第十二章肿瘤遗传学（一）选择题（A型选择题）1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述：A．22q+ B．22q- C．9q+D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11)2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为：A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM233．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因：A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM234．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体：A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因D．抗癌基因 E．隐性癌基因6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。

A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传综合征D. 遗传易感性E. 单基因遗传8．Bloom综合征（BS）属于______。

A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。

A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。

A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体不稳定综合征D. 遗传易感性E. 染色体畸变引起11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。

A. 染色体畸变引起B. 遗传易感性C. 染色体不稳定综合征D. 多基因遗传E. 单基因遗传12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。

XP 属于______。

A. 多基因遗传B. 染色体不稳定综合征C. 遗传易感性D. 染色体畸变引起E. 单基因遗传13．家族性结肠息肉病属于______的肿瘤。

A. 多基因遗传B. 染色体不稳定综合征C. 遗传易感性D. 单基因遗传E. 染色体畸变引起14．Fanconi贫血症（FA）属于______。

A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传易感性D. 单基因遗传E. 染色体不稳定综合征15．Burkitt淋巴瘤属于______的肿瘤。

A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传易感性D. 单基因遗传E. 染色体不稳定综合征16．神经纤维瘤（NF1）又称Von Recklinghausen病，属于______的肿瘤。

A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 单基因遗传D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征17．RB基因是______。

A．抑癌基因 B．癌基因 C．细胞癌基因D．肿瘤转移基因 E．肿瘤转移抑制基因18．在这二次突变学说中，第二次突变发生在______。

A．卵子 B．体细胞 C．原癌细胞D．癌细胞 E．精子19．MYC基因产物是一种______。

A．酪氨酸激酶 B．生长因子 C．DNA结合蛋白D．表皮生长因子 E．神经递质20．SIS基因产物是一种______。

A．酪氨酸激酶 B．表皮生长因子 C．DNA结合蛋白D．生长因子 E．神经递质21．SRC基因产物是一种______。

A．神经递质 B．生长因子 C．DNA结合蛋白D．表皮生长因子 E．酪氨酸激酶22．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的______。

A．干系 B．旁系 C．众数D．标志细胞系 E．非标志细胞系23．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位D．11p缺失 E．11q缺失24．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是______。

A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位D．11p缺失 E．11q缺失25．慢性髓细胞性白血病的特异性标志染色体是______。

A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位D．11p缺失 E．11q缺失26．以下______不是共剂失调性毛细血管扩张症的特点A．AR遗传 B．无免疫缺陷 C．染色体具不稳定性D．单基因遗传 E．毛细血管扩张27．Bloom综合征的遗传学特征没有______。

A．姐妹染色单体交换 B．四射体结构 C．染色体脆性D．断裂性突变 E．染色体不稳定28．着色性干皮病的特点没有______。

A．AR遗传 B．对光敏感 C．易患皮肤癌D．四射体结构 E．染色体不稳定29．Fanconi贫血症的遗传方式属于______。

A．多基因遗传 B．AD遗传 C．XR遗传D．XD遗传 E. AR遗传30．Fanconi贫血症遗传学特征没有______。

A. 染色体脆性B. AR遗传C. DNA链内或两条互补链之间的两个核苷酸之间形成交联D. 染色体断裂E. 染色体不稳定31．Fanconi贫血症临床特点之一是______。

A．发育正常 B．血细胞减少 C．对光敏感D．白血病发生率低 E．易患皮肤癌32．不属于抑癌基因的是______。

A．rb B．p53 C．SRC D．p16 E．NM23 33．属于原癌基因的是______。

A．p53 B．pten C．rb D．ras E．NM2334．大多数恶性肿瘤细胞的染色体为______，而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度较大。

A.二倍体B. 假二倍体C. 多倍体D.整倍体E. 非整倍体35．人们不仅认识到______是肿瘤细胞的一大特征，还对肿瘤发生的染色体机制作了大量探索。

A. 染色体异常B.基因突变C. 染色体脆性D. 染色体数目异常E. 染色体结构畸变36．在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为______。

A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D. 标志染色体E. 异常染色体37．在一个干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。

______是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两种。

A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D. 异常染色体E. 标志染色体38．特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。

比较突出的例子是慢性髓细胞性白血病（CML）中的______。

A. Ph染色体B. Bar小体D. +8E. t（8;14）（q24；q32）39．慢性髓细胞性白血病（CML）患者中______为Ph阳性。

A. 50％B. 95％％D. 65％E. 40％40．视网膜母细胞瘤常见的标志染色体是______。

A. 费城染色体B. t（8;14）（q24；q32）C. del（13）（）D. t（1；3）（q41；p11）E. 5p-41．Burkitt淋巴瘤常见的标志染色体是______。

A. 费城染色体B. inv（10）（q11q21）C. del（13）（）D. t（8;14）（q24；q32）E. t（1；3）（q41；p11）42．癌基因原是______中的一些基因，是细胞生长发育所必需的。

A. 正常细胞B.正常组织C.癌组织D.癌细胞E.癌周组织43．下列______不属于癌基因其激活的途径。

A. 点突变B. 染色体易位C. 基因扩增D. 病毒诱导与启动子插入E.基因缺失44．______不是常见的原癌基因激活的机制。

A.移码突变B. 基因扩增C. 易位，反转录病毒插入D. 结构突变E. 调节突变45．______不是原癌基因激活的结果。

A. 表达或分泌的增加B. 持续的细胞增殖信号C.核糖体大小亚基解离增高D. 激酶活性增强E. 过量表达46．原癌基因中由于______而改变编码蛋白的功能，或使基因激活并出现功能变异。

A. 碱基缺失B. 碱基插入C. 动态突变D. 单个碱基突变E. 碱基替换47．在慢性髓细胞白血病中，第22号染色体上的原癌基因______易位到9号染色体的BCR基因处。

A. DblB. ablC. gspD. OstE. src 48．慢性粒细胞白血病原癌基因激活的可能机制是______。

A. 原病毒插入B. 染色体易位C. 染色体重排D. 基因扩增E. 点突变49．原癌基因附近一旦被插入一个强大的______, 如反转录病毒基因组中的长末端重复序列（LTR），也可被激活。

A. 增强子B. 操纵子C. 启动子D. 转座子E. 外显子50．尽管在大多数情况下，这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传，但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的______。

A.一个失活B. 一个扩增C. 全部扩增D.相互融合E. 全部失活（三）是非判断题1．肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物，又称为癌症。

×2．在遗传性恶性肿瘤中，基因的种系突变起到了主要的作用。

√3．肿瘤多克隆细胞群中，染色体数目最多的克隆构成肿瘤的干系。

×4．在肿瘤的发生发展过程中，由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为特异性标记染色体。

×5．在人类肿瘤中癌基因激活有三种遗传机制：突变、基因扩增及染色体重排。

√6．均质染色区和双微体都是基因通过其在基因组内异常扩增的产物。

√7．在血液系统中，染色体重排主要通过原癌基因的转录激活或产生融合基因两种机制致瘤。

√8．肿瘤发生过程中，体细胞突变和克隆选择模式说明肿瘤在构成上是单克隆的。

√9．二次突变假说认为，遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于胚胎细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。

×10．多步骤致癌假说认为，恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程，肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。

√（四）名词解释题1．癌家族（cancer family）2．家族性癌（familial cancer）3．原癌基因（pro-oncogene，POG）4．干系与旁系（stemline and sideline）5．众数（modal number）6．二次突变假说（two-hit theory）7．特异性标记染色体（specificity marker chromosome）8．Ph染色体（Philadelphia chromosome）9．多步骤致癌（multistep carcinogenesis）假说10．肿瘤抑制基因（tumor suppressor gene，TSG）11．癌基因（oncogene）12．标志染色体（marker chromosome）（五）问答题1．癌基因有哪几类？2．癌基因有哪几种激活方式？3．有关肿瘤发生的遗传机制有哪些主要学说？4．什么是肿瘤发生的单克隆起源假说？有哪些支持证据？5．说明恶性肿瘤发生与染色体不稳定综合征。