《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。

4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。

5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。

6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。

7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。

8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。

9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

10、不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。

11、是指杂合状态下两种基因的作用都表现出来，没有显性和隐性的区分，这一显性形式称为共显性遗传。

四、问答题：1、⑴1/2⑵3/42、⑴遗传方式是：常染色体隐性遗传，致病基因用a表示，先证者的基因型是aa，先证者父母的基因型都是Aa。

⑵2/3⑶2/3×1/100×1/4=1/6003、⑴1/2×75%=37.5%⑵9/164、①遗传的异质性，如aaBB×AAbb，子代的每一对致病基因都未达到隐性纯合。

②双亲均为聋哑病基因携带者，如Aa与Aa，子代达到aa纯合而发病。

③双亲全为同一位点隐性致病基因纯合子患者，所以子代全发病。

5、①系谱A的遗传方式为常染色体显性遗传，判断依据：该病在家系中代代相传且无性别分布上的差异。

双亲无病时，子代不患病。

患者基因型Ⅰ1为aa，Ⅰ2为Aa，Ⅱ1为Aa，Ⅱ2为aa.②系谱B的遗传方式为X伴性隐性遗传，判断依据是：系谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来，患者的基因型为X d Y,，患者双亲的基因型父亲为X D Y，母亲为X D X d.③系谱C的遗传方式为X伴性显性遗传，判断依据：该病在家系中代代相传，且女性患者明显多于男性，男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常，出现交叉遗传。

男患者基因型为X A Y，女患者基因型为X A X a，患者双亲基因型为：Ⅰ1和Ⅰ2分别为X a Y和X A X a，Ⅱ1和Ⅱ2为X a X a和X A Y，Ⅱ5和Ⅱ6为X A X a和X a Y。

④系谱D的遗传方式为常染色体隐性遗传，判断依据是：系谱中男女发病机会均等，表现为散发性遗传，患者的双亲往往是表型正常的致病基因携带者，近亲婚配后发病率远高于非近亲婚配。

患者的基因型为aa,。

患者父母的基因型分别为Aa和Aa.6、①1/3②1/3×1/3×1/4=1/36而随机婚配时的发病风险为1/3×1/50×1/4=1/600，比近亲婚配的发病风险小17倍左右，所以近亲婚配危害很大。

第4章多基因遗传病一、填空题：1、等位基因、环境因子2、共显性、微效基因、累积效应3、必需的、最少的4、质量性状、数量性状、正态分布曲线5、遗传基础、环境因素6、低、低、高、高7、人数、病情8、家系的收集与处理、微卫星标志的选择、电泳检测、自动等位片段分析、基因组扫描综合分析二、选择题——A型题1、D2、B3、C4、B5、D6、B B型题1、A2、D3、E4、A5、C三、名词解释1、由遗传基础决定一个个体患病的风险2、指在遗传因素和环境因素共同作用下，个体患病可能性的大小。

3、由易患性决定的多基因的发病的最低限度。

4、指多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小，遗传度越大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。

四、问答题⑴多基因遗传病发病风险与遗传度密切相关，群体患病率相同时，遗传度越高，发病风险越大。

而相同遗传度，群体患病率越高，发病风险越高。

⑵由于多基因病有家族聚集倾向，所以患者亲属的患病率高于群体患病率，但亲属患病率随着与先证者的亲属关系级数递增而剧减，并向着群体患病率靠拢。

⑶家属中多基因患者的成员越多患病危险率越高。

⑷多基因病患者病情越严重亲属再病风险越高。

⑸某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值是不同的。

群体患病率较低即阈值较高的那种性别罹患，则患者亲属的发病风险较高。

第5章人类染色体和染色体病一、填空题1、核小体、DNA分子、碱基、DNA2、染色体号、臂的符号、区号、该带在所属区的带号3、X染色体长臂2区7带、第二号染色体短臂3区6带第三亚带4、中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒5、69，XXY6、先天智力低下、生长发育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形、性征发育不全或多发畸形、伴有智力较差7、染色体结构、表型8、双雄受精、双雌受精、嵌合体9、脆性X染色体10、携带者、婚后引起流产、死产等11、重复二、选择题1、B2、A3、C4、B5、D6、A7、A8、B9、A三、名词解释1、相互易位的染色体在减数分裂中，经过同源染色体间的配对、交换和分离，不再产生新的结构重排的染色体，这类染色体称为衍生染色体。

2、倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段间发生了交换，从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物，称为重组染色体。

3、易位是两条染色体同时发生断裂，其染色体片段接合到另一条染色体上。

4、一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接，这种染色体畸变称为倒位，分臂内倒位和臂间倒位。

5、插入即一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位。

6、重复即某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。

7、染色体病是由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。

8、一个个体内同时含有两种或两种以上的不同核型的细胞系，称为嵌合体。

四、简答题1、染色体病是由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。

一般分为常染色体病和性染色体病两大类。

常染色体病的共同临床特征为先天智力低下、生长发育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形，性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形或伴有智力较差等。

2、①46，XX,inv(2)(p21q31)②她与一正常男性结婚后，其后代可有完全正常、倒位携带者及自然流产、早产、死胎等情况。

在进行减数分裂的过程中，倒位的染色体不能以正常的方式和其同源的染色体进行联会，所以形成一个特殊的结构—倒位环。

如果不发生同源染色体的交换，则产生两种配子：正常的和倒位的。

这两种配子与正常配子结合后，将分别发育成正常胚胎和携带有倒位染色体的胚胎。

若环内发生同源染色体的交换，则产生四种配子。

这四种配子与正常配子结合后，其一，发育成正常胚胎；其二，发育成倒位携带者；余者均为流产、早产或死胎等情况。

第6章分子病和先天性代谢缺陷一、填空题1、先天性代谢差错分子病2、HbA HbA2HbF HbF3、下降4、单个碱基置换密码子的缺失或插入移码突变融合基因5、珠蛋白合成障碍所致6、VIII凝血因子IX凝血因子7、苯丙氨酸羟化酶尿黑酸氧化酶氨基酸代谢病8、半乳糖−1−磷酸尿苷转移酶9、载体蛋白二、选择题1、B2、B3、A4、C5、D6、B7、A8、D9、B10、D三、名词解释1、融合基因指两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。

2、指脂类在分解代谢过程中特异性酶缺乏，导致其相应脂类底物在内脏、脑部和血管中累积，使这些系统混乱而致病。

3、由于血红素合成过程中某种酶缺陷而引起的卟啉化合物或其前身物堆积。

4、当生物合成了结构异常的受体分子或合成的受体数量不足甚至不能合成受体时，会引起信号分子不能正确的传递，导致对代谢过程的干扰而致病。

四、问答题1、该男孩可能有苯丙酮尿症。

发病的遗传机理：苯丙氨酸羟化酶基因（PAH基因）突变导致无功能苯丙氨酸羟化酶产生，及导致患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。

①苯丙氨酸在体内累积将生成苯丙酮酸，后者分解成苯乳酸和苯乙酸在尿中形成异味。

②过量苯丙氨酸抑制酪氨酸脱羧酶活性，影响去甲肾上腺素和肾上腺素合成而导致黑色素合成减少，患者有白化现象。

③累积产物（苯丙氨酸和旁路代谢产物）影响γ氨基丁酸和5−羟色氨生成，导致大脑发育障碍，患者表现为智力低下。