如果孩子真得了病，该怎么办？
• 一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持 心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进 行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或 缓解这些疾病所造成的严重后果发生。
疾病认识
• 先天性甲状腺功能低下症（CH）也称呆小病，是一种先天性内分 泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地区也 有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体 内甲状腺激素分泌不足，患儿生长发育迟缓，智力落后，造成呆 小病的严重后果。该病全世界均有发病，许多国家都将该病列为 法定筛查病种。我国属于该病的高发地区，发病率1：3624。在 新生儿其往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳，腹胀，便秘， 可有脐疝、生理性黄疸延长，不易引起家长注意，或仅有黄疸加 重、腹胀、便秘就医而忽略此病。随着年龄增长，患儿逐渐出现 生长发育迟缓，有舌外伸，目光呆滞，眼距增宽等特殊面容，智 力落后，体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。 先天性甲状腺功能低下是一种有特效治疗方法的疾病，使用外源 性甲状腺激素替代治疗，补充患儿甲状腺激素的不足，以满足其 生长发育需要。治疗效果基本不影响患儿体格发育和智力发育超 过3个月治疗，多对智力造成影响。
如何进行新生儿疾病筛查
• • • 标本采集 采取新生儿血标本是新生儿疾病筛查工作 的第一步，也是筛查工作最基本、最关键的第 一步，与筛查工作质量息息相关。 血标本采集对象：系医疗机构降生的全部 活产婴儿。 血标本采集方法：使用特定滤纸采取合适 的血斑、干燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中 心进行检测。
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• 新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部 的新生婴儿进行普查，以及早发现CH和PKU患儿，确诊 后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的 疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。 • 有报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智 力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始 治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患 儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一 PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学 生），IQ仅为73。 • 如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈现重度或集中度损 害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中看到新 生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。 •
在参加新生儿疾病筛查时，作为父 母该怎样与医生配合？
• 如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿讳疾忌 医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以 及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。 如果家里没有装电话，应该把亲戚朋友或邻居的 电话号码（最好有两个电话号码）告诉采血护士 或医生。如果孩子出生，需要立即离家外出，也 应该把新的住址和电话号码一并告知采血护士或 医生。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复 查时，能及时取得联系。
开展新生儿疾病筛查的时代背景
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1995年6月1日《中华人民共和国母婴保健法》第24条“医疗 保健机构要逐步开展新生儿疾病筛查……等医疗保健服务。” 2001年6月1日《中华人民共和国母婴保健法》第25条“医疗 保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢 性疾病筛查、诊断、治疗和监测。” 《新生儿疾病筛查管理办法法》（卫生部令第64号）自 2009年6月1日起。 新生儿疾病筛查的国内外现状 目前，我国诊断和治疗水平也有了较大提高，治疗PKU的奶 粉也已解决。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较 落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有54万接受这一筛查，覆 盖率只有2.5%，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重 的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。
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苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，父母 双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子1/4可能为患 儿，我国的发病率为1：11180，济南地区近40万新生儿 筛查数据显示济南地区发病率为1：7380。苯丙酮尿症是 由于患儿体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨 基酸——苯丙氨酸，其异常代谢产物损害大脑导致患儿出 现一系列症状。该病早期无特异临床表现，可有呕吐，喂 养困难，湿疹，易激惹，尿有特殊臭味，渐渐毛发变黄， 3——4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约有1/4 患儿有癫痫发作，患儿智力低下越来越明显。该病新生儿 筛查可获得早期诊断，给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控 制，使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，患儿可以 正常发育，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗 将给患儿带来不可逆的大脑损害。
祝愿所有新生儿拥有健康！

新生儿疾病筛查
息烽县人民医院妇产科 王萍
新生儿疾病筛查的意义
• 随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐 降低，而死亡原因中最大比例的就是先天缺陷。新生儿疾病筛查 是以降低、减少残疾儿发生为目的。是母婴保健法明确要求开展 的一项保健服务，与免疫接种放在了同样的位置。 临床上每一百个新生儿约有4—6个有先天缺陷，这些缺陷有 一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常所引 起，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常引起。 有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可 是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤， 给家庭及社会带来一辈子的遗憾和负担。 CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病特异表现，一般要到6 月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现 了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，智力低 下也难以恢复；相反，若能在出生后不久发现疾病，确诊治疗， 那么绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力也可达到正 常人的水平。
新生儿疾病筛查的定义
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天 性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗 的母婴保健技术。 （是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某 些危害严重的先天性遗传性疾病，从而早诊断，早治 疗，避免宝宝因脑、杆、肾等损害导致智力、体力发 育障碍甚至死亡。）
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采血时间：采血应当在婴儿出生72小时后并吃足6次奶后 进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现 PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开 生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会。因 各种原因提前出院，转院的婴儿，不能在72小时之后采血 的，原则上应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高 筛查的覆盖率，但时间尽量不超过出生后20天。 • 采血部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。 • 其方法是：按摩或湿热敷婴儿足跟，使其充血，酒精 消毒后用一次性采血针穿刺，深度约3毫米，弃去第一滴 血将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸 背面。要求每个婴儿采集4个血斑。每个血斑≥8毫米。
收到复查通知是否意味着孩子得了 某种疾病？
• 不一定。 • 通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的 血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全 部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。 当然，也有可能发现第一次试验有点问题，但又 不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次 试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生 才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收 到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以 便在您孩子还幼小时就获得确诊。治疗越早，后 遗症越少。