医学遗传学
➢遗传病与家族性疾病的区别
家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即 一个家族中有两个以上的成员罹患同一种疾病。
家族性疾病不一定都是遗传病 遗传病不一定都表现为家族性
医学遗传学
遗传病与家族性疾病
白 化 病
缺碘所致的单纯 性甲状腺肿
医学遗传学
三、遗传病的主要类型 1、单基因病 涉及一对主基因所导致的疾病。 AR——先天聋哑 AD——并指、多指症 XR——红绿色盲 XD——抗VD佝偻病 Y连锁遗传病 2、多基因病 涉及多对（二对以上）基因和环境共同 作用所导致的疾病。 如；唇裂、精神分裂症、高血压等。
医学遗传学
❖ 医学遗传学相关网站
（1）单基因病基因克隆：/ （2）浏览基因组的SNPs列表：
（5）线粒体遗传： （6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆信
号）：
（7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）：
生化遗传学
分子遗传学
群体遗传学
药物遗传学
遗传毒理学
肿瘤遗传学
发育遗传学
免疫遗传学
体细胞遗传学
行为遗传学
表观遗传学
第三节 遗传病的概述
一、遗传病的概念
遗传病 （Genetic Disease）
指遗传物质发生突变所引起的疾病。
医学遗传学
生殖细胞（或受精卵）——遗传后代 突变
体细胞 引起当代个体产生疾病——
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二、遗传病的特点
（1）遗传物质的改变 （2）遗传性 （3）终生性 （4）先天性 （5）家族性
医学遗传学
➢遗传病与先天性疾病的区别：
先天性疾病是指个体出生后即表现出来的畸形或疾病。
先天性疾病不一定都是遗传病。 遗传病也并非出生时就一定表现出来。
医学遗传学
遗传病与先天性疾病
❖ 著名的“海豹肢”畸形
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第二节 医学遗传学的分支学科
❖ 细胞遗传学（cytogenetics）
❖肿瘤遗传学（cancer genetics）
❖ 分子遗传学（molecular genetics） ❖体细胞遗传学（somatic cell grenetics）
❖ 生化遗传学（biochemical genetics）❖行为遗传学（behavior genetics）
医学遗传学
(Medical Genetics)
ห้องสมุดไป่ตู้
学时安排： 总学时32 理论学时20，1次/周； 实验学时12；4学时/周；实验第10、11、12周
选用教材： 《医学遗传学》（第3版） 傅松滨 主编
医学遗传学
考核
实验 及平时成绩30分。 PPT制作及讲课（第三章遗传的分子基础）20分。 大综述（遗传病分析）：30分。 作业（遗传咨询）：20分 。
医学遗传学
参考书藉 《医学遗传学》（第2版）李璞 主编
期望 认真学习，有所收获
医学遗传学
第一章 绪 论
第一节 医学遗传学的概念及其在现代医学中的地位 第二节 医学遗传学分科 第三节 遗传病的概述 第四节 医学遗传学的发展简史
医学遗传学
解决问题
医学遗传学概况 为什么学？ 怎么学？
医学遗传学
第一节 医学遗传学及其研究范围
已 存 活 的 儿 童 ， 住 院 就 诊 的 约 有 1/4～ 1/3患与遗传有关的疾病
医学遗传学
人群中，约 3 ％～5 ％患某种单基因病 约 15 ％～20 ％患某种多基因病 约 1 ％患染色体病
体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人 群死亡原因的第一或第二位。
未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由 5～6个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因 的携带者(carrier)，可将有害基因传递给后代，形成 遗传负荷(genetic load)。
1/2000 1/5000 1/12000 1/25000
成骨不全
1/25000
医学遗传学
染色体病的发病率 （根据56952名新生儿染色体检查结果）
类型
发病率（‰）
性染色体数目异常
2.23
常染色体数目异常
1.44
平衡的染色体结构异常 不平衡的染色体结构异常
❖ 群体遗传学（population genetics）❖发育遗传学（developmental genetics）
❖ 免疫遗传学（immunogenetics） 遗传毒理学（genetics）
❖ 药物遗传学（phamacogenetics） ❖表观遗传学（epigenetics）
医学遗传学
细胞遗传学
医学遗传学
3、染色体病 染色体异常引起的疾病。 数目异常: 常染色体——21三体综合征 性染色体——Turner综合征 结构异常: 常染色体——5p-，猫叫综合征 性染色体——脆性X染色体综合征
4、体细胞遗传病——肿瘤 5、线粒体病——Leber视神经病
医学遗传学
2、遗传病对人类的威胁日益加重
我 国 大 约 有 1500 万 新 生 儿 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 70～80 %涉及遗传因素：13～15 万 自然流产约占15 % 50 %由染色体畸变引起：112万
医学遗传学
某些单基因病的发病频率
常染色体显性遗传病
病名
频率
家族性高胆固醇血症 1/500
常染色体隐性遗传病
病名
频率
纤维囊性病
1/2500
成人多囊肾
1/1000
糖原沉积病
1/50000
慢性进性性舞蹈病 先天性聋 先天性盲
蜘蛛指（趾）综合症
1/5000 1/10000 1/10000 1/20000
先天性聋 先天性盲 苯丙酮尿症 粘多糖沉积症
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一、医学遗传学的概念及在医学教育中的地位
Berg（1980年诺贝尔奖获得者）曾说过： “几乎所有的疾病都与遗传有关”。《医学遗传学》 正是应用遗传学的理论与方法，研究遗传因素在人 类疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨 询等方面的作用机制及其规律，是一门既有基础沉 稳性又不乏临床灵动性的课程，是介于基础与临床 之间的桥梁学科。
不传下一代。体细胞—体细胞传递。
医学遗传学
遗传病的发病既有遗传基础，又有环境因素，遗传因素提供 了疾病产生的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状 和体症。二者作用的大小则要具体分析(如图)。
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疾病发生的因素 1、遗传因素决定发病 2、基本由遗传因素决定发病： 3、遗传和环境双重影响发病 4、基本由环境因素决定