基因组学是要揭示下述四种整合体系的相互关系:
• 基因组作为信息载体 （碱基对、重复序列的整 体守恒与局部不平衡的关系）
• 基因组作为遗传物质的整合体 (基因作为功能和 结构单位与遗传学机制的关系)
• 基因组作为生物化学分子的整合体 (基因产物作 为功能分子与分子、细胞机制的关系）
• 物种进化的整合体 (物种在地理与大气环境中的 自然选择）
7
整理课件
基因组学(GENOMICS)
就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及 计算机程序，分析生命体（包括人类）全部 基因组结构及功能的科学。
➢ 1986年提出，至今20年，已经发展成为遗 传学中最重要的分支学科。
➢ 对物种的所有基因进行定位、作图、测序和 功能分析
8
整理课件
基因组学的基础理论研究
9
基因组学是一个大学科
整理课件
• “界门纲目科属种”，地球上现存物种近亿，所有生生灭
灭的生物，无一例外，都有个基因组。
• 基因组作为信息载体，它所储存的信息是最基本的生物
学信息之一；既是生命本质研究的出发点之一，又是生 物信息的归宿。
• 基因组学研究包括对基因产物（转录子组和蛋白质组）
的系统生物学研究。
• 基因多态性的规模化研究就是基因组多态性的研究。
• 基因组学的研Hale Waihona Puke 必然要上升到细胞机制、分子机制和系
统生物学的水平。
• 基因组的起源与进化和物种的起源与进化一样是一个新
的科学领域。
• 基因组信息正在以天文数字计算，规模化地积累，它的
深入研究必将形成一个崭新的学科。
10
整理课件
基因组学是一门大科学
物种
基因组大小/bp
T4噬菌体
2.0×105
大肠杆菌(Escherichia coli )
4.2×106
酵母(Sccharomyces cerevisiae )
1.5×107
拟南芥(Arabidopsis thaliana )
1.0×108
秀丽小杆线虫(Caenorhbditis elagans ) 1.0×108
后的运输和降解。
• 最小内含子的生物学意义。 • 动物基因组与植物基因组在基因分布上的共性和个性。 • 物种衍变过程中基因组水平的变化。 • 基因组大小变化与遗传、分子、细胞机制的关系。 • “JUNK DNA”的发生、分类、进化与功能。
12
整理课件
基因组学研究的最终目标
获得生物体全部基因组序列 鉴定所有基因的功能 明确基因之间的相互作用关系 阐明基因组的进化规律
13
整理课件
经典遗传学
➢ 在20世纪初，遗传学刚刚诞生的时候，遗传 学家的工作主要是鉴别感兴趣的基因，确定这 些基因在染色体上的位置。
➢ 第一个环节：寻找自发突变体，或者利用物理、 化学因素诱发突变。
➢ 第二个环节：通过连锁分析确定新基因与已知 基因的相互关系，绘制遗传连锁图。
14
整理课件
几个代表物种的基因组大小
1.6×1010
15
基因组学的分类
整理课件
结构基因组学 1基因组学（根据系统特征分类）
TCATTTTCTCTTGCCGCCACCATGCTTCTTCCTCATTTTCTCT CCACCATGCCGCCACCACGCCACCATGCTTCTTCCTCATCTC
GCTTTCTTGCCGCCACCATGCCGCCACCGCTTCTTCCtTCTCT… 3
整理课件
基因组学
§1 基因组学概述 §2 基因组图谱的构建 §3 基因组测序 §4 功能基因组学
果蝇(Drosophila melanogaster )
1.65×108
水稻(Oryza sativa )
3.89×108
小白鼠(Mus musculus )
3.0×109
人类(Homo sapiens)
3.3×109
玉米(Zea mays )
5.4×109
普通小麦(Triticum aestivum )
4
整理课件
基因组学概念及范畴
基因组(genome)是德国遗传学家H. Winkler在 1920年将gene（基因）和chromosome(染色体)两 个词缩合而创造的一个新词，意思是指染色体上的全部 基因。几十年来，随着分子生物学的发展，其含义扩展 为在个体水平代表一个个体所有遗传性状的总和，在细 胞水平代表一个细胞所有不同染色体（单倍体）的总和， 在分子水平代表一个物种所有DNA分子的总和。
最前沿。
• 基因组信息来自于高效率和规模化所产生的实验数据。 • 人类基因组计划证明了基因组研究的迫切性和可行性。
11
整理课件
基因组与生命之谜
• 基因组的产生与进化。 • 基因组DNA组分的变化、GC百分比、嘌呤：嘧啶守恒。 • 遗传密码的发生、发展和进化。 • 内含子（尤其是大于100，000 核苷酸的大内含子）剪出
整理课件
基因组学
1
“基因组”----生命科学的“元素周期表 ”
元素周期表
元素周期表的发现奠定了二
十世纪物理、化学研究和发展的 基础
整理课件
人体解剖图奠定了现 “基因组序列图”将奠定二十一世纪生
代医学发展的基础
命科学研究和生物产业发展的基础！2
整理课件
生命的奥秘蕴藏于 “四字天书”之 中
…GCTTCTTCCTCATTTTCTCTTGCCGCCACCATGCCGCCACCA
• 基因组的信息是用来发现和解释具有普遍意义的生命
现象和它们的变化、内在规律、和相互关系。
• 基因组的信息含量高。基因组学的研究又在于基因组
间的比较。
• 基因组学的复杂性必然导致多学科的引进和介入（各
生物学科、医学、药学、计算机科学、化学、数学、 物理学、电子工程学、考古学等）。
• 基因组学研究的手段和技术已经走在生命科学研究的
5
整理课件
基因组学概述
基因组（genome），又称染色体组 一个物种单倍体的染色体数目，物种全部遗传信息的 总和
物种遗传信息的“总词典” 控制发育的“总程序” 生物进化历史的“总档案”
6
整理课件
基因组(GENOME)
基因组(genome)是德国遗传学家H. Winkler在 1920年将gene（基因）和chromosome(染色体)两 个词缩合而创造的一个新词，意思是指染色体上的全部 基因。几十年来，随着分子生物学的发展，其含义扩展 为在个体水平代表一个个体所有遗传性状的总和，在细 胞水平代表一个细胞所有不同染色体（单倍体）的总和， 在分子水平代表一个物种所有DNA分子的总和。