绪论1.遗传学是研究生物的遗传和变异规律的科学；2.遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；3.变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。

4.变异的多态性(polymorphism) ：生物所表现出的性状变异分为可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)变异●环境引起的变异中包含可以遗传给后代的特性；也包含只在生物当代表现出来，而不能传递给后代的变异。

●考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行5.遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面●遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的；世界上没有完全相同的两个人(同卵双生、克隆牛也不同)●没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题;没有变异，物种将一成不变，也不存在遗传的问题6.进化(evolution)：遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传)，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。

动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求7.遗传学的发展⏹亚里斯多德(Aristotle)血统论。

遗传是通过血液来传递的。

血缘关系、血统、混血儿。

⏹先成论精子中的小人⏹后成论婴儿的各种组织器官在个体发育过程中逐渐形成⏹获得性状遗传法国拉马克认(1744-1829)为生物物种是可变的，他提出了用进废退学说，或获得性状遗传学说来解释物种形成的机制。

盲肠退化，洞穴鱼盲目的，长颈鹿。

但铁匠的儿子肌肉发达？⏹泛生论达尔文遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现⏹融合遗传高尔顿及其学生双亲的遗传成分在子代中发生混合，而后表现。

虽然错误，但在这一基础上所创建的一系列生物数学分析方法，却为数量遗传、群体遗传的产生和发展奠定了基础。

⏹种质论魏斯曼●多细胞生物由种质(Germeplasm)和体质(Somatoplasm)组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动●种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传；体质由种质产生，是“被表达的”，不能遗传●种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的●魏斯曼在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性状遗传，是新达尔文主义的首创者。

⏹遗传因子假说孟德尔遗传因子假说认为：1.生物性状受细胞内遗传因子( factor )控制2.遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。

（“能普遍应用的杂种形成和发育的定律”）这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础1900年，遗传学的诞生遗传学的发展可以分为4 个主要阶段，大致对应于20 世纪的四个25 年。

第1 个25 年，细胞遗传学时期，建立了染色体遗传理论；第2 个25 年，微生物遗传学时期，确定生物遗传的物质基础是DNA；第3 个25 年，建立和发展了分子遗传学（DNA双螺旋结构模型的建立，遗传信息传递中心法则的建立，基因调控机理的研究，基因工程技术），发明了基因工程技术（限制性核酸内切酶）；第4 个25 年，基因组学阶段。

（DNA序列测定，PCR技术）第二章孟德尔定律2.1 分离定律一、一对相对性状的分离现象1.正交结果：●F1(杂种一代)的花色全部为红色；●F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。

2.反交【白花(♀)×红花(♂)】，结果一样。

说明不受亲本组合方式影响3.●F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。

相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessive character)。

●F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。

隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。

二、分离现象的解释(一)、遗传因子假说孟德尔提出了遗传因子的概念，认为：✓性状是由颗粒性的遗传因子决定的；✓一对相对性状由一对遗传因子控制（单位性状原则）；✓显性性状受显性因子(dominant ~)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive ~)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状（显隐性原则）；✓遗传因子在体细胞内成对存在，成对的遗传因子分别来自其父、母本，并且各自独立，互不混杂；（遗传因子的纯洁性）。

(二)、遗传因子的分离规律✓遗传因子在世代间的传递遵循分离规律：✓（性母细胞）在形成配子的时候成对的遗传因子彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。

（分离原则）✓杂种产生两种不同因子的配子，并且数目相等；✓在形成合子时，雌雄配子的结合是随机的；即两种遗传因子是随机结合到子代中。

(三)、豌豆花色遗传因子的分离与组合三、基因型与表现型基因型：指生物个体的基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；表现型：指生物个体的性状表现，简称表型。

●基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。

●表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。

（基因型＋环境＝表现型）⏹在一个座位上带有两个相同的等位基因的基因型称为纯合基因型。

如CC和cc；这类生物个体称为纯合体。

⏹在一个座位上带有两个不同等位基因的基因型称为杂合基因型。

如Cc；这类生物个体称为杂合体。

四、分离规律的验证一)、测交法：是把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。

根据测交子代Ft所出现的表现型种类和比例，可以确定被测个体的基因型。

(二)、自交法，F3代自己自交。

(三)、F1花粉鉴定法(四)、红色面包霉杂交法六、分离规律的意义与应用(一)、分离规律的理论意义遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。

1.形成了颗粒遗传的正确遗传观念；⏹分离规律表明：体细胞中成对的遗传因子并不相互融合，而是保持相对稳定，并且相对独立地传递给后代；父本性状和母本性状在后代中还会分离出来。

⏹它否定了融合(混合)遗传(blending inheritance)观念，确立了颗粒遗传(particulateinheritance)的观念。

⏹在遗传学史上是一个非常重要的理论进步，促进了人们对遗传物质的本质的研究。

2.指出了区分基因型与表现型的重要性；⏹早期的遗传研究与育种工作在考察生物个体之间的差异时，所考虑的就是可以直接观察到的性状表现(表现型)的差异。

⏹遗传因子假说指出，生物性状只是其遗传因子组成(基因型)的外在表现。

⏹在遗传研究和育种工作中，仅仅考虑生物的表现型是不适当的；必须对生物的基因型和表现型加以区分，重视表现型与基因型间的联系与区别。

3.解释了生物变异产生的部分原因；⏹遗传变异是生物种类间和个体间性状差异的根本原因，是生物进化过程中进行自然选择的基础，也是遗传研究与育种工作的物质基础。

⏹因此解释遗传变异产生的原因是遗传学的重要任务之一。

⏹分离规律表明：生物的变异可能产生于等位基因分离。

⏹由于杂合基因的分离，可能会在亲子代之间产生明显的差异。

这就是变异产生的一个方面的原因。

4.建立了遗传研究的基本方法。

⏹证明了孟德尔遗传规律的普遍适用性⏹同时也发现了许多用孟德尔遗传规律不能够解释的遗传现象。

但例外现象，正是遗传学新的生长点。

(二)、在遗传育种工作中的应用⏹在杂交育种工作中的应用⏹在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用⏹在杂种优势利用工作中的应用⏹为单倍体育种提供理论可能性2.2自由组合定律（两对及两对以上相对性状(等位基因)在世代传递中表现出来的相互关系）一、孟德尔的双因子杂交试验二、独立分配现象的解释1. 独立分配规律的基本要点：控制不同相对性状的遗传因子(等位基因)在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。

三、独立分配规律的验证(一)、测交法(二)、自交法四、多对相对性状的遗传只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上，性状间就必然符合独立分配规律。

五、独立分配规律的应用孟德尔的成败与原因●孟德尔植物杂交试验成功的因素✓选用适当的研究材料：豌豆✓严格的试验方法与正确的试验统计与分析方法✓独特的思维方式，“假设—推理—论证”●孟德尔规律长期不被接受的原因✓孟德尔思想的超前性。

✓孟德尔没有提出一套严格的专业术语来表述他的遗传因子假说；✓孟德尔定律是贝特生等人加工、诠释形成的：贝特生(W. Bateson)于1902-1909年间引进了allelomorph(allele 等位基因)、homozygote、heterozygote、F1、F2等术语，约翰森于1909年创造了gene、phenotype、genotype等专业术语才使孟德尔思想的表达变得简洁明了。

✓达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力；而孟德尔在科学界是一个籍籍无名之辈；他的研究表明遗传因子与性状在世代间的稳定传递，与当时进化论强调的生物界广泛变异的思想也似乎并不相吻合。

✓孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折。

分枝法来推算子代的遗传比率（PPT101）卡方测验 ● 进行 2测验时用以下公式计算 2值，即：● O 是实测值，E 是理论值，∑是求和的符号。

● 从以上公式可以说明，所谓χ2值即是平均平方偏差的总和。

自由度df = k- 1 k 为子代分离类型的数目。

当df ＝1时，必须注意：● 假若用上述方法进行卡方测验，观测值和理论值相符合，则结论可信； ● 假若用上述方法进行卡方测验，观测值和理论值不相符合，则一定要做卡方连续性校正，所用的校正公式为：P>0.05 观测值和理论比例没有差异 P<0.05 观测值和理论比例存在显著差异 P<0.01 观测值和理论值存在极显著差异 例：紫长紫圆红长红圆总数实际观测数 226 95 97 1 419 理论数 235.69 78.56 78.56 26.19 419 O －E -9.69 16.44 18.44 -25.19 0(O －E)2/E 0.40 3.44 4.33 24.23 32.40 χ2＝0.40＋3.44＋4.33＋24.23＝32.40 df ＝3， χ20.05＝7.82， χ20.01＝11.35 χ2＞ χ20.01，P ＜0.01结论：F2四种表型的分离比不符合9∶3∶3∶1的分离比，花冠颜色和花粉粒形状的遗传不是自由组合，而可能是连锁的。