医学遗传学练习题一、名词解释1．同源染色体 2．罗伯逊易位3．染色体畸变综合征4．复等位基因5．系谱分析 6．外显率7．定位克隆 8．细胞杂交9．联合概率 10．基因治疗11．产前诊断 12．选择系数13．易感性 14．携带者：15．近婚系数 16. 端粒17.癌基因 18．交叉遗传19．非整倍体 20．常染色质和异染色质21．易患性 22．亲缘系数23．遗传性酶病 24.医学遗传学25.断裂基因 26.动态突变27.代谢病28.单基因病29.系谱分析 30.表现度31.遗传印记 32.多基因遗传33.微效基因 34.遗传度35.易患性 36. mtDNA37.异质性 38.阈值效应39.异染色质 40.染色体畸变41.嵌合体 42.分子病43.血红蛋白病 44.先天性代谢病45.血友病 46.多基因病47.线粒体病 48.微小缺失综合征49.Down综合征50.原癌基因51.出生缺陷 52.分子病二、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
8．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。
9.分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。
10._________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
11.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________.12.基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。
13.在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。
14.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________.15.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。
16.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
17.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。
18.一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为_____________.19.在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。
20.DNA分子是_______的载体。
其复制方式是___________•21.______是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
22.有时限制酶切割点在对称轴上，限制片段则为______。
23.大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为______。
24.______是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。
25.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为______。
26.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即______。
三、选择题1．某基因型为DdEe的个体自交。
已知其产生的配子类型及比例为DE:De:dE:de=1:4:4:1，问自交产生后代基因型是ddee的概率是（）A、1/16B、4/16C、3/16D、1/100E、100%2．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质是（）A、结构异染色质B、兼性异染色质C、常染色质D、异染色质E、Y染色质3．产前诊断的非侵袭性方法是（）A、羊膜穿刺法B、绒毛取样法C、脐带穿刺术D、B超4．遗传病的最基本特征是（）A、患儿发病的家族性B、先天性C、酶的缺陷D、遗传物质发生了改变E、染色体畸变5．珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为 C、时，造成的突变称为（）A、单个碱基置换B、密码子缺失或插入C、移码突变D、融合基因6．HBC病属于（）A、血红蛋白病B、α地中海贫血C、β地中海贫血D、常染色体显性遗传7．白化病是由于（）缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D、LDL受体8．半乳糖血症由于（）缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D、LDL受体9．药物反应的个体变异中连续变异是受（）调控的A、常染色体B、性染色体C、单基因D、多基因10．当MR小于12.6 者为（）A、强代谢者B、弱代谢者C、携带者D、突变者11．一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色盲的男孩，这个色盲基因最可能的来源是：A、100%父亲B、100%母亲C、50%父亲；50%母亲D、体细胞突变E、70%母亲；25父亲12．一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：（）A、女儿全部是红绿色盲患者B、儿子全部是红绿色盲患者C、儿子全部是红绿色盲携带者D、女儿全部是红绿色盲携带者14．果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性，控制眼色的基因位于X染色体上。
现用中，雄果蝇与亲代雌一对果蝇杂交，一方为红眼，另一方为白眼，杂交后代F1果蝇眼色相同，雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同，那么，亲代果蝇的基因型是（）A、X R X R× X r YB、X r X r × X R YC、X R X r × X r YD、X R X r × X R YE、X r X r × X r Y15．一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是：（）A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、叔、伯、姑D、同胞兄弟E、外甥或外孙16．染色体病是指：（）A、染色体缺失或重复引起的疾病B、染色体倒位或易位引起的疾病C、染色体数目增加引起的疾病D、染色体数目减少引起的疾病E、染色体数目和结构异常引起的疾病17．一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况将是：（）A、所有的女儿都发病，所有的儿子都正常B、所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者C、女儿均有1/2可能性发病D、儿女均有1/4可能性发病E、儿女表型正常，但都是携带者18．重复顺序的基本序列只有1-6B、P，通常重复10—60次并呈高度多态性的D、NA、序列称为( )A、小卫星DNAB、微卫星DNAC、单拷贝顺序DNAD、高度重复顺序DNAE、CDNA19．基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它( )A、必须包括整个基因序列B、只能是基因序列的一部分C、可以是DNA也可以是RNAD、只能是DN4E、只能是RNA 20．TurnEr’s综合征患者的核型是下列哪一项（）A、47，xxxB、46，xY／47，xxYC、46， xx／46， xYD、45，xE、45， xx，一14，一2l，十t(14q， 2lq) 21．苯丙酮尿症是由于（）缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D、LDL受体22．受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致（）A、三倍体B、三体型C、部分三体型D、嵌合体E、以上都不是23．常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（）A、v=sq2B、v=1/3sqC、v=1/2HD、v=sp24．吸取羊水最佳时间是（）A、6-8周B、12-18周C、16-20周D、 18-20周25．Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（）A、染色体易断裂B、姊妹染色单体交换C、四射体结构D、费城染色体26．孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取( )A、胎儿镜检查B、 B型超声扫描C、绒毛取样D、羊膜穿刺取样E、以上都不是27. 一个男孩是红绿色盲（XR）患者，其父母和祖父母均正常，他的亲属中不可能患此病的人是( )A、舅父B、伯父C、外祖父D、姨表兄弟E、同胞兄弟28. 性染色质检查可辅助诊断下列那种病( )A、常染色体数目畸变B、常染色体结构畸变C、性染色体数目畸变D、性染色体结构畸变E、性染色体数目和结构畸变29. 豚鼠的黑毛对白毛是显性，属于常染色体遗传。
一只杂合体的黑毛豚鼠，一次产生精子1000万个，这些精子中同时含有白毛基因B、和Y基因的有( )A、125万个B、250万个C、500万个D、750万个E、1000万个30. 一先天性白化（AR遗传）的男子与一基因型正常的女子婚配，预期他们子女的情况( )A、儿女表型正常，但都是携带者B、儿子都正常，女儿都是携带者C、女儿均有1/2可能性发病D、儿女均有1/2可能性发病E、儿女均有1/4可能性发病31.表现为母系遗传的遗传病是( )A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病32.先天性疾病是指( )A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是33.遗传病最主要的特点是( )A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性 E.遗传物质改变34.遗传病中种类最多的是( )A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病35.遗传病中发病率最高的是( )A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病36.不能在世代间垂直传递的遗传病是( )A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病37.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于( )A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. 人类遗传学E.群体遗传学37.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与( )的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病38.下列属于单基因遗传病的疾病是( )A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂39.遗传病是( )Ａ、先天性疾病Ｂ、家族性疾病Ｃ、遗传物质改变引起的疾病Ｄ、不可医治的疾病Ｅ、罕见的疾病40.脆性X综合征是( )Ａ、单基因病Ｂ、多基因病Ｃ、染色体病Ｄ、线粒体病Ｄ、体细胞病41.引起猫叫综合症的突变方式是( )Ａ、缺失Ｂ、易位Ｃ、倒位Ｄ、重复Ｅ、环状染色体４、属于母系遗传的遗传病是Ａ、单基因病Ｂ、多基因病Ｃ、染色体病Ｄ、线粒体病Ｅ、体细胞病42. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是( )Ａ、羟胺Ｂ、亚硝酸Ｃ、5-溴尿嘧啶Ｄ、丫啶类Ｅ、紫外线43.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为( )Ａ、同义突变Ｂ、错义突变Ｃ、无义突变Ｄ、终止密码突变Ｅ、移码突变44.家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为( )A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传D. X连锁显形遗传E. 多基因遗传45.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为( )Ａ、苯丙酮尿症Ｂ、先天性肾上腺生殖系统综合症Ｃ、半乳糖血症Ｄ、胱氨酸尿症Ｅ、色氨酸加氧酶缺乏症46.高血压是( )A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病47.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示( )A．DNA B．RNA C．Trna D．rRNA E．mRNA48.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( )A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传49.父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有( )A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O50. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是( )A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传ARD. X连锁显形遗传E. 多基因遗传51.下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应不正确的是( )A．基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B．染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量C．基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的D．基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小E．染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大52. 产妇年龄过大（＞35岁）（）发生率较高。