中华慈善总会意识到，慈善赠药仅是罕见病救助工作的一部 分。由于多数罕见性遗传病尚无药可治，对这些疾病的早期诊断和 早期干预，减少疾病严重后遗症的发生非常重要。所以，开展罕见 病的知识普及和社会宣传工作，使罕见病患者得到更多人乃至全社 会的关注与支持，使疾病得到更早期、更专业的诊断和干预，不仅 有助于改善我国罕见病患者的生存状态，也对提高中华民族的素质 具有重要意义。
拿出我们的行动 你、我、民众，还有领导者
手牵着手一起努力 让病患者，有病能诊，有药可及
不再无奈，不再望眼欲穿
世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任
二〇一〇年一月
罕见性遗传病知识手册
目录
序……………………………………………………………………………… 1 前 言………………………………………………………………………… 3 鸣 谢………………………………………………………………………… 5
遗传病常识
何谓遗传病…………………………………………………………………… 6 遗传病的类型………………………………………………………………… 8
1. 染色体病……………………………………………………………… 8 2. 单基因病……………………………………………………………… 9 3. 多基因病……………………………………………………………… 13 4. 线粒体病……………………………………………………………… 13 遗传病的诊断………………………………………………………………… 14 1. 症状和体征分析……………………………………………………… 14 2. 家系分析……………………………………………………………… 14 3. 染色体分析…………………………………………………………… 14 4. 生化分析……………………………………………………………… 15 5. 基因诊断……………………………………………………………… 15 遗传病的治疗………………………………………………………………… 16 1. 饮食治疗……………………………………………………………… 16 2. 药物治疗……………………………………………………………… 17
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序
我非常赞同罕见病救助办公室将遗传性罕见病的科普宣传作为 工作的重点之一。慈善事业不仅要扶贫济困，更要传播科学知识、 提高人口素质、倡导和创造良好的社会环境，只有这样，才能为罕 见病患者提供更广泛、更长远的关爱和支持。科普教育、社会倡导 应该是现代公益慈善事业的创新。
我非常感谢医学专家和企业爱心人士在《罕见性遗传病知识手 册》编写和审核中的精诚合作和无私奉献，也非常欣赏世界卫生组 织遗传病社区控制合作中心、中国健康教育中心与我会罕见病救助 办公室合作完成此书。你们已经形成我国罕见病救助工作中的一支 强大的志愿者队伍。你们与我会罕见病救助办公室同事们共同行动 的意义，远远超过了使此知识手册更专业、更权威的目的。你们用 自己渊博的知识和丰富的经验，已使救助罕见病社会公益活动。
我们衷心感谢在本手册的编写、审核过程中做出贡献的各位医 学专家，感谢美国健赞公司中国分公司的朋友们，也感谢中华慈善 总会领导对本手册编写工作给予的大力支持和鼓励！
同时，本手册也是为中华慈善总会罕见病救助项目奉献的周岁 礼物！
《罕见性遗传病知识手册》编写组 二〇一〇年一月
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罕见性遗传病知识手册
鸣谢
《罕见性遗传病知识手册》编写组诚挚感谢下列医学专家对本 手册内容的审阅。
罕见性遗传病知识手册
序
作为民政系统和慈善事业的一名老兵，我非常欣慰地看到，中 国的公益慈善事业开辟了一个新的领域——罕见性遗传病的救助。
由于发病率极低，罕见病在我国一直没有被卫生机构、医药企 业及社会各界所重视，多数基层医务人员对罕见病的发现和诊断水 平仍较低，尚无国内制药企业研制出罕见病治疗药物，罕见病及其 治疗药物相关的保障政策也尚不完善，许多罕见病患者及其家庭生 活在疾病带来的痛苦之中。
您知道吗 罕见病患者，一个弱势的群体
除了呼喊，痛苦的呼喊 没有别的办法，能引起人们的注意
他们需要什么 不仅是药物，因为能够医治的疾病有限 不仅是金钱，虽然它能使许多事情变为现实 他们更需要的是关怀，无数的爱编织成网络 心结在其中，享受着呵护，也为着他人搏动
我们，一个健康者 怎能视而不见，听而不闻
我们能做什么 伸出你我的手 有钱的出钱，有力的出力，知识也算上一份 我们还要倡导政策和措施 不让罕见病成了被遗忘的角落 不使“孤儿”再无人问津
然而，我们感觉该做的最为重要的事，应该是让社会更多的人 认识和了解罕见性遗传病，让更多的基层医生掌握这类疾病的诊断 和治疗方法，让更多的患者可以得到早期发现、早期诊断、早期干 预，让更多的有罕见性遗传病家族史的家庭可以获得正确的咨询和 指导。因此，尽管我们的医学知识有限，编写一份《罕见性遗传病 知识手册》一直是我们最想做的事。
本手册主要参考了《医学遗传学》（杜传书主编）、《临床 儿科学》（吴希如、李万振主编）、美国国立卫生研究院罕见疾病
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前言 组织网（）、欧洲罕见病组织网站 （）、罕见病及孤儿药信息数据库网站 （）等。由于水平有限，不妥之处在所难 免。希望读者对本手册中的不足之处，及时向我们反馈，以便今后 修订完善。
罕见性遗传病
罕见病定义…………………………………………………………………… 22 罕见性遗传病………………………………………………………………… 23 罕见病性遗传病的分类……………………………………………………… 24 【溶酶体贮积症】…………………………………………………………… 28 部分罕见性遗传病介绍……………………………………………………… 30
因此，罕见病患者是一个需要慈善事业和整个社会关注的极弱 势群体。自2008年年底起，中华慈善总会与美国健赞公司合作，共 同开展了中华慈善总会罕见病救助计划。本计划的第一个项目，为 遗传性罕见病——戈谢病患者的慈善赠药工作正在顺利进行。美国 健赞公司在通过世界健康基金会向中国戈谢病患者捐赠特效治疗药 物十年的基础上，继续与慈善总会合作进行药物的慈善捐赠工作。 为此，中华慈善总会成立了罕见病救助办公室，联合国内六家知名 医院和北京、上海、浙江、广东的慈善分会，为重症戈谢病患者发 放治疗药物。
非常庆幸的是，我们的想法不仅得到了中华慈善总会领导的大 力支持，也得到了国内遗传病等领域的知名医学专家的鼎力相助！ 在获得医学专家的权威审核之前，我们的合作伙伴——美国健赞公 司中国分公司的专业人士，还对本手册的初稿进行了认真的审阅与 批改。正是由于这些有爱心和高度社会责任感的专家们的共同努 力，我国首份《罕见性遗传病知识手册》才得以面世！
1. 血小板无力症………………………………………………………… 30 2. 重型地中海贫血……………………………………………………… 31 3. 湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征…………………………… 33 4. 戈谢病………………………………………………………………… 35 5. 尼曼-匹克病… ……………………………………………………… 37 6. 黏多糖贮积症………………………………………………………… 39 7. 糖原贮积症…………………………………………………………… 41 8. 庞贝病………………………………………………………………… 43 9. 法布雷病……………………………………………………………… 44 10. 异染性脑白质营养不良… ………………………………………… 46
罕见性遗传病知识手册
11. 肾上腺脑白质营养不良… ………………………………………… 47 12. 苯丙酮尿症… ……………………………………………………… 49 13. 高血氨症——尿素循环代谢异常… ……………………………… 51 14. 肝豆状核变性（威尔森病）… …………………………………… 53 15. 假肥大性肌营养不良… …………………………………………… 55 16. 脊髓性肌肉萎缩症… ……………………………………………… 57 17. Lowe综合征 … …………………………………………………… 58 18. 亨廷顿舞蹈症… …………………………………………………… 60 19. 线粒体病… ………………………………………………………… 61 20. 威廉姆斯综合征… ………………………………………………… 63 21. 普瑞德-威利综合征………………………………………………… 65 22. 成骨不全症… ……………………………………………………… 67 23. 爱伯特综合征… …………………………………………………… 69 24. 遗传性表皮松解性水疱症… ……………………………………… 70 25. 歌舞伎综合征… …………………………………………………… 72 26. 结节性硬化症… …………………………………………………… 73 27. 遗传性长QT综合征………………………………………………… 75 28. 致心律失常性右室发育不良/心肌病……………………………… 76 29. 家族性支气管扩张… ……………………………………………… 77 30. 囊性肺纤维化… …………………………………………………… 78 31. 其他罕见性遗传病简介… ………………………………………… 79
中国协和医科大学基础医学研究所 北京协和医院临床遗传学教研室 华中科技大学附属同济医院儿科 中国协和医科大学基础医学研究所 北京协和医院儿科 北京协和医院儿科 北京儿童医院呼吸内科 北京大学人民医院心脏内科 天津医院小儿骨科 美国健赞公司中国分公司
目录
3. 手术治疗……………………………………………………………… 17 4. 基因疗法……………………………………………………………… 17 5. 干细胞治疗…………………………………………………………… 18 遗传病的预防………………………………………………………………… 18 1. 环境保护……………………………………………………………… 18 2. 遗传携带者的检出…………………………………………………… 19 3. 新生儿筛查…………………………………………………………… 20 4. 遗传咨询……………………………………………………………… 20 5. 婚姻指导及生育指导………………………………………………… 21 6. 症状出现前预防……………………………………………………… 21