第八章基因突变的群体行为一、教学大纲要求1．掌握群体、亲缘系数、近婚系数、适合度及遗传负荷等基本概念。
2．掌握Hardy-Weinberg平衡律及其应用。
3．掌握基因频率与基因型频率的换算。
4．掌握亲缘系数和近婚系数的计算。
5．熟悉影响遗传平衡的的因素及近亲婚配的危害。
6．了解群体中的平衡多态现象。
二、习题（一）A型选择题1．不影响遗传平衡的因素是A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择2．在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为A．0.64 B．0.16 C．0.90 D．0.80 E．0.363．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。
假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/4004．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是A．0.7 B．0.49 C．0.42 D. 0.3 E．0.095．基因频率是指A．某一基因的数量B．某一等位基因的数量C．某一基因在所有基因中所占的比例D．某一基因在所有等位基因中所占的比例E．某一对等位基因的数量6．下列处于遗传平衡状态的群体是A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：07．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代。
适合度(f)为A．0.2 B．0.3 C．0.4 D．0.5 E．18．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为A．63×10-6/代B．27×10-6/代C．9×10-6/代D．81×10-6/代E．12×10-6/代9．选择对遗传负荷的作用是使之A．无影响B．保持稳定C．不断波动D．降低E．增高10．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是A．1/100 B．1/200 C．1/400 D．1/800 E．1/160011．近亲婚配可以使A．隐性遗传病发病率增高B．显性遗传病发病率增高C．遗传负荷增高D．遗传负荷降低E．以上都不是12．在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是A．遗传平衡群体B．非遗传平衡群体C．无法判定D．t检验后，才能判定E．以上都不是13．先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是A．0.01 B．0.02 C．0.04 D．0.0002 E．0.000414．最终决定一个个体适合度的是A．性别B．健康状况C．寿命D．生存能力E．生殖能力15．选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率A．同样的速度增加B．同样的速度降低C．二者都不变D．显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢E．显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢16．遗传漂变指的是A．基因在群体间的迁移B．基因频率的增加C．基因频率的降低D．基因由A变为a或由a变为AE．基因频率在小群体中的随机增减17．通常表示遗传负荷的方式是A．群体中有害基因的多少B．群体中有害基因的总数C．群体中有害基因的平均频率D．一个个体携带的有害基因的数目E．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目18．下列不会改变群体基因频率的是A．选择放松B．选择系数增加C．突变率降低D．群体内随机婚配E．群体变为很小19．某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是A．发病率降低B．发病率升高C．突变率升高D．症状逐渐减轻E．没有变化20．舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是A．0 B．1/8 C．1/16 D．1/64 E．1/128（二）X型选择题1．红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么A．女性发病率为0.0025 B．致病基因频率为0.05C．X A X a基因型的频率为0.1 D．X a Y基因型的频率为0.0025E．女性表型正常的频率为p2+2pq2．维持群体遗传平衡的条件不包括A．群体很大B．近亲婚配C．随机遗传漂变D．没有选择E．无限制地迁移3．假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则A．致病基因的频率为0.01 B．携带者的频率为0.2C．随机婚配后代发病率为1/3200 D．表兄妹婚配后代发病率为1/1600E．AA基因型的频率为0.094．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004E．舅甥之间的近婚系数是1/85．对一个1000人群体的ABO血型抽样检验，A型血550人，B型血110人，AB型血30人，O型血为310人，则A．ⅠA基因的频率为0.352 B．ⅠA基因的频率为0.565C．ⅠB基因的频率为0.125 D．ⅠB基因的频率为0.073E．i基因的频率为0.5756．群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么A．该致病基因的频率为0.01B．该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16qC．近亲婚配与随机婚配后代患病风险没有区别D．姨表兄妹婚配的有害效应比堂兄妹大E．经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低一半7．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.63C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占52.4%E．N血型者占36.7%8．影响遗传平衡的因素是A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择9．Hardy-Weinberg平衡律指A．在一个大群体中B．选型婚配C．没有突变发生D．没有大规模迁移E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变10．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中A．A基因的频率为0.7 B．a基因的频率为0.3C．是一个遗传平衡群体D．是一遗传不平衡群体E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化11．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为qA．人群中杂合子频率为2q B．女性发病率是pC．男性患者是女性患者的两倍D．女性患者是男性患者的两倍E．女性发病率为q212．在遗传平衡的基础上，可以推导得出下列数据A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/qE．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍13．以AR为例，亲属之间的亲缘系数如下A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/4D．同胞兄妹为1/2 E．双生子兄妹为114．能影响遗传负荷的因素是A．随机婚配B．近亲婚配C．电离辐射D．化学诱变剂E．迁移15．群体中的平衡多态表现为A．DNA多态性B．染色体多态性C．蛋白质多态性D．酶多态性E．糖原多态性（三）名词解释1．coefficient of relationship2．inbreeding coefficient3．fitness4．genetic load5．population（四）问答题1．假定苯丙酮尿症（AR）的群体发病率为1/10000，Smith的外祖母是一苯丙酮尿症患者，他和姨表妹婚后生有一个正常女儿和一个正常儿子。
Smith和姨表妹离婚后与无血缘关系的Jane结婚，试根据Bayes定理计算生出苯丙酮尿症患儿的风险有多大？2．什么是遗传平衡定律？影响群体遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？三、参考答案（一）A型选择题1．B 2．D 3．D 4．A 5．D 6．B 7．D 8．B 9．A 10．E11．A 12．A 13．C 14．E 15．D 16．E 17．E 18．D 19．B 20．B（二）X型选择题1．ABCE 2．BCE 3．AD 4．E 5．ADE6．ABE 7．ABD 8．ACDE 9．ACDE 10．ABD11．ABE 12．ABCD 13．ABCDE 14．BCD 15．ABCD（三）名词解释略。
（四）问答题1．（1）①首先计算Smith是携带者的后概率由于Smith的外祖母是苯丙酮尿症患者，故他和姨表妹是携带者的前概率都是1/2。
Aa AA前概率1/21/2条件概率3/4×3/41联合概率1/2×3/4×3/4=9/321/2×1=1/2后概率9/2516/25②计算Jane是携带者的概率群体发病率q2=1/10000，q=1/100，2pq=1/50③Smith和Jane婚后生出苯丙酮尿症患儿的风险为9/25×1/50×1/4=9/5000≈1/5562．遗传平衡定律是在一定条件（①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；④没有突变发生；⑤没有大规模的迁移等）下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定，也称为Hardy-Weinberg定律。
影响遗传平衡的因素主要有：①非随机婚配：如果是发生在AR患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。
②突变：是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；③选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；④遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；⑤基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合，将最终导致基因频率的改变。