病史诊治经过
夜间也有发作，表现为发作性意识不清， 伴肢体抽搐10年
患者7岁起病，四肢抽搐，伴意识障碍，二 便异常，无跌伤及咬伤，约3分钟缓解。发 作间期如常。夜间发作多见
10年来，最初曾经服用德巴金500mgbid， 一年无发作，自行停药，出现发作，仍服 用德巴金，不能控制，先后加用苯巴比妥， 拉莫三嗪，奥卡西平，左乙拉西坦等。均 控制不理想。2-3月发作1次
癫痫病例分享（一）
病史诊治经过
男，31岁 •2007年起病，最初表现为局部肌阵挛，病 情逐年加重，继发四肢抽搐，意识不清，口 吐白沫，大小便失禁，伴有共济失调。 •现在发作时表现为频繁肌阵挛发作。事后 不能回忆
病史诊治经过
2009年开始就医，在北京上海大医院就诊 •先后诊断 •肌强直，先天性可能性大，须除外强直性 肌营养不良 •肌阵挛性小脑协调障碍 •临床诊断“肌阵挛癫痫”
予以德巴金500mgbid
入院诊治经过
效果欠佳每天均有发作，越来越频繁，伴 有低热，考虑病毒性脑炎，予以更昔洛韦 静滴，抗癫痫药物加用左乙拉西坦0.5bid， 癫痫发作症状仍无改善，发作时予以咪唑 安定5mg静推，苯巴比妥100mg肌注，可以 控制发作。
2018,12,20行腰穿查脑脊液，外送脑脊液查 自身免疫性脑炎，寡克隆区带，病毒抗体，
入院诊治经过
脑脊液测压90-110mmh20，蛋白816mg/l, 糖氯化物均正常，潘氏试验可疑阳性，红
细胞有损伤污染，白细胞正常。 2018,12,21,15:40开始出现面部抽搐，意识
不清，3-5分钟发作一次，面部抽动，持续 10-20秒，发作间期意识未恢复，予以咪唑 安定5mg肌注，苯巴比妥100mg肌注，仍有 发作，时间间隔有所延长
癫痫的药物治疗
哲学与艺术的结合
THANK YOU FOR YOUR ATTENTION
肌阵挛癫痫持续状态，伴全面强直阵挛发作 病因诊断，SCARB2基因突变所致的常染色体遗
传病
治疗
由于家属自行停药，服用中药，近1周不能 吞咽，肌阵挛频繁发作以头面部肌阵挛为 主，伴有全面强直阵挛发作，伴有小便失 禁，来院进行调整
入院后长程是视频脑电图提示非惊厥癫痫 持续状态
予以插胃管ຫໍສະໝຸດ 既往史查体辅助检查 既往史：小时候3岁有过发热惊厥病史 查体：未见神经系统阳性体征 头颅MR海马相：很轻微的小脑萎缩 脑电图显示：中度异常，癫痫放电，双侧
大致对称 【肌酸激酶】1529u/l，肝功能谷草谷丙略
有升高【肾功能】正常但尿酸有点高。
诊断与鉴别诊断
诊断
进行性肌阵挛性癫痫4型（EPM4），又称为 Action myoclonus renal failure syndrome（AMRF）
咪唑安定5mg肌注，发作频率有所减少，德巴 金静脉维持并没有减少发作
夜间发作值班医生予以苯巴比妥100mg肌注， 发作频率没有减少
治疗
抗癫痫药物治疗
我们认为对安定类药物比较敏感，发作时给予 咪唑安定静推，能够维持较长时间稳定
同时胃管给予氯硝安定1mgtid，丙戊酸钠0.2tid， 症状改善，病情相对稳定后出院
入院诊治经过
2018,12,14日入院，入院磁共振检查未见异 常，头颅磁共振血管未见异常
患者前三天无发作，当时考虑是不是反射 性癫痫，2018,12,17日予以长程视频脑电图 检查，检查过程中21:05出现癫痫样发作， 持续3分钟，脑电图提示放电起源右侧半球，
接下来几天发作逐步频繁，每天发作1,2次， 患者反应迟钝，嗜睡状态
抗 GABAR 抗体脑炎
抗 GABAR 抗体脑炎有两个亚型，其临床表 现和抗 VGKC 抗体脑炎相似，但较少见，总 体预后较好。
抗 GABABR 抗体脑炎典型临床表现为边缘 叶脑炎，早期频繁癫痫发作，伴有一侧或 双侧颞叶 T2 FALIR 高信号。抗 GABAAR 抗 体脑炎常常和肿瘤无关，影像学发现比较 特殊，表现为边缘系统以外广泛的 T2 FLAIR 高信号。
入院治疗：甲强龙1000mg静滴3天，甲强龙 500mg静滴2天，冲击治疗2018，12,23日开 始治疗，当天癫痫发作终止，冲击5天结束 后，症状改善出院，改口服激素治疗，逐 步减量，抗癫痫口服药德巴金500mgbid， 左乙拉西坦500mgbid
院外门诊随访
家属定期门诊随访汇报病情：
出院后无癫痫发作 精神较正常时萎靡 激素逐步减量到停止 抗癫痫药物仍然维持目前治疗方案
辅助检查
发作期脑电图：右侧起源，癫痫样放电。 阵发2-3次/秒尖慢波综合
头颅核磁共振海马相：右侧颞角，右侧边 缘叶高信号
2018,12,17磁共振正常
2018,12,17，磁共振
2018,12,22日磁共振
2018,12,22脑脊液自免脑报告
入院诊断
入院诊断：自身免疫性脑炎，抗 GABAR 抗 体脑炎，继发性癫痫，部分性癫痫持续状 态
病史诊治经过
SCARB2/LIMP2，定位于 4q21.1，溶酶体 膜糖蛋白，与GBA (β-葡萄糖苷酶)相互作用 ，组成复合物，介导内质网、高尔基体向溶 酶体的膜运输过程，突变后导致脑内代谢产 物异常积聚和局灶性肾小球硬化。
进行性肌阵挛性癫痫4型（EPM4）
进行性肌阵挛性癫痫4型（EPM4），又称为 Action myoclonus renal failure syndrome（ AMRF）, 为SCARB2基因突变所致的常染 色体遗传病，临床神经系统可见震颤、动作 性肌阵挛、癫痫、共济失调，但认知功能正 常；可伴肾功能损害；其他可伴有周围神经 病，听力下降。存在很强的基因型-表型异 质性，神经系统症状与肾功能损害在不同患 者表现不一致；治疗尚无有效手段，采取综 合措施（丙戊酸钠、氯硝西泮）。
出院后嘱如果有发作氯硝安定加量，丙戊酸钠 不加量
后来病情逐步好转，现在能进食，一般情况改 善
癫痫病例分享（二）
病史与查体
患者，男，倪某某，64岁 患者于入院前一天下午，与家人打麻将时，突发
全面强直阵挛发作，发作性尖叫，肢体抽搐，口 吐白沫，小便失禁，急诊来院就诊，第二天为进 一步诊治收住院。查体：未见神经系统阳性体征 之前无类似发作 脑电图未见异常 头颅CT未见异常 血肝肾功能激酶均未见异常