遗传与人类健康单元测试一、单选题1．下列单基因遗传病中，属于伴X显性遗传病的是（）A.软骨发育不全B.苯丙酮尿征C.进行性肌营养不良D.抗维生素D佝偻病【答案】D【解析】软骨发育不全是常染色体显性遗传病。
苯丙酮尿征是常染色体隐性遗传病。
抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病。
进行性肌营养不良是伴X隐性遗传病。
2．阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人A．体细胞的细胞质 B．生殖细胞的细胞质C．体细胞的细胞核 D．生殖细胞的细胞核【答案】D【解析】试题分析：亲代是靠配子把遗传物质传给子代的，配子中含有致病基因，子代可能患病。
要阻止病人把致病基因传给子代，必须保证配子中不含有致病基因，所以要把正常基因导入生殖细胞的细胞核中，以替代原来的致病基因考点：本题考查遗传病相关知识，意在考查考生理解所学知识要点。
3．国家开放二胎政策后，计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的的孩子，下列关于人类遗传病的叙述错误的是A. 家系调査是遗传咨询的重要步骤B. 适龄生育能降低后代中先天愚型病的发病率C. 人类遗传病的预防和监测的主要手段是遗传咨询和产前诊断D. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病【答案】D【解析】家系调査可以推测遗传病的遗传方式，是遗传咨询的重要步骤，A项正确；先天愚型病的发病率随母亲年龄升高而增加，适龄生育能降低后代中先天愚型病的发病率，B项正确；遗传咨询和产前诊断是人类遗传病的预防和监测的主要手段，C项正确；不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如21三体综合征，D项错误。
4．下列有关人类遗传病的叙述正确的是A．遗传病都是由致病基因引起的B．调查人群中的遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病C．单基因遗传病是由一个致病基因控制的D．通过调查患病家族，可统计出某种遗传病在人群巾的发病率【答案】B【解析】试题分析：遗传病不一定都是由致病基因引起的，如染色体异常遗传病，故A错误；调查人群中的遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，便于研究，故B正确；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是一个致病基因，故C错误；通过调查患病家族，可以分析遗传病的传递方式和推算后代的再发风险率等，但不可用于统计某种遗传病在人群中的发病率，故D错误。
考点：本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识记能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
5．随着我国二胎政策的放开，一些年龄较大的育龄妇女担心后代患遗传病的概率会増加。
下列相关叙述错误的是（）A．可以用显微镜检测胎儿是否患21三体综合征B．各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的C．胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面都有关D．如果一对正常的夫妇第一胎生了一个患红绿色盲的儿子，则第二胎可尽量生育一女孩【答案】B【解析】试题分析：21三体综合征属于染色体病，可以通过显微镜检测出来，A正确，遗传病可能由于染色体数目异常而引起，不一定由致病基因引起，B错误，胎儿是否患病与遗传因素和环境因素有关，C正确，如果一对正常的夫妇第一胎生了一个患红绿色盲的儿子，说明妻子的X染色体携带致病基因，所生女儿一定正常，D正确。
考点：本题主要考查人类遗传病，意在考查对人类遗传病的理解。
6．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A. X染色体上的基因，只有一部分“与性别决定有关，另一部分与性别决定无关B. —对正常夫妇生了一个患病男孩，若男孩父亲不携带致病基因，则该病属于伴X染色体显性遗传C. 色觉正常的夫妇生下一个色盲女儿，推测色盲女儿的父亲在产生配子的过程中可能发生了基因突变D. 调查人群中的遗传病常选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如高度近视【答案】B【解析】X染色体上的基因，只有一部分与性别决定有关，另一部分与性别决定无关，例如控制红绿色盲的基因位于X染色体上，但与性别决定无关，A项正确；—对正常夫妇生了一个患病男孩，若男孩父亲不携带致病基因，则该病属于伴X染色体隐性遗传，该男孩的母亲是致病基因携带者，B项错误；色觉正常的夫妇生下一个色盲女儿，推测色盲女儿的父亲在产生配子的过程中可能发生了基因突变，C项正确；调查人群中的遗传病常选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如高度近视（600度以上）、红绿色盲等，D项正确。
7．调查发现，与外界隔离的某岛屿上，居民白化病的致病基因频率为a，红绿色盲的致病基因频率为b，抗维生素D佝偻病的致病基因频率为c。
下列有关叙述不正确的是A. 男性个体中患红绿色盲的个体占的比例为bB. 正常个体中白化病致病基因携带者所占的比例为2a/（1+a）C. 女性个体中同时患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的占bcD. 不患抗维生素D佝偻病的女性个体占全部个体（1-c）2/2【答案】C【解析】红绿色盲为伴X隐性遗传病，男性个体中红绿色盲个体所占比例即为红绿色盲的致病基因频率b，A项正确；白化病为常染色体隐性遗传病，白化病的致病基因频率为a，则正常基因A的基因频率为1—a，AA的基因型频率为（1—a）2，Aa的基因型频率为2a（1—a），正常个体中白化病致病基因携带者Aa所占的比例为2a （1—a）/[（1—a）2+2a（1—a）]=2a/（1+a），B项正确；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，女性个体中患抗维生素D佝偻病的占c2+2c（1—c）=2c—c2，女性个体中同时患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的占b2（2c—c2），C项错误；理论上男女比例相等，不患抗维生素D佝偻病的女性个体占全部个体（1-c）2/2，D项正确。
【点睛】解答本题的关键是：（1）根据遗传平衡定律由基因频率计算基因型频率。
（2）根据男女性染色体组成的不同区分女性和全部个体中某基因型频率。
8．科学家目前已经确定可以导致天生没有指纹的基因，这种天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病，患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。
特拉维夫大学的科学家将存在这种情况的人的基因与没有这种情况的人的基因进行对比，发现SMARCAD1突变影响指纹的形成。
下列叙述正确的是（）A. 可制作皮纹病患者的组织切片，来观察SMARCAD1基因B. 入境延期病是一种可遗传的变异，可在患者家庭中调查该病的发病率C. 无指纹患者和21三体综合征患者体内均含有致病基因D. 无指纹是一种表现型，而表现型是基因型和环境共同作用的结果【答案】D【解析】试题分析：基因在显微镜下观察不到，故A错误；调查发病率应该在广大人群中调查，故B错误；21三体综合征是染色体异常遗传病，没有携带致病基因，故C错误；表现型是基因型和环境共同作用的结果，故D正确。
考点：本题主要考查基因突变、人类遗传病，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
9．下图为某家庭遗传病系谱图，下列有关叙述正确的是( )A．图中所有患者均为杂合子B．3号和4号再生一个患病男孩的概率为1/8C．5号和6号再生一个患病孩子的概率为1/4D．如果7号和8号婚配，后代患病概率为2/3【答案】D【解析】试题分析：由系谱中的5、6号个体和9号个体的关系和表现型判断，该病为常染色体显性遗传病(设致病基因为A)，5、6号再生一个正常孩子的概率为1/4，生患病孩子的概率为3/4。
系谱中的4、5、6号个体可以确定为杂合子，2号和8号的基因型则是无法确定的，故A错误；4号为杂合子，与隐性纯合的3号婚配后代为患病男孩的概率为1/2×1/2＝1/4，故B错误；5、6号均为杂合子，再生一个患病孩子的概率为3/4，故C错误；7号是隐性纯合子，根据8号的父母基因型推断，8号有1/3可能为纯合子，2/3可能为杂合子，两者婚配后代中的患病概率为1/3＋1/2×2/3＝2/3，故D正确。
考点：本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。
10．如图为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲、乙两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。
下列说法正确的是( )A．甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点B．乙病为红绿色盲症，在人群中女性发病率高于男性C．Ⅱ－4为甲病携带者的概率是2/3，为乙病携带者的概率是1/2D．若Ⅱ－4和Ⅱ－5再生一个孩子，其为正常女孩的概率是3/8【答案】D【解析】试题分析：分析图示，Ⅲ－6为女性甲病患者，其父母Ⅱ－4和Ⅱ－5均正常，可判断甲病为常染色体隐性遗传病，A项错误；再结合题意“该家庭中有甲、乙两种遗传病，其中一种为红绿色盲症”，可判断乙病为红绿色盲症，红绿色盲症为伴X染色体隐性遗传病，在人群中男性发病率高于女性，B项错误；设甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，若只考虑甲病，则Ⅱ－4和Ⅱ－5的基因型均为Aa，即甲病携带者的概率是100%，若只考虑乙病，因Ⅱ－3为男性乙病患者，其父母Ⅰ－1和Ⅰ－2均正常，可判断Ⅱ－3、Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为X b Y、X B X b、X B Y，由此可推出Ⅱ－4的基因型为1/2 X B X B、1/2 X B X b，即Ⅱ－4为乙病携带者的概率是1/2，C项错误；Ⅱ－4和Ⅱ－5再生一个孩子，若只考虑甲病，该孩子正常的概率是3/4，若只考虑乙病，因Ⅱ－5的基因型为X B Y，所生女孩的概率为1/2，且全都正常，在此基础上，再将甲、乙两种遗传病综合在一起考虑，则所生正常女孩的概率是3/4×1/2=3/8，D项正确。
考点：本题通过考查基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传等相关知识，意在考查学生的获取信息的能力、运用知识的能力、通过综合做出合理判断的能力。
11．分析下面家族中某种遗传系谱图，相关叙述不正确的是（）A．Ⅲ8与Ⅱ3基因型相同的概率为B．理论上，该病男女患病概率相等C．Ⅲ9和Ⅲ8婚配，后代发病概率为D．Ⅲ7肯定有一个致病基因由Ⅰ2传来【答案】C【解析】试题分析：A、Ⅲ8的基因型是AA、Aa，Ⅲ3的基因型是Aa，故Ⅲ8和Ⅲ3基因型相同的概率为，A正确；B、已知该病为常染色体隐性遗传病，所以理论上该病男女患病几率相等，B正确；C、Ⅲ8的基因型是AA、Aa，Ⅲ9的基因型是AA、Aa，他们婚配后，后代子女发病率，即aa概率=××=，C错误；D、Ⅲ7的致病基因其中一个来自母亲Ⅱ4，Ⅱ4的父亲Ⅰ2是患者，母亲Ⅰ1正常，Ⅱ4是致病基因的携带者，该致病基因一定来自Ⅰ2，D正确．故选：C．12．下图是某种伴性遗传病的遗传系谱图。
有关叙述正确的是A. 该病是隐性遗传病B. II—4是纯合子C. III—6不携带致病基因D. III—8正常的概率为1/4【答案】C【解析】由题目可知下图是某种伴性遗传病，基因位置在X染色体上，该种遗传病可能是显性或隐性，A. 该病是隐性遗传病，A错；B. 如果该病是X染色体隐性遗传病，II—4是纯合子；如果该病是X染色体显性遗传病，II —4是杂合子，B错；C.III—6不携带致病基因，C正确；D.无论该病是X染色体隐性，还是隐性遗传病，III—8正常的概率都为1/2，D错。