浅谈唐氏筛查检测的质量控制
浅谈唐氏筛查检测的质量控制
【文章编号】1004-748406-3954-02
实验室全面质量管理包括分析前质量管理、分析中质量管理和分析后质量管理三个阶段。

?医学实验室――质量和能量的专用要求?文件将实验前质量控制其定义为按照时间顺序，从临床医嘱开始，到分析检验程序终止的步骤。

包括检验申请、患者准备、样品采集、运送到实验室并在实验室内传输。

大量研究说明，分析前阶段误差占总误差的比例为46.0%-68.2%【1】，临床反应不满意的结果中80%均可朔源到标本不符合要求【2】。

目前，唐氏筛查在国内外得到大量应用，在中国羊水产前诊断的阳性率在0%-1%之间，这就说明唐氏筛查高风险的结果绝大多数为阴性，同时也有一定数量的假阴性，因此，如何降低唐氏筛查假高风险率以提高羊水产前诊断效率就显得格外重要。

1 原因分析
假高风险率过高的主要原因一般唐氏筛查的检出率与所用试剂、软件、标记物的种类、检测方法、唐氏筛查临界值和考虑的因素都相关。

应用欧洲唐氏筛查软件：由于中国没有自己的唐氏筛查软件，大局部医院采用欧洲的产前筛查软件，这种软件主要是针对欧洲高加索人，因此把这种软件应用到中国黄色人种，准确率大大降低：唐氏综合征的准确率仅为60%-75%，18-三体和神经管畸形的准确率为80%-90%，但是，实际在中国唐氏筛查准确率更低。

标记物的种类、检测方法：单一、两个标记物的检出率是很低的，唐氏筛查的主要标记物有AFP，HCG，uE3和胎儿颈部透明膜厚度等B超工程。

国内大多医疗机构唐氏筛查中大多采用二联或三联方法进行检测，这种检测是一种常规筛查，检出率比拟低[3-5]。

许多地方检测技术为酶标法、放免法、电化学法、时间荧光分辨法，甚至有的地方还在用金标法。

唐氏筛查临界值：国际上唐氏筛查的临界值一般取1/270，而国内唐氏筛查的临界值取1/270或1/500。

这主要是医院为了增加单位经济效益、担忧风险或减低唐氏综合征漏检率，扩大羊水穿刺的产前诊断数量，将唐氏筛查的临界值范围扩大到1/500。

操作不够标准：因为唐氏筛查是产前诊断的根底，同样具有很大的风险性，因此，这就要求它的操作过程具有严谨认真的标准，但是在实际工作中许多医务工作人员做不到这一点。

2 改良措施
唐氏筛查最早以年龄为“指标〞，随后发现第一个孕中期的血清标志物，再到现在孕早期孕中期、血清B超标记物的联合筛查，经过20多年的研究开展，已经产生了很多可供选择的筛查方案。

但是无论如何选择，最适合中国国情的无疑才是我们最好的选择。

首先，从筛查的孕期来讲，孕中期比孕早期更有普适性。

孕早期筛查的优势是可以更早的采取确诊测试，同时NT的参加能够对筛查表现有很大提高。

其次，从检测的工程上来讲，越多的工程不仅在唐氏筛查的表现上会更好，同时新参加的标记物也能对孕期的其它健康状况进行监测。

孕中期的唐氏筛查中，每多加一个标记物，大约能提高10%的检出率。

四联筛查大致能在5%阳性率的情况下到达75-80%的检出率。

美国和加拿大的妇产科医师学会认为，中期的四联筛查的筛查表现是相对最好的筛查方法。

第三，从检测手段来说，无论是灵敏度还是重复性上，化学发光和时间分辨显然比酶联免疫、金标等方法高出一个档次，能够更准确地得出血清学指标的结果。

同时全自动的仪器比半自动的仪器能更多的去处人工干预对结果的稳定性造成的影响。

第四，从检验的角度来看，唐氏筛查是一个需要集中检验的工程。

唐氏筛查的中值以及其它一些校正的因子是需要不断的更新的，所以需要有一定样本量来保证更新或修正能不断地进行，以保证筛查的表现。

第五，也是最重要的一点，就是开展筛查工作的人员的素质的提升。

现在开展唐氏筛查的医院很多，各种各样的方法，各种各样的仪器。

但是唐氏筛查不应该只是当作一个工程来开，它对解读报告有理论知识的要求。

在国外，实验室的主任需要有遗传学的学位并能够解释和分析唐氏筛查报告的实验室才具有唐氏筛查资质。

无论筛查结果如何，跟踪随访都是不可无视的一个环节。

跟踪随访特别是对假阴性的调查具有重要的作用，保持与患者良好的信息沟通，可以不断修正筛查临界值，提高检出率和结果的准确性。

一旦有特殊情况发生也能对患者采取补救和保护措施，减少医疗纠纷。

参考文献：
【1】Plebani M. Errors in clinical laboratories or errors in laboratory medicine [J]. Clin Chem Lab Med，2006，44：750-759.
【2】丛玉隆. 临床实验室分析前质量管理及对策[J]. 中华检验医学杂志，2004，27：483-487.
【3】deGraff IM，CuckleHS，Pajkn E，et a1.Co-variables in first trimester maternal serum screening[J]. Prenal Diagn，2000，20：186-189.
【4】Krantz D，Hallahan T，Orlandi F，et a1.First-trimester Down syndrome screening using dried blood biochemistry and nuchal translucency[J].Obstetrics and Gynecology，2000，96：207-213.
【5】Haddow JE，Palomaki GE，Knight GJ，et a1.Second trimester screening for Down′S syndrome using maternal sernm dimeric inhibin A[J].J Med Screen，1998，5：115-119.。