哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学试题年级 2003 专业 临床七年制 考试时间：2005年 12月 12日哈尔滨医科大学教务处监制第1 页 共2页 一、选择题（40×1分=40分）1. 遗传病是指（ ）。

A．家族性疾病； B．先天性疾病； C．由于遗传物质发生改变而引起的疾病； D．罕见的的疾病 E．不治之症2. 单一序列构成（ ）。

A．间隔序列； B．侧翼序列；C．结构基因；D．回文结构；E．卫星DNA 3. Kpn I 序列是( )。

A. 单一序列；B. 高度重复序列；C. 短分散元件；D. 长分散元件；E. 回文结构 4. 起始密码子是（ ）。

A．UAA； B．UAG； C．AUG； D．UGA； E．UGG 5. 移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（ ）。

A．插入或丢失碱基所在密码子改变；B．插入或丢失点以前的所有密码子改变； C．插入或丢失点以后的所有密码子改变； D．全部遗传信息改变； E．遗传信息没有改变6. 与mRNA 互补的DNA 核苷酸链为（ ）。

A．编码链； B．反编码链； C．前导链； D．延迟链； E．冈崎片断 7. 父源基因和母源基因在子代中存在功能上的差异的现象称( )。

A. 遗传异质性；B. 遗传印记；C. 动态突变；D. 发育差异；E. 种系差异。

8. 不完全显性是指（ ）。

A．杂合子表型介于纯合隐性和纯合显性之间； B．显性基因作用介于纯合隐性和纯合显性之间； C．显性基因和隐性基因都表达； D．显性基因作用未表达； E．隐性基因作用未表达。

9. 两个先天性聋哑(AR)患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于（ ）。

A．外显率不全； B．表现度低； C．基因突变； D．遗传异质性； E．环境因素影响。

10. 动物细胞中含有DNA 的细胞器是( )。

A. 溶酶体；B. 高尔基体；C. 内质网；D. 线粒体；E. 核糖体 11. 交叉遗传是指（ ）。

A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； B．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿； C．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿； D．男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； E．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子。

12. 苯丙酮尿症(AR)发病风险为1/16500，群体携带者频率大约为（ ）。

A．1/32； B．1/65； C．1/130； D．1/260； E．1/520。

13. 视网膜母细胞瘤(AD)的外显率为70%，一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险是( )。

A．50%； B. 25%； C. 35%； D. 70%； E. 100%。

14. DMD 是一种XR，一个女子的哥哥和舅父患此病，该致病基因来源于（ ）。

A．该女性的父亲； B．该女性的外祖父； C．该女性的外祖母； D；该女性的祖母； E．该女性的祖父。

15. 一种XD，男性发病率为1/10000，女性发病率应为（ ）。

A．1/100； B．1/5000； C．1/10000； D．1/20000； E．1/10－6。

16. 下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ ）。

A．先天聋哑； B．并指； C．血友病； D．苯丙酮尿症；E．智力低下 17. 一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY 并伴有红绿色盲(XR)的男婴，这是因为（ ）。

A．X b型卵细胞与Y型精子结合；B．X b 型卵细胞与X BY型精子结合；C．X b 型卵细胞与X bY型精子结合；D．X B X b型卵细胞与Y型精子结合；E．X b X b型卵细胞与Y型精子结合。

18. 一种多基因遗传病（MF）的群体发病率为0.0025，遗传率为80％，患者一级亲属的发病风险为（ ）。

A．0.05； B．0.1； C．0.002； D．0.04； E．0.0025。

19. 先天性髋关节脱位是一种MF，女性发病率远高于男性，（ ）的子女发病风险最高。

A．男患的儿子； B．男患的女儿； C．女患的儿子； D．女患的女儿； E．女患的子女20. 多基因病中，随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险（ ）。

A．不变； B．增高； C．迅速增高； D．降低； E．迅速降低。

21. Klinefelter 综合征的核型是（ ）。

A．47，XXY； B．47，XYY； C．45，X； D．47，XXX； E．46，XX/45，X。

22. 21三体型先天愚型常见的病因是( )。

A. 母亲年高，卵子减数分裂时染色体不分离；B. 父亲年高，精子减数分裂时染色体不分离；C. 母亲妊娠期有病毒感染；D. 母亲妊娠期接触射线；E. 母亲智力低下23. 在一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为0.0001，适合度为0.80，其突变率为（ ）。

A．10×10－6/代； B．20×10－6/代； C．40×10－6/代；D．60×10－6/代； E．80×10－6/代。

24. 一级亲属的近婚系数为（ ）。

A．1/2； B．1/4； C．1/8； D．1/16； E．1/32。

25. 下列哪个群体属于遗传平衡的群体（ ）。

A．AA50％；aa50％； B．AA50％；Aa25％；aa25％； C．AA25％；Aa39％；aa36％； D．AA49％；Aa42％；aa9％； E．AA16％；Aa35％；aa49％。

26. 近亲婚配的主要危害是( )。

A. 易引起染色体畸变；B. 自发流产率增高；C. 群体隐性致病基因频率增高；D. 后代X 连锁遗传病发病风险增高； E 后代隐性遗传病发病风险增高27. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（ ）。

A．AR 有害基因的数量； B．AD 有害基因的数量； C．XR 有害基因的数量； D．XD 有害基因的数量； E．异常染色体的数量。

28. 限制性酶的特点是（ ）。

A．从外端选择性地切割核苷酸； B．可随机地从内部切割核苷酸； C．只产生粘性末端；D．存在于几乎所有的原核生物中； E．仅识别2～3个核苷酸序列。

29. 预防一种遗传病在一个家庭中发生最好的方法是（ ）。

A．婚前检查； B．新生儿筛查；C．人工授精； D．避免近亲婚配； E．开展遗传咨询，产前诊断与选择性人工流产 30. 目前可以应用饮食疗法的遗传病是( )。

A. 先天愚型；B. 血友病；C. 镰状细胞贫血；D. 苯丙酮尿症；E. 家族性多发性结肠息肉31. 在多基因遗传病中，易患性高低受遗传和环境因素双重影响，其中遗传起的作用称（ ）。

A．遗传率； B．易患性； C．外显率； D．表现度； E．遗传百分率32. 遗传性肿瘤的最主要的特征是( )。

A．早期扩散转移； B. 一家中有多个患者； C. 连续传递； D. 早发且多发(双侧)； E. 先天性。

33. 下列哪个不是癌基因激活的途径？（ ）A．启动子插入； B．点突变； C．基因扩增； D．抑癌基因激活； E．染色体重排34.常染色质是指( )。

A．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；B. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质；C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；D. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质；E. 异固缩的染色质。

35.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是( )。

A．多发畸型； B. 自发流产； C. 容易癌变；D. 智力底下；E. 不育。

36.DNA的编码链为5′-ATCGCCTAG-3′，其转录形成的mRNA链为( )。

A. 5′-UAGCGGAUC-3′；B. 5′-CUACGGAUC-3′；C. 5′-UAGCGGAUC-3′；D. 5′-CUAGGCGAU-3′；E. 5′-AUCGCCUAG-3′37.一个父亲患红绿色盲的女子与正常男子结婚，则( )。

A. 女儿红绿色盲；B. 儿子红绿色盲；C. 儿子1/2发病，女儿1/2发病；D. 儿子1/2发病，女儿无病；E. 女儿1/2发病，儿子无病38.在线粒体遗传病中，其遗传方式为( )。

A.AD； B AR； C.XD； D.XR； E.母系遗传。

39.在下列核型中，那种核型的X染色质呈阳性( )。

A.45,X；B.46,XY；C.47,XYY；D.46,XX；E.46,XY/45,X。

40.一个女子的姐姐和弟弟均患抗VD佝偻病(XD),他们的致病基因来自于( )。

A. 3/4来自父亲,1/4来自母亲；B. 1/4来自父亲,3/4来自母亲；C.父母各1/2可能；D. 父亲；E. 母亲。

二、多选题（10×1.5分=15分）41.真核细胞基因侧翼顺序的启动子包括( )。

A. TATA框；B. CAAT框；C. GC框；D. AATAAA；E. GATA42.线粒体遗传病的致病机制有( )。

A. 错义突变；B. 蛋白质生物合成基因突变；C. 插入突变；D. mtDNA拷贝数目突变；E. 缺失突变43.下列哪些属于基因操作的载体？（ ）A．质粒； B．粘粒； C．YAC； D．BAC； E．λ噬菌体 44.下列哪些说法是正确的？（ ）A．不同载体能容纳的外源DNA的大小不同；B．质粒是一种常用的、易操作的载体；C．粘粒是一种天然载体；D．载体有自我复制的能力；E．载体的分子量都较小45.下列哪一种替代属于颠换（ ）。

A．A→G； B．T→G； C．A→T； D．C→G； E．C→T 46.药物水平治疗遗传病的原则是（ ）。

A．禁其所忌； B．去其所余； C．补其所需；D．手术治疗； E．基因检测47.DNA复制的特点是（ ）。

A.半不连续复制；B.半保留复制；C.3′→5′方向复制；D.5′→3′方向复制；E.从复制起点开始双向复制48.进行产前诊断的主要适应症(对象)是( )。

A.高龄孕妇；B.亲属患癌的孕妇；C.生育过遗传病患儿的孕妇；D.夫妇一方是染色体平衡易位携带者；E. 接触过有害物质的孕妇49.异常血红蛋白病发生机理包括（ ）。

A．单个碱基置换； B．移码突变； C．融合基因；D．密码子插入或缺失； E．基因缺失50.mtDNA遗传的特点有（ ）。

A. 母系遗传； B．表型决定于mtDNA野生型和突变型的比率；C. 高突变率； D．无修复系统；E．不会传给儿子三、解释并比较下列名词的异同（4×5分=20分）1．Primary non-disjunction & Secondary non-disjunction2．Gene correction & Gene augmentation3．Irregular Dominance & Incomplete dominance4．Nonsense mutation & Termination codon mutation四、简答题（3×5分=15分）1．一女子的两个舅舅因患苯丙酮尿症(AR、群体发病率约为1/16900)，此人与无亲缘关系的人随机婚配，其子女患此病的风险如何？(请画出系谱后，分析解答。