遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析
09 生物技术
一、实验目的
人类是随机婚配的群体，其性状表现反映出群体的遗传组成。
从群体性状遗传分析，可以了解不同种族（民族）的基因频率和基因型频率，以期了解控制不同性状的基因的分布情况。
二、实验原理
1.基因频率：一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。
不同群体同
一基因往往频率不同；
2.基因型频率：一个群体中某一性状的各种基因型间的比率
3.在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性
别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a 基因在群体出现的频率为q；基因型AA 在群体出现的频率为P，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为Q。
群体（P，H，Q）交配是随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：
P=p2 H=2pq Q=q2
这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率就很难发生变化，物种能保持相对稳定性。
根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。
4.人类性状的遗传可以区分为两大类：
(1) 单对基因遗传：单对基因遗传是指某一性状的表现，是由一对基因所决
定。
(2) 多对基因遗传：多对基因遗传是指某一性状的表现，是由二对或二对以
上的基因所决定。
人类的ABO血型是单对基因遗传，但控制血型的基因则有三种：I A、I B及
i，其中I A和I B分别对i为显性。
表1 ABO血型遗传特征
Table 1 Genetic characteristics of ABO blood group 表型基因型红细胞膜上的抗原血清中的天然抗体
A B AB O I A I A，I A i
I B I B，I B i
I B I B
ii
A
B
A、B
—
（β）抗B
（α）抗A
—
抗A（α）或B（β）
由于A抗原只能和抗A结合，B抗原只能和抗B结合，因此，可以利用已知的A型标准血清和B型标准血清来鉴定未知血型，两种标准血清内所含每一种抗体将凝集含有相应抗原的红细胞。
因此，一种血液其红细胞在A型标准血清中发生凝集者为B型，在B型血清中凝集者为A型，在两种标准血清中都凝集者为AB型，在两种标准血清中都不凝集者为O型。
三、实验内容
1.人类ABO血型检测
（1）取一清洁载玻片，划两个方格，分别标记A、B，用吸管吸取A和B型标准血清各一滴，滴入相应方格内。
（2）采血：用70%乙醇溶液棉球消毒受试者的耳垂或指端，待乙醇溶液干后，用无菌的采血针刺破皮肤，用吸管吸1～2滴血放入盛有0.3～0.5ml生理盐水的塑料离心管中，用吸管轻轻吹打成约5%的红细胞生理盐水悬液。
（3）在玻片的每一方格内分别滴1滴制好的红细胞悬液（注意滴管不要触及标准血清），然后立即用牙签或小玻棒分别搅拌液体，使血球和标准血清充分混匀。
（4）观察：在室温下每隔数分钟表轻轻晃动玻片几次，以加速凝集，等5-10min 后观察有无凝集现象。
若混匀的血清由混浊变为透明，出现大小不等的红色颗粒，则表明无凝集现象，若观察不清可用显微的低倍镜下观察；若室温过高，可将玻片放于加有湿棉花的培养皿中以防干涸；室温过低将玻片置于37℃恒温箱中，以促其凝集。
（5）根据ABO血型检查结果，判断血型。
实验时应注意：①标准血清必须有效；②红细胞悬液不宜过浓或过稀；③时
间及温度要适中，应注意辨别假阴性和假阳性。
2.其他性状的调查
按照表2列出的性状与其表现，统计生命学院09级所有同学下列性状的显、隐性,得到的统计结果用于性状的遗传学分析。
表2 各性状与其显、隐性表现
Figure 2 Traits and their dominant & recessive phenotype
性状显性隐性
耳垂与脸颊分离紧贴脸颊
卷舌能不能
美人尖有无
拇指弯曲挺直拇指第一节向指背弯曲
食指长短较无名指长较无名指短
双手嵌合右手拇指在上左手拇指在上
眼睑双眼皮单眼皮
酒窝有无
四、调查数据与分析计算
统计结果如表3所示：
表3 各表现型统计结果
Figure 3 Survey results of the phenotypes
性状显性隐性
耳垂135 141
卷舌198 78
美人尖85 181
拇指弯曲122 144
食指长短75 186
双手嵌合125 133
眼睑160 114
酒窝53 212
ABO血型 A 70 B 87 AB 25 O 79
（一）血型分析
由A型70人，B型血87人，AB型25人，O型79人可得到：
P(I A)=0.206
P(I B)=0.244
P(i)=0.550
故有：
=（0.2062+2×0.206×0.550）×100%=26.9%
P
A型血
=（0.2442+2×0.244×0.550）×100%=32.8%
P
B型血
=（2×0.244×0.206）×100%=10%
P
AB型
P
=（0.552）×100%=30.3%
O型血
结合表4:中国各地区血型分布进行比较：
表4 中国各地区血型分布
Figure 4 Distribution of blood types in different districts of China 地区O型% A型% B型% AB型% B型-A型
华南44 27 23 6 -4
华北33 30 29 8 -1
华中35 32 26 7 -6
香港44 24 26 6 2
澳门40 25 28 7 3
西藏30 37 24 9 -13
台湾44 27 23 6 -4
从上表可以看出我国各地区血型分布有着较大的差异，故通过实验对261个同学的血型统计结果还不能得出控制血型的基因是否符合Hardy-Weinberg定律，故进行χ2检验。
Figure5 the Test of independence with contingency table
由表格中可以看出，差异不显著，说明其服从Hardy-Weinberg定律，存在遗传平衡。
（二）其他遗传性状分析
由于不知道耳垂、卷舌等性状在同学们父母中的表现型，故不能对这些统计数据进行χ2检验。
从所得数据中可以看出显性性状和隐性性状在我们的小群体中本没有显现出太强的规律性，这可能是一方面由于样本总体还太少，也可能是与基因的遗传力、表现度和外显率等有关系。
同时，由于同学们来自全国各地，可能还存在着较大的遗传漂变和迁移。
通过对上述几种人类遗传性状的分析，使我们能够理论联系实际，更好的掌握课堂知识。