2.（2009广东8）右图所示的红绿色盲患者家系中，
女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成
员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自 “汉水丑生的生物同行”超级群大型 公益活动：历年高考题PPT版制作。 本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1 月15日，汉水丑生标记。
专题19
人类遗传病和伴性遗传
一、选择题
1．（2007江苏 7）优生，就是让每个家庭生育健康的孩
子。下列与优生无关的措施是( “汉水丑生的生物同 行”超级群大型公益 活动：历年高考题 PPT版制作。本课件
为公益作品，版权所 有，未经允许不得擅 自修改或用于任何形 式的商业用途。2012 年1月15日，汉水丑 生标记。
（2）如果只考虑乙种遗传病，Ⅳ－12的基因型：＿X＿AY＿。
（3）Ⅲ－6的基因型可以用下列图中的＿A＿表示；A－a和B
－b两对基因的传递遵循基＿因＿的＿连＿锁与互换
定律。
“汉水丑生的生物同行”超级群大型 公益活动：历年高考题PPT版制作。
本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1月 15日，汉水丑生标记。
“汉水丑生的生物同行”超级群大型 公益活动：历年高考题PPT版制作。 本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1月 15日，汉水丑生标记。
（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基 因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为常__显______，
乙病的遗传方式为伴__X_隐_____。Ⅱ-2的 基因型为A_a_X_b_Y_____，Ⅲ-1 的基因型为a_a_X_B_X_b___，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概
的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏 件为公益作品，版权所有，不得以任何 形式用于商业目的。2012年1月15日， 汉水丑生标记。
综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为 44+XXY。请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型 （色盲等位基因以B 和 b 表示）。
“汉水丑生的生物同行”超级群大 型公益活动：历年高考题PPT版制 作。本课 件为公 益作品 ，版权 所有， 不得以任何形式用于商业目的。 2012年1月15日，汉水丑生标记。
)
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
D
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
【解析】 产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾 病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别，如 果通过产前诊断确定了胎儿的性别，可能会由于人们重男轻 女的思想而导致新生儿性别比例的失调。
C．II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基
因型为XHXh
D．II-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片
段的概率为1/2．
二、非选择题
7.（2010广东28）克氏综合征是一种性染色体数目异常
“汉水丑生的生物同行”超级群大型 公 益活动：历年高考题PPT版制作。本 课
若A1正常，A2发生的改变可能是___缺__失_。
10．（2007宁夏29）已知猫的性别决定为XY型，XX为雌性，XY为 “汉水丑生的生物同 行”超级群大型公益 活动：历年高考题 PPT版制作。本课件 为公益作品，版权所 有，未经允许不得擅 自修改或用于任何形 式的商业用途。2012 年1月15日，汉水丑生 标记。
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞
中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②
他们的孩子患色盲的可能性是多大？
①不会
②1/4
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。
人类基因组计划至少应测 _2_4_ 条染色体的碱基序列。
8.（2011上海62-66）分析有关遗传病的资料，回答问题。下 图为某家族的遗传系谱图，Ⅰ－1同时患有甲病（A－a）和乙 病（B－b）。已知Ⅲ－5没有携带这两种病的致病基因。
雄性。有一对只存在于X染色体上的等位基因决定猫的毛色，B为
黑色，b为黄色，B和b同时存在时为黄底黑斑。请回答（只要写
出遗传图解即可）：
（1）黄底黑斑猫和黄色猫交配，子代性别和毛色表现如何？
XBXb × XbY
雌性黄底黑斑
雄性黄色
XBXb
XBY
雌性黄底黑斑 雄性黑色
XbXb
雌性黄色
XbY
雄性黄色
【解析】这样分以下两种情况：①Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3 （1/2AaXBXb）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概 率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3（1/2AaXBXB） 生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是 1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是 3/32+1/8=7/32.“汉水丑生的生物同行”超级群大型
此项研究的结论 CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响 翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现 （发病程度）有关 推测：CGG重复次数可能影响mRNA与___核__糖__体___的结合。
（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小 “汉水丑生的生物同行”超级群大型 公益活动：历年高考题PPT版制作。 本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1月 15日，汉水丑生标记。
B 于 A．Ⅰ-1 B．Ⅰ-2 C．Ⅰ-3 D．Ⅰ-4
解析：红绿色盲遗传为交叉遗 传，而Ⅲ-9只有一条X染色体， 且其父亲7号正常，所以致病 基因来自母亲6号，6号表现正 常，肯定为携带者，而其父亲 Ⅰ-2患病，所以其致病基因一 定来自父亲。
3．（2008广东7）21三体综合征患儿的发病率与母亲
年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是
②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量________________。 醋酸洋红染液
③一定时间后加盖玻片，_________。 压片
观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。
若它们正常分裂，产生的子细胞是____次__级_精__母__细__胞__，__精_细__胞__，___ ②右图是观察到的同源染色体进入(A1 精和原A细2)胞的配对情况
（4）若Ⅱ－3和Ⅱ－4再生一个男孩，同时患两种病的概率比仅 患甲病的概率＿高＿，原因是＿Ⅱ＿－＿3产＿生＿a_b_配_＿子＿的＿概＿率＿高＿于＿aB＿。
（5）若Ⅲ－5和Ⅲ－6生出与Ⅳ－13表现型相同孩子的概率为m， 则他们生出与Ⅳ－14表现型相同孩子的概率为＿＿(＿1-＿4m＿)/。4
9.（2009山东27）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学 研究备受关注。根据以下信息回答问题：
6．（2011天津6）某致病基因h位于X染色体上，该基因和正 “汉水丑生的生物同行”超级群大型 公益活动：历年高考题PPT版制作。 本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1月 15日，汉水丑生标记。
常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的片
段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为
“汉水丑生的生物同行”超级群大型 公益活动：历年高考题PPT版制作。 本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1月 15日，汉水丑生标记。
（1）如果只考虑甲种遗传病，Ⅲ－6的基因型：X＿AX＿a ＿，A和a 的传递遵循＿基＿因＿分＿离＿定律。假设该地区正常女性中甲病基因 携带者概率为0.2，若Ⅳ－14和Ⅳ－15婚配，出生的Ⅴ－16为 男孩，患病的概率是10＿0%＿＿。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的
__母_亲___
（填
“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进 “汉水丑生的生物同行”超级群大型
公益活动：历年高考题PPT版制作。
本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1月 15日，汉水丑生标记。
行__减_数__第__二__次__分裂形成配子时发生了染色体不分离。
某家庭病的遗传系谱。
下列叙述错误的是
D
A．h基因特定序列中Bcl1酶切位点的消失是碱基序列改变的结
果
“汉水丑生的生物同行”超级群大型 公益活动：历年高考题PPT版制作。
本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1月 15日，汉水丑生标记。
B．II-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲
公益活动：历年高考题PPT版制作。 本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1月 15日，汉水丑生标记。
（2）图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论 并作出相关推测 由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不 影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译 的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合 进而影响了蛋白质的合成。 （3）本题考察了减数分裂观察实验，比较贴近课本。 首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知， 取材——解离——漂洗——染色——制片——观察。然后将知 识迁移到减数分裂实验观察中
4.（2011江苏24）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病
（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是
(
)
ACD
A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是拌X染色体考题PPT版制作。
本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1月 15日，汉水丑生标记。
鼠细胞减少分裂的实验步骤：
供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸
洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液。
取材：用___（__小__鼠__）__睾__丸___作实验材料 制片：①取少量组织低渗处理后，放在_________________溶液