先天性≠遗传性
遗传病的家族性
疾病发生的家族性即家族聚集性。 遗传病常常表现为家族性，如并指、多指。 但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病。 有些疾病如夜盲症虽然表现为家族性，但不遗传。
家族性≠遗传性
（二）遗传病的类型
基因病
单基因病
常染色体病 性染色体病
显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病
随着HGP遗传图、物理图、转录 图与序列图等结构基因组学任务 的基本完成，科学家们又启动了 后基因组计划（post-genome era）。它主要研究基因组的功 能，即功能基因组学。
后基因组计划将为医学发展提供 的线索和机遇，从基因表达谱的 变化、细胞内信号转导过程异常 等角度认识疾病将是医学发展中 的重要变化。
多基因病
遗
数目异常遗传病
传
常染色体病
结构畸变遗传病
病
染色体病
数目异常遗传病
性染色体病
X染色体病 结构畸变遗传病
体细胞遗传病 线粒体遗传病
Y染色体病
数目异常遗传病 结构畸变遗传病
1.单基因病
单基因病由单基因（一对等位基因）突变所致。 这种突变可发生于两条染色体中的一条，由此所引起的疾 病呈常染色体（或性染色体）显性遗传；这种突变也可同时 存在于两条染色体上，由此所引起的疾病呈常染色体（或性 染色体）隐性遗传。 发病所涉及的一对基因成为主基因。
HGP的整体目标是阐明人类遗传信息的组成和表达， 为人类遗传多样性的研究提供基本数据，揭示人类单基 因异常和严重危害人类健康的多基因病的致病基因或者 疾病易感基因，建立对各种基因病新的诊治方法，从而 推动整个生命科学和医学领域发展。其基本任务是建立 人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理图、转录图与 序列图，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类的基因， 绘出人类的基因图。
进化遗传学 人类遗传学 免疫遗传学 肿瘤遗传学
（二）医学遗传学概念及其研究内容
医学与遗传学的结合即形成了医学遗传学。研究的对 象是人类。
是基础与临床之间的桥梁学科。
人类遗传学 研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状） 的遗传规律和物质基础的一门学科
临床遗传学 研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询 的学科
慢性进行性外眼肌麻痹
（三）遗传病对人类的危害
我国大约有1500万新生儿 70~80 %涉及遗传因素：13~15万 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形
自然流产约占15 % 50 %由染色体畸变引起：112万 已存活的儿童，住院就诊的约 有1/4~1/3患与遗传有关的疾病
遗传病对人类的危害
人群中，约 3 ％～5 ％患某种单基因病 约 15 ％～20 ％患某种多基因病 约 1 ％患染色体病
从细胞内的变化来看，个 体发育是一系列的有秩序 进行着的生化过程。最基 本的生化反应是“中心法 则”
11.行为遗传学
12.生态遗传学
（四）人类基因组学
人类基因组（genome）通常是指核基因组，是人的所有遗传信 息的总和。其基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、 物理图、转录图与序列图，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类 的基因，绘出人类的基因图。
群体筛查的目的：
了解遗传病的患病率和基 因频率 筛查遗传病的防治对象 筛查遗传病携带者 探讨某种病是否遗传病
如某病有遗传因素，可体现在：
患者亲属发病率 > 一般群体发病率 一级亲属发病率 > 二级亲属发病率 > 三级亲属发病率 血缘亲属发病率>非血缘亲属发病率
曾爷爷或曾孙是几级亲属？
体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国 不同地区人群死亡原因的第一或第二位。
我国人群中智力低下的发生率约为2.2 ％，其 中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。
遗传病对人类的危害
未受累的人群中，据估计平均每 个人都携带由5～6个隐性有害基因。 他们没有患病，称为致病基因的携带 者 (carrier) ， 可 将 有 害 基 因 传 递 给 后 代，形成遗传负荷(genetic load)。
“人类基因组计划（human genome project，HGP）” 是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因 组的重大科学项目。HGP是美国科学家在1985年率先提 出的，旨在阐明人类基因组DNA 3.2×109核苷酸的序列， 发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类 全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识 自我。
研究范围包括： 细胞抗原的遗传 抗体的基因调控和表达 免疫应答过程中的遗传控制 人的体质、疾病的易感性 器官移植和免疫缺陷病
8.体细胞遗传学
用细胞培养、细胞杂交 的方法研究体细胞的基 因作用，人类基因图的 绘制，诱变与恶变的本 质等
9.肿瘤遗传学
肿瘤与遗传的关系： 肿瘤与遗传有没有关系？ 肿瘤与遗传有什么关系？
一级亲属
一级亲属
一级亲属
儿子
父亲
爷爷
二级亲属
曾爷爷
三级亲属
精神分裂症患者家属中各级亲属发病率
亲属关系 父母、兄弟姐妹 伯、叔、姑、（外）祖父母 第一代堂（姨）表兄妹 第二代堂（姨）表兄妹 表叔、伯、姑与表舅姨 一般群体
发病率 33 . 21 ‰ 13 . 54 ‰
6 . 24 ‰ 4 . 20 ‰ 3 . 62 ‰ 0 . 98 ‰
二、系谱分析法
在详细调查某种遗传病患者家族中各成员的发病情况后， 按照一定的形式，绘制成的一个图解。根据这个图解分析家 族遗传病的传递方式的方法称为系谱分析法。
判断该病是否遗传病？遗传方式？ 辨别是单基因病？多基因病？染色体病？ 是否存在遗传异质性？
三、双生子法
单卵双生（Monozygotic twin , MZ) 遗传基础相同，表型极相似
一、医学遗传学及其分科 二、遗传病概述
一、医学遗传学及其分科
（一）遗传学的定义及其研究内容
遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。
Genetics
从研究对象分
植物遗传学
动物遗传学
人类遗传学
微生物遗传学
Genetics
从研究层次分
群体遗传学 细胞遗传学 分子遗传学
从研究内容分
Genetics
3.分子遗传学 主要从DNA分子水平研究基因的结构、突变、表达、调控等 问题，深入探讨遗传病的分子机制，从而为遗传病的基因诊 断和基因治疗提供新的策略和手段。
基因诊断：直接对患者的基因或DNA 进行检测的方法
基因治疗：应用DNA重组和转基因技 术将正常基因导入患者体 内治疗疾病
4.群体遗传学 研究基因在人群中的行为，人群中的基因频率，基因频 率改变的因素，近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传 病的防治作预期的估算
是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。
医学遗传学是人类遗传学的一门重要分支学科。
医学遗传学就是用人类遗传学的理论和方法来研究“遗 传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理 机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防） 的一门综合性学科
（三）医学遗传学（medical genetics）及其分科
双卵双生（Dizygotic twin , DZ) 遗传基础不相同，表型有较大差异
通过比较MZ与DZ表型特征的一致性和不一致性，估计遗传 和环境因素在表型发生中的各自作用
发病一致率（%）
双生子之一具有某种性状或疾病时，另一个也具有此 性状或疾病
同一疾病双生子对数 总双生子对数
×100%
如MZ发病一致率 > DZ发病一致率,则提示该病遗传因素具 有一定影响。并可根据遗传率来判断遗传因素的作用大小。
HGP的直接始动因素是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题， 因此与人类健康密切相关
多基因病已经成为疾病基因组学研究的重点
疾病基因组学研究的另一个热点是从生物大分子互作和网络调控的结构模式 来研究和分析疾病基因的作用
HGP的科学意义是奠定了阐明人类所有基因功能的功能基因组学研究的基础
二、遗传病概述
（一）遗传病的概念
1.遗传病的定义：
凡是由于细胞内遗传物质的改变所引起的 疾病称为遗传病。
遗传病的基本特征是由于遗传物质改变所引 起的。
病例图示
2.遗传病的特点
遗传病的传播方式
垂直方式:不延伸至 无亲缘关系的个体
Queen Victoria
遗传病的数量分布
数量比例：患者在亲代之间是以一定比例出现的。
2.多基因病
有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特 征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病。环境因素 在这类疾病的发生中起不同程度的作用。
遗传基础涉及到许多对基因，这些基因的作用是微效的， 称为微效基因。
3.染色体病
染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本 质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因 此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见 的染色体异常为Down综合征。
1.细胞遗传学
主要研究人类染色体的形态结构、行为、 作用以及染色体畸变及其与疾病的关系。
2.生化遗传学
人类生化遗传学是医学遗传学中一个重 要分支，它的任务主要是研究人类遗传 物质——基因（DNA）的理化性质、蛋 白质生物合成和代谢调控以及基因突变 所产生的分子病和先天性代谢差错。
分子病是由于蛋白质分子数量或质 量异常直接导致机体功能障碍 先天性代谢缺陷是通过影响酶促反 应而产生的疾病
以常染色体隐性பைடு நூலகம்传为例
杂合子亲代携带者
Dd
杂 合
D
d
子
亲 代
Dd
携
D d
DD正常 Dd携带者
Dd携带者 dd患者