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二 人类遗传病概念
1.遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。致病 基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系 中常常表现一定的发病比例。 2.遗传病分类：单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病三类。
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三 遗传病对人类的危害
统计表明，自然人群中约有25%～30%的人受某种遗传 病所累，美国约有10%的人已经表现出某种遗传病症。我 国人口中患21—三体综合征的人就在100万以上。
苯丙酮尿症是一种遗传病，属 隐性遗传，即父母携带了这种病的 基因，但可以没有症状，我国发病 率约为1/16500。其发病机理是进入 人体的苯丙氨酸不能被人体代谢， 因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸 等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠 尿臭味，故名苯丙酮尿症。由于苯 丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足， 所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色 泽变浅。
C.他姑妈的女儿
D. 他嫂嫂的妹妹
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2．什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。
提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传 变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成 的改变产生的。 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因 可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现 出一定的发病比例。如色盲、血友病等。
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1.我国法律禁止近亲结婚的理由是（ A ） A．近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能性增大 B．近亲结婚造成显性基因控制的性状出现的频率高 C．近亲结婚生育的孩子都不健康 D．近亲结婚会造成后代不育
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2.下列都是遗传病的一组是（ C ） A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病 B.流感、甲肝、细菌性痢疾 C.血友病、色盲病、先天性智力障碍 D.坏血病、脚气病、贫血病
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3.先天性愚型
先天愚型是一种最常见的导致先 天痴呆的常染色体三体征。它是由于 第21号染色体比正常人多了一条所引 发的，故又称“21—三体综合征”。 “先天愚型儿”通常为先天性中度智 力障碍。 它有独特的面部和身体畸 形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂 小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马 鞍鼻，口常半开，舌常在口外，手指 短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。
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1.白化病
一种皮肤及其附属物色素缺乏 的遗传病。患者皮肤呈白色，毛发 银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡 灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜 无色素、羞光，眼球震颤，视力下 降；病人对阳光很敏感，日晒后， 皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白 化病的发病是由于黑色素代谢障碍 所致。
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2.苯丙酮尿症
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3.下列病例中，属于传染病的是（ C）
A.白化病 B.色盲目 C.艾滋病 D.血友病
4.下列疾病属于传染病的是（ B ），属于遗传病的 是（ D）。
A.胃病 B.蛔虫病 C.糖尿病 D.色盲
5.下列哪一种疾病不属于遗传病（ A ） A.感冒 B.白化病 C.血友病 D.色盲
6.李力的下列各亲戚中，哪一位不是他的近亲（ D） A.他舅舅的女儿 B.他姨妈的女儿
第二十章
八年级生物（BS） 教学课件
生物的遗传和变异
第6节 遗传病和课堂小结
随堂训练
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复习导入： 1.大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、 黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会 不同呢？
因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说， 基因型不同的个体，表现型也不同。
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四 防治遗传病的措施
1．禁止近亲结婚 2．遗传咨询 3．提倡“适龄生育” 4．产前诊断
课堂小结
1.遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下 代之间传递； 2.遗传病就在我们身边，需要积极预防； 3.遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和 经济负担； 4.近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚； 5.遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗 传病发病率。
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4.唇裂
唇裂是口腔颌面部常见 的先天性畸形，根据大量的 实验研究及流行病学调查结 果表明，可能为多种因素的 影响而非单一的因素所致。 遗传学研究还认为唇裂属于 多基因遗传性疾病。
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5.抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素D佝偻病是由位 于X染色体上的显性致病基因 控制的一种遗传性疾病。患 者由于对磷、钙吸收不良而 导致骨发育障碍。患者常常 表现为X型（或0型）腿、骨 骼发育畸形（如鸡胸）、生 长缓慢等症状。
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学习目标
1.说出遗传病的特征和危害。 2.能够识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系。 3.说出近亲结婚的危害。认同优生优育，从人类发展 的角度出发，运用并宣传相关知识，提高人口素质。
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一 遗传病就在我们身边
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件 的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗 传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势， 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
遗传病，危害人类健康，降低人口素质；给患者本 人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精 神病患者给社会治安带来危害。
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四 近亲结婚危害大
1.近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先。 2.近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配。 3.新婚姻法规定禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或 患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。 4.近亲结婚的危害：近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基 因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。