染色体变异拓展基因定位的常用方法概述基于2017年高考考试大纲及考试大纲的说明（课程标准实验版——理科综合）之生物知识内容及要求中关于“染色体结构变异和数目变异”能力要求已从Ⅰ层次提升为Ⅱ层次，染色体结构变异和数目变异的地位显著提高，加强对该部分知识和能力的拓展及训练成为应考的必然趋势。
非整倍体测交法可以用来测定基因属于哪一个常染色体，是基因定位的常用方法之一。
用常染色体隐性突变型纯合体（a/a）和野生型二倍体（+/+）杂交，再用子一代杂合体（a/+）和隐性亲本回交,在它们的子代中表型是野生型的和表型是突变型的各占50％。
杂交a/a × +/+↓回交a/+ × a/a↓回交子代a/a a/+突变型野生型比例 1 ∶1如果常染色体隐性突变型纯合体和某一染色体的野生型三体（+/+/+）品系杂交，子一代中的三体个体再和隐性亲本回交，在它们的子代中野生型和突变型之比是5∶1而不是1∶1。
如果常染色体隐性突变型纯合体和某一染色体的野生型单体品系（+）杂交，在子一代中就出现50％的突变型个体，而不是100％的野生型。
杂交a/a × +↓子一代a/+ ∶a野生型突变型比例 1 ∶1根据上述三种不同的杂交结果，可见只要具备相当于每一染色体的一系列三体和单体品系，便能从杂交子代的突变型和野生型的比数中判断任何一个突变基因所属的染色体。
小麦是多倍体植物，多倍体植物增加或减少一个染色体不会使它的生活力受到严重的影响，因此容易建立整套三体或单体品系，使基因定位工作得以顺利进行。
除了小麦等植物以外，这一方法也用在酵母菌的遗传学研究中。
【典例剖析】1.利用单体品系进行基因定位【例题1】黑麦为二倍体，1个染色体组中含有7条染色体，分别记为1～7号，其中任何1条染色体缺失均会造成单体，即二倍体黑麦中共有7种单体。
单体在减数分裂时，未配对的染色体随机移向细胞的一极。
产生的配子可以随机结合，后代出现二倍体、单体和缺体（即缺失一对同源染色体）三种类型。
利用单体遗传可以进行基因的定位。
请回答问题：（1）鉴别7种不同的单体可以采用的最简单的方法是___________________________。
（2）单体在减数分裂时，可以产生两种染色体组成不同的配子，比例是________。
（3）已知黑麦的抗病与不抗病是一对相对性状，且抗病对不抗病为显性，但不知控制该性状的基因位于哪条染色体上。
若某纯合品种黑麦表现为抗病，且为7号染色体单体。
将该抗病单体植株与不抗病的正常二倍体植株杂交，通过分析后代的表现型可以判断抗病基因是否位于7号染色体上。
①若后代表现为_________________________________，则该基因位于7号染色体上；②若后代表现为_________________________________，则该基因不位于7号染色体上；（4）若已确定抗病基因位于7号染色体上，则该抗病单体自交，后代抗病与不抗病的比例为________。
【答案】（1）显微镜观察（2）1∶1 （3）①抗病和不抗病两种类型②抗病类型（4）3∶1【解析】（1）1个染色体组中的7条染色体形态各不相同，因此不同的单体可以采用显微镜观察进行鉴别。
（2）单体在减数分裂时，由于未配对的染色体随机移向细胞的一极，因此产生的两种配子数量相等。
（3）若抗病基因位于7号染色体上，则该抗病单体产生含有抗病基因和不含抗病基因的两种配子，后代出现两种表现型；若该基因不位于7号染色体上，则为抗病纯合子，后代均为抗病类型。
（4）配子可以随机结合，后代中二倍体、单体均表现为抗病，后代中抗病与不抗病的比例为3∶1。
【例题2】动物中缺失一条染色体的个体叫单体（2n－1）。
大多数动物的单体不能存活，但在黑腹果蝇（2n＝8）中，点状染色体（4号染色体）缺失一条也可以存活，而且能够繁殖后代，可以用来进行遗传学研究。
（1）某果蝇体细胞染色体组成如图，则该果蝇的性别是______________________，从变异类型看，单体属于________。
（2）4号染色体单体的果蝇所产生的配子中的染色体数目为________。
（3）果蝇群体中存在短肢个体，短肢基因位于常染色体上，将短肢果蝇个体与纯合正常肢个体交配得F1，F1自由交配得F2，子代的表现型及比例如表所示。
据表判断，显性性状为________，理由是______________________________________________________。
（44号染色体单体果蝇交配，探究短肢基因是否位于4号染色体上。
请完成以下实验设计。
实验步骤：①让非单体的短肢果蝇个体与正常肢（纯合）4号染色体单体果蝇交配，获得子代；②统计子代的性状表现，并记录。
实验结果预测及结论：①若________________________________，则说明短肢基因位于4号染色体上；②若_________________________________，则说明短肢基因不位于4号染色体上。
（5）若通过（4）确定了短肢基因位于4号染色体上，则将非单体的正常肢（杂合）果蝇与短肢4号染色体单体果蝇交配，后代出现短肢果蝇的概率为________。
（6）图示果蝇与另一果蝇杂交，若出现图示果蝇的某条染色体上的所有隐性基因都在后代中表达，可能的原因是____________________________________________（不考虑突变、非正常生殖和环境因素）；若果蝇的某一性状的遗传特点是子代的表现总与亲代中雌果蝇一致，请尝试解释最可能的原因________________________________。
【答案】（1）雄性染色体变异（2）4条或3条（3）正常肢F1全为正常肢（或F2中正常肢∶短肢＝3∶1）（4）①子代中出现正常肢果蝇和短肢果蝇，且比例为1∶1 ②子代全为正常肢（5）1/2 （6）与之交配的（雌）果蝇的X染色体上的相应的基因都是隐性控制该性状的基因在线粒体中【解析】（1）从果蝇细胞染色体组成图可看出，有XY两条染色体，此果蝇为雄果蝇；动物缺失一条染色体的个体叫做单体，因此从要遗传变异的角度看，属染色体变异或染色体数目变异。
（2）黑腹果蝇（2n＝8）中，点状染色体（4号染色体）缺失一条也可以存活，而且能够繁殖后代，因此正常情况下每个配子的染色体数目为4条，或缺失一条的情况，则为3条。
（3）从表格中可看出，显性性状为正常肢，因为子一代全为正常肢或子二代中正常肢：短肢＝3：1。
（4）因为正常短肢产生配子的染色体组成为4条，而纯合4号染色体单体果蝇产生的配子的染色体数目为4条或3条，所以让正常的短肢果蝇与正常肢4号染色体单体果蝇交配，假如短肢基因位于4号染色体上，后代正常肢和短肢果蝇的比例为1：1；若不在4号染色体则全为正常肢；非单体的正常肢为Aa，短肢4号为a0，进行交配，后代基因型为Aa,A0，全是正常肢，基因型aa、a0表现为短指，后代出现短肢的概率为1/2。
（5）若出现图示果蝇的某条染色体上的所有隐性基因都在后代中表达，可能的原因有：环境因素影响而基因型不改变、染色体缺失或单体造成常染色体上的相应的隐性基因基因表达、X染色体上的基因都是隐性，但题目要求为不考虑突变、非正常生殖和环境因素，故可能原因是X染色体上的基因都是隐性。
（6）某一性状在子代的表现总与亲代中雌果蝇一致，说明控制该性状的基因位于细胞质（线粒体)中。
【命题意图】本题综合考查染色体变异、基因位于染色体上的探究实验的相关知识及实验分析与设计的能力，属理解层次，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。
2.利用三体品系进行基因定位【例题1】现有3种（2、7、10号）三体水稻，即第2、7、10号同源染色体分别多出一条。
三体水稻减数分裂一般产生两类配子，一类是n＋1型，即配子含有两条该同源染色体；一类是n型，即配子含有一条该同源染色体。
n＋1型配子若为卵细胞可正常参与受精作用产生子代，若为花粉则不能参与受精作用。
已经水稻抗病（B）对感病（b）为显性。
现以纯合抗病普通水稻（BB）为父本，分别与上述3种三体且感病的水稻（母本）杂交，从F1中选出三体植株作为父本，分别与感病普通水稻（bb）进行杂交，得出的F2和表现型及数目如下表。
请分析回答下列问题：（1F1三体的基因型为________，其产生的花粉种类及比例为：B∶b∶Bb∶bb＝1∶2∶2∶1，F2的表现型及比例为________。
（2）若等位基因（B、b）不位于三体染色体上，则亲本三体的基因型为________，F2的表现型及比例为_____________________________________________。
（3）实验结果表明等位基因（B、b）位于________号染色体上。
（4）若取2号三体F2中的抗病水稻自交，所获后代的表现型及比例________。
【答案】（1）Bbb 抗病∶感病＝1∶2 （2）bb 抗病∶感病＝1∶1 （3）10 （4）抗病∶感病＝3∶1【解析】（1）抗病普通水稻（BB）为父本与母本三体感病的水稻（bbb）杂交，雄配子基因型为B，雌配子基因型为bb或b，则F1中三体基因型为Bbb。
该三体作为父本，根据题干信息“n＋1型若为花粉则不能参与受精作用”，则花粉B∶b∶Bb∶bb＝1∶2∶2∶1中2Bb与1bb不能进行受精作用，与感病普通水稻（bb）进行杂交，其后代为1Bb∶2bb，表现型及比例为1抗病∶2感病。
（2）若等位基因（B、b）不位于三体染色体上，则亲本三体的基因型为bb，F1中三体基因型为Bb，该三体作为父本，其产生的雄配子：（n＋1型含B）∶（n＋1型含b）∶（n 型含B）∶（n型含b）＝1∶1∶1∶1，其中两个n＋1型配子不能参与受精作用，与感病普通水稻（bb）进行杂交，只有n型含B和n型含b配子能够完成受精作用，后代表现型与比例为1抗病∶1感病。
（3）据（1）和（2）中推导的表现型及比例分析表中数据，10号三体感病作为母本其后代符合1抗病∶2感病，则该基因位于10号染色体上。
（4）2号三体F2中的抗病水稻无三体，基因型为Bb，自交后代表现型及比例为3抗病∶1感病。
【例题2】（淄博市2015—2016学年度高三模拟考试生物试题，32）某严格自花传粉的二倍体植物（2n），野生型为红花，突变型为白花。
研究人员围绕花色性状的显隐性关系和花色控制基因及在染色体上的定位，进行了以下相关实验。
请分析回答：（1）在甲地的种群中，该植物出现一株白花突变。
让白花植株自交，若后代_____说明该突变型为纯合体。