• 19岁李楠步入大学，交了女友，但相处过程中争吵不断，也因此 分心影响了学业。这些情况导致李楠非常偏执易怒，甚至还有自
残行为，就诊后医生怀疑李楠患了双相情感障碍，为明确诊断，
联系了佳学基因进行致病基因鉴定。
基因层面的分析结果
• 基因解码：佳学基因工作人员对李楠的血液样本进行了全面的双相情 感障碍致病基因分析，基因解码显示：李楠N**N基因存在复合杂合突 变：（c.116C>T，p.Ala39Val；c.1204G>A，p.Gly402Ser），家系验 证结果显示，李楠的父母分别携带了一个杂合突变，李楠的父亲： c.116C>T，p.Ala39Val，李楠的母亲： c.1204G>A，p.Gly402Ser。
探究此疾病的发病原因
• 基因解码研究表明，该病涉及众多基因变化，每一个小的影响， 均可增加发病的风险，大多数基因突变如A**9、IM**2等已经在 单项研究中确定，基因解码将不断研究这些基因突变与疾病发生 的关联与作用机制。
• 另外，值得注意的是关于双向情感障碍的基因突变也见于其他精 神类疾病的患者，如精神分裂症。目前关于双相情感障碍和其它 形式的精神疾病的基因学研究是一个热门的研究领域。
• 可是在一次期末考试中李楠发挥失误，没有达到目标和父母的期待， 这次之后情绪非常低落，一蹶不振，不爱说话，有时还大发脾气、摔 东西，父母觉得可能给孩子的压力太大，也不断进行沟通。
• 之后李楠的情绪时好时坏，一直持续至高三，孩子母亲担心这种情况 会影响高考，带孩子看了心理科医生，诊断为中度抑郁，服药后情绪 有所稳定，高考也发挥正常。
• 因此，精准全面的致病基因鉴定基因解码分析显得尤为必要，不 仅提示疾病风险更揭示发病机制，有效防止疾病的发生，同时提 醒大家关注身边的朋友家人，远离双相情感障碍的困扰。
临床案例
• 2017年8月，基因解码研究中心接收到来自广东深圳的血液样本，检测 项目为：“双相情感障碍致病基因鉴定”。
• 患者情况：患者李楠（化名），男，19岁，据李楠父亲介绍，他们从 小对李楠管教非常严格，孩子很争气也很自律，几乎门门一百分，16 岁以优异的成绩步入高中。上了高中后，李楠对自己的成绩不断设定 目标，如果达到了目标，整个人异常高兴。
• 基因解读与遗传咨询：N**N导致的双相情感障碍以常染色体隐性遗传 模式遗传。根据基因解码结果，李楠的父母是致病基因携带者（他们 自身不会患病），若双方的致病基因都遗传给孩子，就会造成复合杂 合突变，从而导致双相情感障碍的发生。
• 由于已经明确疾病类型，佳学基因专家建议李楠进行针对性的治疗， 能够有效的提高预后效果和生活质量，目前李楠病情控制的较为稳定。
• （1）对于未发病人群，提示个体双相情感障碍发病风险，帮助及早预 防，调整心理和环境因素，有效避免双相情感障碍的发生；
• （2）对于患病人群，找到双相情感障碍发病的基因原因，选择有效、 有针对性的治疗药物，精准治疗；
• （3）对于有双相情感障碍家族史的人群，找到致病基因，可以指导优 生优育，终止双相情感障碍致病基因在家族的延续，让后代或者二胎 不再患病。
双向情感障碍
躁郁症-解决方法
前言
• 双相情感障碍（Bipolar Disorder，BD）又名双相障碍，俗称 “躁郁症”，是一种精神类疾病，常表现为狂躁症、抑郁症或二 者混合发作，还会有其他精神异常的表现。基因解码研究发现， 该病涉及多个基因突变，在环境作用下共同导致该病的发生，同 时具有双相情感障碍家族史的人会有更高的患病风险，或其他精 神症状，其均可通过致病基因鉴定明确发病原因。
什么是双向情感障碍
• 双相情感障碍（Bipolar Disorder，BD）又名双相障碍，俗称 “躁郁症”，是一类精神疾病，与基因遗传关系密切。通常导致 情绪、精力和行为极端变化，常出现在青春期后期或成年早期， 但也会在任何阶段发病。
• 双相情感障碍的患者都会有戏剧性的“高潮”和“低潮”阶段， 称之为“躁狂发作”和“抑郁发作”，这种情况可以持续从几小 时到几周，也有许多人两者之间没有发作症状。双相情感障碍的 终身患病率在国际水平约为2.4%，我国患病率达到1.5%。
• 而避免疾病代代相传的悲剧便是通过致病基因鉴定基因解码找到 疾病“元凶”——致病基因，从而保证后代不再患病。
• 躁狂和抑郁混合发作可有精神病的症状，如幻觉和妄想，并同时 具有躁狂和抑郁发作的特点。
• 双相情感障碍常会伴随其他精神疾病，包括焦虑障碍（如惊恐发 作）、行为障碍（如注意力缺陷多动障碍）以及药物滥用。
• 但是在生活中，如果出现了以上症状，我们常会认为其单纯是抑 郁症或者狂躁症，甚至是简单的其他的精神疾病，而忽视这可能 是一种更为复杂的双相情感障碍。
• 佳学基因发现，一级亲属（如兄弟姐妹和子女）患有双相情感障 碍的人，或有双相情感障碍家族史的人群，其患病风险要远高于 一般人群。
• 另外，许多双相情感障碍的患者亲属也有其他情绪、焦虑和精神 障碍（如抑郁症、精神分裂症），这些疾病在家族成员中聚集是 因为他们遗传了相同的基因突变，这些基因突变也常见于一般人 群中，因此家族不止一人表现出症状就不奇躁不安，时而抑郁低落。 • 根据《人体基因序列变化与疾病表征数据库》表明，躁狂发作的
特点是精力旺盛，活动增多，易怒，烦躁不安，不能入睡，以及 行为冲动鲁莽。 • 抑郁症的特征是精力、情绪低落，患者常感到绝望，无法完成日 常工作。双相情感障碍的患者常会反复思考死亡和自杀，比一般 人更有自杀倾向。
• 其中，环境因素是诱发双相情感障碍的重要因素。生活中突发的 压力事件，如家人的逝去、失恋等，均可诱导疾病的发生。另外， 双相情感障碍与药物滥用和颅脑损伤有关。因此基因和环境因素 共同影响了该病的发生。
建议
• 当出现不明原因的抑郁、自闭、社交障碍、焦虑等异常情况应及早进 行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对 性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因 在家族中的传递。