《医学遗传学》复习题
一、名词解释
1.多基因家族
2.减数分裂
3.交叉端化
4.自由组合定律
5.连锁与互换定律
6.医学遗传学
7.细胞增殖周期
8.11p12.1
9.点突变
10.分离定律
二、选择题
1、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是（）
A 显性
B 隐性
C 共显性
D 显性和隐性
E 外显不全
2、下列遗传病中不属于多基因遗传病的是（）
A 精神分裂症
B 糖尿病
C 先天性幽门狭窄
D 唇裂
E 软骨发育不全
3、真核细胞的染色体主要是由组成。
（）
A DNA和RNA
B DNA和蛋白质 D 核酸和非组蛋白
E 组蛋白和非组蛋白
4、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于下列哪种原因造成的（）
A 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C 受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D 受精卵第二次卵裂时染色体不分离
E 受精卵第二次卵裂后染色体丢失
5、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）
A 超二倍体
B 亚二倍体
C 二倍体
D 亚三倍体
E 多异倍体
6、人类精子发生过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常，则其可能形成（）
A 一个异常性细胞
B 两个异常性细胞
C 三个异常性细胞
D 四个异常性细胞
E 正常的性细胞
7、人类的身高属于多基因遗传，如果将人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到（）
A 曲线是不连续的两个峰
B 曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰
D 曲线是连续的一个峰
E 曲线是不规则的，无法判定
8、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（）
A是遗传因素的作用 B 主要是遗传因素的作用，环境因素的作用较小
C 是环境因素的作用
D 主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小
E 遗传因素和环境因素的作用各占一半
9、下列哪种患者的后代发病风险高？（）
A单侧唇裂 B 单侧腭裂 C 双侧唇裂 D 单侧唇裂加腭裂 E 双侧唇裂加腭裂
10、由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）
A移码突变 B 动态突变 C 片段突变 D 转换 E 颠换
11、遗传病特指（）
A先天性疾病 B 家族性疾病 C 遗传物质改变引起的疾病
D不可医治的疾病 E 即是先天的，也是家族性的疾病
12、Down 综合征是（）
A 单基因病
B 多基因病
C 染色体病
D 线粒体病
E 体细胞病
13、高血压是（）
A 单基因病
B 多基因病
C 染色体病
D 线粒体病
E 体细胞病
14、脆性X综合征是（）
A 单基因病
B 多基因病
C 染色体病
D 线粒体病
E 体细胞病
15 、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）
A RNA DNA 蛋白质
B hnRNA mRNA 蛋白质
C DNA mRNA 蛋白质
D DNA tRNA 蛋白质
E DNA rRNA 蛋白质
16、断裂基因转录的过程是（）
A 基因 hnRNA 剪接、加尾 mRNA B基因 hnRNA 剪接、戴帽 mRNA
C 基因 hnRNA 戴帽、加尾 mRNA D基因 hnRNA 剪接、戴帽、加尾 mRNA
E 基因 mRNA
17、在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）
A 移码突变
B 动态突变
C 片段突变
D 转换
E 颠换
18、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为（）
A错配修复 B 光修复 C 切除修复 D 重组修复 E 快修复
19、不改变氨基酸编码的基因突变为（）
A 同义突变
B 错义突变
C 无义突变
D 终止密码突变
E 移码突变
20、属于转换的碱基替换为（）
A A和C
B A和T
C T和C
D G和T
E G和C
三判断题
1.双亲为A型血时，后代的血型可能为A型、B型和O型。
（）
2.软骨发育不全症为不完全显性遗传病。
（）
3.红绿色盲为常染色体隐性遗传病。
（）
4.抗维生素D性佝偻病患者的女儿都将是患者。
（）
5.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数成负相关。
（）
6.双雌受精将产生三倍体。
（）
7.经检查，某男性的X染色质为2个，说明该男性的X染色体数目为3条。
（）
8.一对表型正常的姑表兄妹结婚后生出了一个白化病的孩子，那么再次生育的话，将不会生出白化病患儿。
（）
9.构成结构基因的DNA序列大多为单一序列。
（）
10.摩尔根以果蝇为材料，经过杂交实验，总结了基因的分离定律。
（）
11.AB血型遗传为共显性遗传。
（）
12.遗传性舞蹈症为常染色体隐性遗传病。
（）
13.多指症为不规则显性遗传。
（）
14.红绿色盲基因为连锁基因。
（）
15.抗维生素D性佝偻病是X连锁显性遗传病。
（）
16.患血友病的儿子的致病基因是由他的父亲传递而来。
（）
17.多基因遗传病，群体发病率越高，则该病的阈值越低。
（）
18.双雄受精将产生四倍体。
（）
19.经检查，某女性的X染色质为2个，说明该女性的X染色体数目为3条。
（）
20.减数分裂中，有0.3%的DNA是在偶线期合成的，而非S期。
（）
四、简答题
1.试举一例延迟显性的系谱，说明延迟显性的特点。
2.解释46，XX，inv(1)(p22p34)含义？
3.血友病的男性的发病率为0.00008，选择系数为0.75，计算血友病基因的突变率。
4、唇裂的遗传率为76%，群体发病率为0.17%，患者一级亲属的发病率为多少？
5、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，发病率为0.00006。
该病的选择系数为0.7，试计算该病基因的突变率。
6、解释46，XX，del(1)(q21)含义？
五、问答题
1.试举一例甲型血友病系谱说明X连锁隐性遗传的系谱特点。
2.简述人卵子的发生过程。
3.说明Klinefelter综合征患者的核型，诊断方法及疾病可能的发生原因。
4 .苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢异常疾病，临床上表现为智能低下。
关于下列系谱，①哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？②Ⅲ2是疾病基因携带者的概率是多少？③如果Ⅲ3和Ⅲ4结婚，他们第一个孩子是PKU患者的概率是多少？如果第一个孩子发病，第二个孩子是PKU患者的概率又是多少？
5、有丝分裂分为哪几个时期？各期的主要变化是什么？
6、真核基因的分子结构由哪几部分组成？
7、试举一例系谱说明X连锁显性遗传病的系谱特点。