如有其他病种，请补充：
2、筛查疾病的选择依据
文献□
试剂说明书□
其他请补充：
三、实验室检测情况
1、本中心实验室采用串联质谱检测的指标
氨基酸类
□衍生化方法□非衍生化方法（请在指标下框中打勾选择）
Ala
Arg
Asp
Cit
Glu
Gly
Xle
Met
Orn
Phe
Tyr
Val
Pro
Xle+Pro-OH
Arg/Orn
C5-OH/C3
C5DC/C3
C6/C3
C8/C3
C8/C10
C10/C3
C12/C3
C14/C3
C14:1/C8:1
C14:1/C16
C16/C3
C18/C3
C14-OH/C3
C16-OH/C3
C18-OH/C3
(C16+C18:1)/C2
C0/(C16+C18)
如有其他指标，请直接在框中补充
新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表
一、基本情况
1.中心开展串联质谱筛查开始时间
2.中心累计新生儿串联质谱筛查人数
3.质量控制计划
室内质控：开展
质控品来源：
使用频次：
室间质评计划：卫生部临床检验中心□ 美国CDC□其他请详述（）
二、筛查疾病情况
1、本中心应用串联质谱技术筛查的疾病
氨基酸代谢异常（请在方框中打勾选择）
Xle+Pro-OH
C5DC
C6
C6DC
C8
C8:1
C8:2
C10
C10:1
C10:2
C12
C14
C14:1
C14:2
C14-OH
C16
C16:1
C16:1-OH
C16-OH
C18
C18:1
C18-OH
C18:1-OH
C4DC+C5-OH
Suac
C3/C2
C3DC/C4
C4/C3
C4-OH/C3
C5/C3
Arg/Phe
Cit/Arg
Cit/Phe
Glu/Cit
Glu/Phe
Gly/Phe
Xle/Phe
Met/Phe
Orn/Cit
如有其他指标，请直接在框中补充
酰基肉碱类
□衍生化方法 □非衍生化方法（请在指标下框中打勾选择）
C0
C2ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
C3
C3DC
C4
C4DC
C4-OH
C5:1
C5
C5-OH
C3DC+C4-OH
□丙二酸血症 □3-甲基戊烯二酸尿症□全羧化酶合成酶缺乏症□生物素酶缺乏症
如有其他病种，请补充：
脂肪酸氧化代谢异常（请在方框中打勾选择）
□原发性肉碱缺乏症□肉碱棕榈酰基转移酶-Ⅰ缺乏症□肉碱棕榈酰基转移酶-II缺乏症□肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症□短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症□短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 □三功能蛋白缺乏症□长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；□中链酮酰辅酶A硫解酶缺乏症
□高苯丙氨酸血症□枫糖尿症□同型半胱氨酸血症
□瓜氨酸血症Ⅰ型□希特林蛋白缺乏症
□精氨酰基琥珀酸尿症□高精氨酸血症□酪氨酸血症Ⅰ型□酪氨酸血症Ⅱ型□酪氨酸血症Ⅲ型□高蛋氨酸血症
如有其他病种，请补充：
有机酸代谢异常（请在方框中打勾选择）
□甲基丙二酸血症□丙酸血症□异戊酸血症□戊二酸血症Ⅰ型□3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症□β酮硫解酶缺乏症□3-羟基-3-甲基戊二酸血症□2-甲基-3-羟基丁酸尿症□异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症