本研究发现 JAK2V617F 基因阳性 PV 患者粒系 及 粒 /红 比 值 显 著 高 于 阴 性 组。 骨 髓 活 检 JAK2V617F 基因阳性 PV、ET 患者粒、红、巨三系增 生率均高于阴性组，虽无统计学差异，仍提示形态学
JAK2（ + ） 42（ 51． 2）
12 /30 12． 2 ± 6． 3 121． 0（ 112． 5，146． 5） 961． 0（ 716． 8，1 094． 3） 64． 7（ 60． 4，72． 1） 16． 0（ 12． 4，23． 1） 3． 8（ 2． 6，5． 5） 89． 0（ 39． 0，201． 5）
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临床检验杂志 2013 年 4 月第 31 卷第 4 期 Chin J Clin Lab Sci，Apr． 2013，Vol． 31，No． 4
文章编号： 1001-764X（ 2013） 04-310-03
·调查研究·
真性红细胞增多症与原发性血小板增多症的实验室检查特征
宋军，史敏，高占玺，刘梅（ 河北医科大学第二医院检ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ科，石家庄 050000）
3 讨论
BCR / ABL 阴性的 MPN 是一组起源于多能造血 干细胞的恶性骨髓增殖性疾病［6］。2008 年 WHO 分 类中，JAK2V617F 突 变 成 为 MPN 主 要 的 诊 断 指 标［7］，如果 JAK2 突变阳性，即使 Hb 低于以往 WHO 规定的数值，只要持续超过参考值 20 g / L，可确诊为 PV； 或 PLT 持续 ＞ 450 × 109 / L，骨髓中巨核细胞增 生，则可诊断为 ET。
性 PV 患者相比，JAK2V617F 基因阳性 PV 患者 WBC、PLT 明显增高（ P ＜ 0． 05） ，粒细胞系、粒 / 红比值、巨核细胞计数增高（ P ＜
0． 05） 。JAK2V617F 基因阳性 ET 患者骨髓活检多见三系增生，未见骨髓纤维化。结论 PV、ET 患者及 JAK2V617F 基因阳性
7（ 17． 5） 0（ 0）
t / Z / χ2 － －
－ 1． 34 － 1． 12 － 1． 15 － 1． 90 － 1． 76 － 1． 60 － 0． 67
2． 02 －
P － － ＞ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05 －
本研究应用 2008 年 WHO 分型标准，对 32 例 PV 和 84 例 ET 的临床实验室特征进行了回顾性分 析。外周血检查结果提示，今后在诊断过程中遇到 Hb、WBC、PLT 计数均增高患者，如果 Hb 符合 PV 诊断标准中的 数 值，则 倾 向 于 PV 的 诊 断，而 不 是 ET。骨髓细胞形态学研究表明，PV 的红系增生明 显，ET 患者除巨核细胞数量增多外，也出现体积增 大、形态学异常。骨髓活检 PV 与 ET 均见三系增 生，有 2 例 PV 伴有 MF，无一例 ET 出现 MF。文献 报道［8］PV 晚期可伴有 MF，ET 一般不伴有 MF，一旦 出现，肯定不诊断为 ET［9］。
2． 2 骨髓病理学检查 PV 与 ET 患者骨髓组织活 检均显示两系或三系增生，40． 6% PV 患者三系增生 （ 13 /32） ，高于 ET 患者（ 24． 4% ，20 /82 ） ，但差异无
统计学意义（ χ2 = 2． 95，P ＞ 0． 05） ； 6． 3% （ 2 /32） PV 患者伴有骨髓纤维化（ MF） ，而未见 ET 患者伴 MF。 2． 3 JAK2V617F 基因阳性或阴性 PV 患者实验室指
0（ 0）
t / Z / χ2 － －
2． 65 － 0． 34 － 2． 72
2． 16 － 1． 80
2． 15 － 2． 10
1． 37 1． 35
P － － ＜ 0． 05 ＞ 0． 05 ＜ 0． 05 ＜ 0． 05 ＞ 0． 05 ＜ 0． 05 ＜ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05
2． 4 JAK2V617F 基因阳性或阴性 ET 患者实验室指 标结果 见表 3。
表 3 JAK2V617F 基因阳性或阴性 ET 患者实验室指标
指标 例数（ % ） 男/女 WBC（ × 109 / L） Hb（ g / L） PLT（ × 109 / L） 粒细胞系（ % ） 红细胞系（ % ） 粒 /红细胞比值 巨核细胞数 三系增生（ % ） 伴有 MF（ % ）
1 材料与方法
1． 1 研究对象 我院 2011 年门诊及住院初诊 PV、 ET 患者。PV 组 32 例，男 18 例，女 14 例，年龄 20 ～ 92 岁，平均 54． 9 岁； ET 组 82 例，男 24 例，女 58 例， 年龄 15 ～ 74 岁，平均 49． 5 岁。诊断根据 2008 年 WHO 标准［5］。融合基因 BCR / ABL 均阴性，均排除 继发性血小板增多和 /或红细胞增多患者。 1． 2 方法 回顾性分析初诊患者血液、骨髓涂片、 骨髓病理组织学检查及 JAK2V617F 基因检测结果。 1． 3 统计学分析 用 SPSS 19． 0 统计软件进行。 正态分布的计量资料以 x珋± s 表示，组间比较用两独 立样本的 t 检验； 偏态分布的计量资料用 M （ P25 ， P75 ） 表示，组间比较用秩和检验； 计数资料的组间比 较用 χ2 检验； 以 P ＜ 0． 05 为有统计学意义。
2（ 8． 0）
JAK2（ － ） 7（ 21． 9）
7 /0 8． 6 ± 2． 7 187． 0（ 175． 5，198． 0） 202． 0（ 187． 0，324． 0） 54． 8 ± 11． 4 28． 8 ± 9． 6 2． 3 ± 1． 26 169． 6 ± 131． 3 1（ 14． 3）
JAK2（ + ） 25（ 78． 1）
11 /14 14． 6 ± 5． 8 182． 0（ 1 77． 0，187． 0） 520． 0（ 407． 5，740． 0） 65． 1 ± 9． 6 20． 3（ 12． 6，26． 1） 4． 3 ± 2． 2 81． 5（ 39． 5，175． 5） 12（ 48． 0）
13（ 31） 0（ 0）
JAK2（ － ） 40（ 49． 5）
12 /28 9． 5（ 7． 1，14． 1） 124． 0（ 101． 3，138． 0） 783． 0（ 594． 0，996． 0）
64． 5 ± 10． 3 19． 0（ 13． 3，24） 3． 4（ 2． 4，5． 1） 96． 5（ 67． 0，226． 8）
60． 3 ± 12． 9 24． 1 ± 12． 1 3． 6（ 1． 8，4． 7） 99． 0（ 60． 0，201． 5）
ET（ n = 82） 9． 7（ 7． 9，13． 1） 128． 7（ 103． 5，140． 8） 852． 5（ 623． 0，1 059． 0）
63． 0 ± 9． 7 18． 6（ 12． 5，23． 5）
·311·
标 结果见表 2。
表 2 JAK2V617F 基因阳性或阴性 PV 患者实验室检查结果
指标 例数（ % ） 男/女 WBC（ × 109 / L） Hb（ g / L） PLT（ × 109 / L） 粒细胞系（ % ） 红细胞系（ % ） 粒 /红细胞比值 巨核细胞数 三系增生（ % ） 伴有 MF（ % ）
3． 8（ 2． 4，5． 4） 121． 0（ 69． 5，234． 5）
t/Z － 2． 03 － 8． 21 － 5． 15
0． 60 － 2． 19 － 0． 57 － 1． 81
P ＜ 0． 05 ＜ 0． 05 ＜ 0． 05 ＞ 0． 05 ＜ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05
作者简介： 宋军，1973 年生，女，主管技师，大学本科，主要从事临床实验诊断学研究。 通信作者： 史敏，E-mail： sm8344@ hotmail． com。
临床检验杂志 2013 年 4 月第 31 卷第 4 期 Chin J Clin Lab Sci，Apr． 2013，Vol． 31，No． 4
本研究结果显示，PV 患者 JAK2V617F 基因阳 性率为 78． 1% ，ET 患者 JAK2V617F 基因阳性率为 51． 2% ，与国外文献报道［10-11］一致。但 JAK2V617F 基因阴性的 PV 患者是否有 JAK2 外显子 12 突变， 由于条件有限未能检测。有条件的实验室最好能进 行 JAK2 外显子 12 的检测。
摘要： 目的 根据 2008 年 WHO 诊断标准，分析真性红细胞增多症（ PV） 与原发性血小板增多症（ ET） 患者的实验室检查特征。
方法 回顾性分析 114 例 PV、ET 初诊患者血液、骨髓涂片、骨髓病理组织学及 JAK2V617F 基因检测结果。结果 与 ET 患者
相比，PV 患者 WBC 和 Hb 水平增高（ P ＜ 0． 05） ，PLT 下降（ P ＜ 0． 05） ，红细胞系百分数增高（ P ＜ 0． 05） 。与 JAK2V617F 基因阴
2 结果
2． 1 血液、骨髓涂片检测 结果见表 1。
血液 骨髓
指标 WBC（ × 109 / L） Hb（ g / L） PLT（ × 109 / L） 粒细胞系（ % ） 红细胞系（ % ） 粒 /红比值 巨核细胞计数
表 1 PV、ET 初诊患者血液、骨髓涂片检测结果
PV（ n = 32） 12． 2（ 8． 9，16． 7） 183． 0（ 177． 0，187． 5） 433． 5（ 200． 0，666． 8）
JAK2V617F 与血象指标的相关性各研究报道不 一。本研 究 中 JAK2V617F 阳 性 PV 患 者 WBC 和 PLT 显著高于阴性组； JAK2V617F 阳性的 ET 患者 外周血 WBC、Hb 和 PLT 与阴性组无明显差异，但有 少数 JAK2V617F 阳性的 ET 患者确实出现 Hb、WBC 增高，类似于 PV。研究［13］表明，JAK2V617F 阳性组 与阴性组 WBC、Hb 和 PLT 等方面无统计学差异。 也有研究［2-4］显示，JAK2V617F 阳性 ET 的 Hb、WBC 计数较高，而 PLT 数较低，临床症状更接近于 PV。因 此实际工作中应加以重视，注意区分。