1.Gilbert综合征（吉伯特综合征） 非结合胆红素增高症(Gilbert syndrome,GS) 患者中以年龄18～30 岁者较多见 男女之比为10∶1
25
机理:肝细胞摄取UCB功能障碍和微粒体内葡 萄糖醛酸转移酶不足,导致血中UCB增高。
表现: ◆长期间歇性轻度黄疸，多无明显症状 ◆黄疸加重有乏力、消化不良、肝区不适 ◆为常染色体显性遗传性疾病
26
2.Dubin-Johnson综合征（慢性特发性黄疸） （杜宾-约翰逊）
机理: ◆肝细胞对CB及某些阴性离子(X线造影剂)向 毛细胆管排泄发生障碍,致血清CB增加而出现 黄疸。
临床表现特点： ◆为长期性或间歇性黄疸。
27
3.Crigter-Najjar综合征（CNS） （克里格勒—纳亚 综合征）
15
(二)肝细胞性黄疸 1.病因和发病机制 (1)原发疾病 ◇病毒性肝炎 ◇肝硬化 ◇中毒性肝炎 ◇钩体病 ◇败血症
16
(2)发病机制
肝细胞损伤
胆红素的摄取和结合功能下降
血中UCB增加
胆汁排泄受阻:肿胀、炎症、胆栓的阻塞
血中CB增加
17
2.临床表现 ◆皮肤粘膜黄染 ◆皮肤瘙痒 ◆疲乏、食欲减退 ◆出血 ◆腹水 ◆昏迷
又称先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症 机理： ◆肝细胞缺乏葡萄糖酸转移酶，致UCB不能形 成CB，导致血中UCB增高。 ◆临床表现：
◇严重黄疸 ◇可出现：核黄疸，见于新生儿
28
核黄疸： 胆红素进入脑组织去将中枢神经细胞核染成黄 色，所以叫做“核黄疸”。 表现：症状多以神经系统的损害为主。 早期出现：
◇精神不振、嗜睡 ◇吮奶无力，随之不食奶（拒奶） ◇出现呻吟、尖叫样哭声 ◇眼睛不活动（凝视）
（2）旁路胆红素：次要来源（15%～ 20%）
非结合胆红素
A. RBC在骨髓形成时即被破坏； B. RBC刚进入血液循环即被破坏； C. 肌红蛋白、过氧化氢酶及细胞色素； D. 未用于血红蛋白的血红素或卟啉。
2
2. 胆红素在血液中的运输
（血液运输）
UCB + 触珠蛋白
肝
3. 胆红素在肝脏代谢
摄取
胆红素在肝脏代谢分三步
RBC破坏 生成 胆红素(每日4725μmol/L)
8
三.黄疸分类 (一)按病因学分类
1.溶血性黄疸 2.肝细胞性黄疸 3.胆汁淤积性黄疸 4.先天性非溶血性黄疸:罕见
9
(二)按胆红素性质分类 1.非结合胆红素(UCB)增高为主的黄疸 2.结合胆红素(CB)增高为主的黄疸
10
四.病因、发生机制和临床表现 （一）溶血性黄疸:非结合胆红素增多 1.病因和发病机制 ◆先天性溶血性贫血
毛细胆管通透性增加
胰管
胆汁浓缩 胆管口壶腹
胆盐沉淀、胆栓形成
22
4.临床表现 ◆皮肤呈暗黄色 黄绿色 ◆皮肤瘙痒 ◆心动过缓 ◆尿色深 ◆大便呈白色陶土色
23
5.实验室检查 ◆血清CB ◆尿胆红素阳性 ◆尿胆原阴性 ◆血清碱性磷酸酶 ◆总胆固醇
24
(四)先天性非溶血性黄疸 机理: 肝细胞对胆红素的摄取、结合和排泄有缺陷 导致黄疸。
18
3.实验室检查 ◆CB ◆UCB ◆尿胆原 ◆肝功能异常:
◇ ALT ◇ TB（TBIL） ◇ CB UCB ◇A G ◇A/G
1外胆管阻塞或胆汁瘀积，
导致结合胆红素排泄障碍而出现的黄疸， 称“胆汁瘀积性黄疸”
20
2. 病因
肝内性
胆汁瘀积
肝内阻塞性
肠道尿胆原↑ 肠肝循环尿胆原↑
血UCB↑
经肾排泄尿胆原↑
黄疸
13
2.临床表现 ◆黄疸:呈柠檬色 ◆不伴皮肤瘙痒 ◆急性溶血:
◇发热、寒战 ◇头痛、呕吐 ◇腰痛 ◇贫血 ◇血红蛋白尿：呈酱油或茶色
14
3.实验室检查 (1)血清总胆红素(TB)增高 (2)非结合胆红素（UCB）增高 (3)结合胆红素（CB）基本正常 (4)尿胆原增加 (5)粪胆原增加:粪便颜色加深 (6)尿隐血试验阳性
肝内胆汁瘀积
肝外性
肝内泥沙结石； 癌栓；
急性胆囊炎、
原发性胆汁性肝硬化 药物性胆汁性瘀积；
胆总管结石； 胆总管狭窄； 胆总管水肿； 肿瘤、蛔虫；
21
3. 发病机制 13
胆道阻塞
胆道压力↑
小胆道、毛 细胆管破裂
胆汁中胆红 素返流入血 （CB）
黄疸
肝内胆管
药物致胆汁瘀积 左肝管 右肝管
胆汁分泌功能障碍 总肝管 总胆管
与葡萄糖 醛酸结合
排泄
3
单核巨噬细胞系统 非结合胆红素
结合
氧化
脱氢
氧化
10
胆红素正常代谢示意图
4
几个名词
1.游离胆红素(非结合胆红素:UCB) 特性: ◆不溶于水 ◆尿中查不出
2.结合胆红素(CB): 特性: ◆水溶性,从尿中排出.
5
3.尿胆原 结合胆红素从肝细胞经胆管排入肠道后,在回 肠末端及结肠经细菌酶的分解与还原作用,形 成尿胆原。
4.粪胆原: 尿胆原大部分从粪便排出,称为粪胆原。
6
5.胆红素肠肝循环 小部分胆红素经肠道吸收,通过门静脉回到
肝内,其中大部分再转变为结合胆红素,又随胆 汁排入肠内,形成胆红素肠肝循环。
7
胆红素正常值： ◆总胆红素（TB）：1.7-17.1umol/L ◆结合胆红素(CB): 0-3.42μmol/L ◆非结合胆红素(UCB): 1.7-13.68μmol/L 隐性黄疸：17.1-34.2μmol/L 轻度黄疸：34.3-170μmol/L 中度黄疸：170.1-340μmol/L 重度黄疸：>340μmol/L
海洋性贫血(地中海贫血)
遗传学球形红细胞增多症
11
◆后天性获得性贫血 ◇自身免疫性溶血性贫血 ◇新生儿溶血 ◇非同型输血溶血 ◇蚕豆病 ◇伯氨奎 ◇蛇毒 ◇阵发性睡眠性血红蛋白尿引起的溶血
12
发病机制
单核巨噬细胞系统
溶血
贫血 缺血 破坏产物毒性↑
非结合 结合
UCB↑
（加重肝负担） 肝脏加工胆 红素能力↓ 溶血性黄疸发生机理示意图
29
4.Rotor综合征（罗特综合征） 机理： ◇ 肝细胞对摄取UCB和排泄CB存在先天性缺
黄疸
（Jaundice） 一．定义：
◆黄疸: 是由于胆红素代谢障碍而引起血清胆红素升高 致使巩膜、皮肤和粘膜发黄的症状和体征。
◆隐性黄疸: 胆红素在17.1-34.2umol/L，临床上不易觉察， 称为隐性黄疸。
1
二、胆红素正常代谢
1. 胆红素形成
（1）衰老RBC破坏 ：主要来源（80%～ 85%）