•
分全致死（>90%）、半致死（50～90%）、低活
性（50～10%） ；显、隐性致死。
• 一般地隐性致死突变比较常见。如植物的白化、
• 人的镰刀型贫血病。
• 半致死突变型（Semilethal mutant）：是使 个体生活力下降但不致死亡的突变型。
基因突变分析
• d.条件致死突变型（Conditional lethal mutant）
突变
或嘧啶→嘌呤
•
移码突变 (frameshift mutation)
基因突变分析
碱基替换
• 碱基替换：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对 的突变。
• １.转换（transition）：指DNA分子中的嘌呤为另一种 嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。
基因突变分析
２.颠换（transversion）:指DNA分子中的嘌呤 被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。
• ３．无义突变（nonsense mutation）：是指由 于突变而使其某一编码子突变为终止密码子 (UGA, UAG，UAA）。
• ４．延长突变（elongation mutation）：这是 一类刚好与无义突变相反的突变，是由于终止密 码子突变为编码子，使肽链延长。
基因突变分析
• 中性突变:碱基替换中，虽然产生了不同氨基酸，
诱发突变突变频率较高。
❖基因突变率（mutation rate）：
突变体占观察个体总数的比例，或一定数目的配子中
突变配子所占的比例，称为突变率。
基因突变分析
基因突变分析Βιβλιοθήκη 基因突变分析② 从基因结构的改变来区分
•
转换(transition)：嘌呤→嘌呤，
•
嘧啶→嘧啶
• 碱基替换
基因
颠换(transversion)：嘌呤→嘧啶
基因突变的类型
概念与类别
①按基因突变发生的原因分：
a、自发突变：在自然情况下产生的基因突变。 原核生物中每个核苷酸对的突变频率大约为10-4—10-10。 真核生物中每个核苷酸对的突变频率大约为10-6—10-8。 自发突变的频率极低
b、诱发突变：人们有意识的利用诱变因素（如电离 辐射、化学药剂等）处理而发生的突变。
无义突变（nonsense mutation）：终止密码子(UAA/ UAG/ UGA
同义突变（same sense mutation）：
密码子的简并性
CUA UUA
基因突变分析
错义突变、无义突变与沉默突变
中性突变（neutral mutation）:碱基替换所编码的新老氨基酸类似， 因而没有改变蛋白质的性状和功能。
第十章 基因突变
基因突变分析
本章重点
基因突变的类型、时期和特征 • 基因突变的分子基础及体外定点诱变 • 突变剂的检测、基因突变防护与修复
基因突变分析
生物变异的来源大致可分为二个方面：
• 基因重组（gene recombination）：这是包括通过 父母本杂交而产生染色体重新组合以及减数分裂形成 配子时的染色体重组(连锁交换和自由组合)，此类变 异无新的遗传物质变化。
新的氨基酸和原来的氨基酸结构、性质相似没有改 变蛋白质的性质和功能。
基因突变分析
④从突变带来的表型改变将分为4类: a.形态突变型（Morphological mutant） 生物体外形可见的突变。噬菌斑大小、菌落形态、 孢子颜色、果蝇残翅、白眼、人侏儒、白化蛇、 棉花短果枝、棉纤维长度、颜色等。
概念与类别
１０ . 1.1 基因突变的概念和类型
狭义 ： 基因突变
染色体结构变异
突变
染色体畸变
广义
染色体数目变异
基因突变
基因突变（gene mutation） ：
• 是指基因内一个到几个核苷酸对的增加、减少或
替换而引起的基因结构的变化。又称之为点突变，即
其结果是一个基因突变为它的一个等位基因。
基因突变分析
• 突变（mutation）：这是指由于遗传物质的改变而 导致的变异。突异可分为两大类，一是细胞学水平上 可看到的变异，包括染色体数目和结构的改变，特称 为染色体变异。另一类是细胞学水平上看不到的基因 突变(gene mutation)或称点突变（point mutation）。
基因突变分析
基因突变与表观遗传变异概念
基因突变分析
基因突变分析
b.生化突变型（biochemical mutant）： 生物体的形态未发生改变，但代谢
的生化过程发生了变化，失去某种生化 功能。
最常见的是如细菌的营养缺陷型 （auxotroph），抗药性的改变等。
基因突变分析
• c.致死突变型（lethal mutant）：
• 能引起个体死亡或生活力明显下降的突变型。
基因突变分析
与突变有关的几个概念--1
• １．同义突变（same sense or synonymous mutation）：指虽然基因已发生突变，但仍编 码同一种氨基酸，这是因为密码子的简并性。
• ２．错义突变（missense mutation）：又称歧 义突变，是指由于碱基的替换而导致编码多肽链 上氨基酸的改变，大多数的突变属于此类。
• 在野生型可生育或增殖的条件下， 而不能生育或增殖的突变型，即需要 特定的营养物质的营养缺陷型以外的 突变型 。
• 最常见的是温度敏感突变型Ts(ts) 。
如T4噬菌体的ts，25℃能在E.coli中
正常生长，42℃则死亡。
基因突变分析
• 移码突变（frameshift mutation）：
• 指DNA分子中增加或减少一个或少数几个碱基对 (≠3n)，导致这一位置以后的一系列密码发生移位错 误的突变。
插入突变
基因突变分析
缺失突变
③ 从突变引起的遗传信息的改变来区分
错义突变（missense mutation）：
例如:人镰刀型细胞贫血病， CTT CAT
• 基因突变（gene mutation）：是指组成基 因的DNA分子中碱基的改变，使其编码的 结构蛋白或酶发生改变，从而影响有机体 的性状变异。只能通过化学反应或遗传实 验来验证。如：植物高秆基因D→d矮秆； 微生物营养缺陷型。
• 表观遗传变异(epigenetic variation)：指 在DNA序列不发生改变的情况下，基因在 表达是发生的可遗传的变化（表型变异）。 如：DNA甲基化、R基N因A突编变分析辑、X染色体失活等