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基因突变的机制


转换:DNA链中的一个嘌呤被另一个嘌呤或是一个嘧 啶被另一个嘧啶所置换。 颠换:一个嘌呤被另一个嘧啶或是一个嘧啶被另一 个嘌呤所置换。
碱基替换对遗传信息的影响
(1)同义突变(cosense mutation):由于一个氨基酸可有 二种以上的三联体密码编码。因此,DNA分子中碱基对的 取代,虽然可导致某一密码子的改变,但它所编码的氨基 酸仍然不变,这种突变称同义突变。同义突变在表型上无 法识别,因为核苷酸序列的变化,并未引起其基因的产 物——蛋白质的一级结构发生变化。 (2)错义突变:DNA分子中碱基对的取代,导致了某一密码 子的被另一种氨基酸的取代称错义突变,这种突变可使蛋 白质结构改变,最终可能使蛋白质分子完全失活或部分失 活,并在突变体的表型上表现出来。
基因突变的机制
基因突变的原因是多种多样的,可以是自发 的或诱发的,诱变又可分为点突变和畸变。 具体类型可归纳如下:
突变的类型
碱基的置换 它只涉及一对碱基被另一对碱基所置 换,也称为点突变(point mutation)。由于DNA 分子中有四种碱基,故可能出现4种转换和8种颠 换。在自然发生的突变中,转换多于颠换。
(3)嵌入染料:吖啶橙、原黄素等染料。 它们可以插入到DNA 的碱基之间,使碱基对间的 距离撑大约一倍,正好占据了一个碱基的位置, 嵌入染料插入碱基重复位点处,可造成两条链错 位,在DNA复制时,新合成的链或者增加核苷酸加 入或者使核苷酸缺失,造成移码突变。
3、生物因素:生物诱变因素主要指病毒。 转导诱发突变:(1)噬菌体病毒的侵染(2)动植物病毒的 侵入 转化诱发突变:外源DNA→受体细胞→基因重组 转座诱发突变:DNA序列通过非同源是方式,从染色体某 一部分转移到同一染色体另一部分或其它染色体某一部分 的现象称为转座。由于转座因子中基因编码的转座酶能识 别受体DNA分子中的靶序列,它可把靶序列切成两条单链 并使转座因子的一条链与靶序列的与靶序列一条链相连接, 另一条链与靶序列相反一端的另一条链连接。形成的单链 缺口可经DNA聚合酶1的作用而合成,再经DNA连接酶的作 用而缝合,于是,随着转座因子的插入就使靶序列得到了 复制。现已知道,在玉米、果蝇等生物中发生的一些典型 突变就是由于这类可移动DNA序列的插入所引起的。
(3)无义突变:DNA分子中碱基对的取代,导致某一密码子 变为终止密码子UAG、UGA、UAA之一的突变,它使翻译过 程在此突变位点停止,并只能产一个失活的多肽片段。
移Байду номын сангаас突变
指诱变剂使DNA分子中的一个或少 数几个核苷酸的增添或缺失,从而使该部位后面 的全部遗传密码发生转录和转译错误的一类突变。 这种突变的效应是改变了密码子的阅读框架,使 从突变位点之后的全部密码子的阅读框架都发生 了位移,其结果可能是从突变了的密码子开始到 信息末端的氨基酸序列完全错误;也可能在信息 移位中形成一个无义密码子,只能产生一个无功 能的肽链片段。
基因突变的机制
1、物理因素:X—射线、α —射线、紫外线等,波长 短,能量大,穿透力强,突变能力强。 紫外线:紫外线的高能量可以使相邻的嘧啶之间的双 键打开形成二聚体,包括产生环丁烷结构和6-4光 产物,即一个嘧啶的第六位碳原子与相邻的嘧啶第 四位碳原子间连接,并使DNA产生弯曲。 电离辐射:在射线的直接作用和水在电离时所形成 的自由基作用下,DNA链可以出现双链断裂或单链 断裂,大剂量照射时,还使碱基遭到破坏。
(2)碱基的修饰剂:亚硝酸、烷化剂等。 通过对DNA碱基的修饰作用,而改变其配对性质。 如亚硝酸能脱去碱基上的氨基。亚硝酸能够作用 于腺嘌呤(A)的氨基而使它脱氨变为次黄嘌呤 (HX);可以作用于胞嘧啶(c)而使它变为尿嘧 啶(U)。这两种氨基到酮基的变化带来碱基配对 关系的改变,从而通过DNA复制而造成A∶T→G∶C 或者 G∶C→A∶T置换。 烷化剂使DNA碱基上的氮原子烷基化,最常见的 是鸟嘌呤上是第七位氮原子烷基化,引起分子电 荷分布的变化而改变碱基的配对性质。(烷基能 移到电子密度较高的其他分子中去,这种通过烷 基置换其它分子的氢原子的作用,叫做烷化作 用。)如7-甲基鸟嘌呤与胸腺嘧啶配对直接与配 对有关的位置烷基化可以完全阻断碱基的配对。 氮芥、硫芥能使DNA同一条链或两条不同链上的鸟 嘌呤连接成二聚体。
自发突变的规律
每一个细胞发生突变的频率几乎是随机 的,但是突变的频率仍然有一定的规律性。 即不同的细菌均以一定的频率发生某一突变, 同一细菌也将以一定的频率发生不同的突变。
2、化学因素:某些化学药物的诱变作用是有特异性 的,即一定性质的药物能够诱发一定类型的变异。 (1)碱基类似物:5-溴尿嘧啶(Bu)、5-溴脱氧 尿核苷(BudR)、2-氨基嘌呤(Ap)等。前二者 是胸腺嘧啶(T)的类似物,后一种是腺嘌呤(A) 的类似物。 其作用机理是它们的分子结构与基因分子的碱基 相似,它们在不妨碍基因复制的情况下作为组成 基因的成分参入到基因分子中去。由于它们与碱 基不同,它们会在复制时发生偶然配对上的差错, 从而导致基因突变。
染色体突变:某些理化因子,如X射线等的辐射及 烷化剂、亚硝酸等,除了能引起点突变外,还会 引起染色体畸变,包括染色体结构上的缺失、重 复、插入、易位和倒位,也包括染色体数目的变 化。 (1)缺失。指染色体断裂的断片发生丢失。 (2)重复。指某染色体的个别区段重复出现1次 或多次。 (3)倒位。指某染色体的内部区段发生180°的 倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。 (4)易位。一条染色体与非同源的另一条染色体 彼此交换部分区段,称为易位或相互易位。
根据基因突变方式可将突变分为自发和诱发 ⑴ 诱发突变:简称诱变,是指通过人为的方 法,利用物理、化学或生物因素显著提高基 因自发突变频率的手段。 ①碱基的置换;②移码突变;③染色体畸 变。 ⑵ 自发突变:指生物体在无人工干预下自然 发生的低频率突变。 形成原因: ①背景辐射和环境因素的诱变; ②微生物自身有害代谢产物的诱变; ③DNA复制过程中碱基配对错误引起。 自发突变与诱发突变没有本质的区别。
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