1.显性基因：控制显性性状发育的基因。
在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因。
2、隐形基因：是支配隐性性状的基因。
在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。
3、遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。
4、迟发性遗传病：一般在成年或成年以后才发病的遗传病。
5、染色体病：由于染色体数目或结构异常所产生的疾病。
6、单基因病：单个基因异常所引起的疾病。
7、多基因病：多对等位基因共同作用所产生的疾病。
8、遗传异质性：表型相似而基因不同的现象。
9、错义突变：基因突变导致编码一种氨基酸的密码子改变编码另一种氨基酸的密码子。
10、移码突变：DNA链上插入或者丢失一个或多个碱基（但是不是3或者3的倍数）。
11、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
12、人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和，包括两个既相对独立又相互关联的基因组：核基因组和线粒体组。
13、RFLP：基于DNA序列中由于碱基的改变而影响了酶切位点所产生的多肽等位片段。
14、STR：把长度为2~6个核苷酸的VNTR称为微卫星或短串联重复（STR）。
15、SNP：是指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基。
16、不完全显性：是指在常染色体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用，即显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。
17、外显率：是指在带有显性致病基因的全部杂合子个体中，表现出相应病理表型的个体所占得百分比。
18、表现度：在不规则显性情况下，不同的杂合子患者显性基因的表达程度可有差异，即具有相同基因型的个体可能会表现出轻重不同的表型，这种个体间显性基因表达程度的差异称为表现度。
19、基因组印迹：来自父方和母方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，传给子女时可形成不同的表型，这种现象称为基因组印迹。
20、分子病：由于基因突变导致蛋白质分子异常引起的单基因遗传病称为分子病。
21、先天代谢缺陷：是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。
遗传方式一般都属常染色体隐性。
22、相互易位：是指两条染色体同时断裂，两无着丝粒片段互换位置重新接合，形成两条衍生染色体。
23、罗氏易位：发生两条近端着丝粒染色体之间的一种特殊形式的相互易位，断裂点位于着丝粒部位。
24、倒位：染色体发生两处断裂，中间的片段倒转180˚后重新接合称为倒位。
1.一对听觉正常青年夫妇生出了一个先天性聋哑女儿，请问他们再生孩子还会患先天性聋哑吗？答：首先要确定女儿是遗传型还是环境造成的。
如果是环境造成的，再生孩子患先天聋哑的可能性小，可以再生；如果是遗传型的，先天聋哑是AR，再生孩子患先天聋哑的风险为1/4，风险高，建议不要再生。
2、一位青年女性的哥哥患肌营养不良症（DMD，或称假肥大型营养不良症）而夭亡。
她担心她婚后所生子女中是否也会患同样的疾病，而来进行遗传咨询。
答：DMD为XR，女性哥哥为患者，所以女性妈妈为携带者，由此可以得出女性为携带者的概率为1/2，婚后所生男孩有1/2为患者，女孩有1/2为携带者。
建议对胎儿进行DMD基因诊断，若胎儿携带DMD基因，建议终止妊娠。
3、一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症（PKU），害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。
【分析】此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者，如果证实，则其父母应为杂合子携带者。
这对夫妇女方为携带者的概率为2／3，男方为携带者的概率可从我国PKU人群发病率计出。
，PKU发病率为1：16500，由此算出基因频率约为1/130，携带者的频率为1／65（2pq），故生育患儿风险为1／65×2／3×1／4＝1／390，风险率不高。
同时也可告知目前我国已能应用聚合酶链反应（PCR）结合寡核苷酸探针技术对我国已发现的11种PKU点突变(约占70％病例)进行产前诊断，提供咨询者选择。
4、患者，女，3岁，第二胎、第二产，足月顺产。
其母介绍，患儿出生时未发现异常。
生后3月开始，头发逐渐变黄，皮肤粗糙；尿有“鼠尿”臭味；反应逐渐迟钝。
询问家族史得知，患者的哥哥6岁，未发病，患者父亲的母亲和患者的母亲的母亲为同胞姐妹。
据回忆，这对姐妹的哥哥当初也有与患者的类似病情，12岁时死亡。
这对姐妹的父母及家庭中其他成员均未患病。
体查：皮肤白皙，头发呈淡棕黄色，痴呆面容，虹膜呈茶褐色，语言表达差，不识数，不能独自站立。
辅助检查结果：肌张力降低，尿三氯化铁试验阳性，血苯丙氨酸387.4μmol/L(正常值∠240)，脑电图呈高峰、节律紊乱、灶性棘波，染色体核型为46，XX。
答：根据：①临床表现，头发逐渐变黄，皮肤粗糙，尿有“鼠尿”臭味，进行性智力低下；②父母近亲婚配，常染色体隐性遗传，③辅助检查，脑电图波形改变，肌张力降低，尿有“鼠尿”臭味，尿三氯化铁试验阳性，血苯丙氨酸增高。
可以诊断该病为：苯丙酮尿症。
三、填空：1.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为（基因病）和（染色体病）。
基因病又可分为（单基因遗传病）和（多基因遗传病），其中（单基因遗传病）病种类较多，而（多基因遗传病）发病率较高。
2.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于（基因病）的诊断。
3. 遗传携带者包括（不外显）、（染色体畸变携带者）、（延迟显性）和（隐性致病基因携带者）。
4. HD和DM的发病遗传学病因是由于编码区或基因的侧翼序列中（三核苷酸重复序列的拷贝数）异常增加所致，患者在系谱中有一个共同的特点是（遗传早现）。
5. 典型的特纳氏综合症和克氏综合症患者染色体核型分别为（47，XXY ）和（45，X ），都为（不）育。
6. RFLP可以直接检测基因的（点）突变；PCR或Southern杂交可以检测基因是否有（DNA片段缺失或插入）。
7. 家族性高胆固醇血症、肝豆状核变性、珠蛋白生成障碍性贫血，杜氏肌营养不良分别属于分子病中的（受体蛋白病）、（膜转运载体蛋白病）、（血红蛋白病）和（结构蛋白病）。
8. 遗传型的先天性聋哑多数的遗传方式是（AR）且具有高度的（遗传异质性）。
9. 视网膜母细胞瘤在临床上可分为（遗传型）和（非遗传型），其中（遗传型）发病较早。
10. 移码突变可能会导致该基因所编码的多肽链（延长）或（缩短）。
1. RB的外显率为９0％，一个男性患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：CA．40％B．25％C．４5％D．80％E．20％RB 为视网膜母细胞瘤2. 一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：DA．1／2 B．1／4 C．3／4 D．0红绿色盲为XR3. 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：EA．外显率不全B．表现度低C．基因组印记D．环境因素影响E．遗传异质性4. 一个女性的两个弟弟患乙型血友病，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：BA．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/325. 一个女性的两个舅舅患DMD，此女性与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：CA．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/326. 成人型多囊肾病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲35岁时患此病，他目前未发病，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：BA．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/327. 一个男性抗维生素D佝楼病患者与一健康女性结婚，其子女患病情况为：AA．女儿都发病，儿子都正常B．儿子都发病，女儿都正常C．儿、女都有1／2患病风险D．女儿都为携带者，儿子都患病E. 儿子都为携带者，女儿都患病抗维生素D佝偻病是XD8. 一对糖原沉积病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患此病的风险是：DA. 1B. 1/2C. 1/3D. 1/4E. 0糖原沉积病是AR9. 下列属于X连锁显性遗传病的是：CA. 成骨发育不全症B. 红绿色盲C. 抗维生素D型佝偻病D. 外耳道多毛症10. 图4-1~ 图4-4所示的系谱中最可能属于X-连锁显性遗传的是：A．图4-1 B．图4-2 C．图4-3 D．图4-411. 脆性X综合征是：CA.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病12. α珠蛋白生成障碍性贫血最主要的发病机制是：BA．点突变B．α基因缺失C．mRNA前体加工障碍D．融合基因 E. β基因缺失13. 丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为：EA.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/414. 一个女性与一常染色体倒位和相互易位携带者男性结婚，最可能会发生是：AA．自发流产B．终生不育C．出生智力低下患儿D．出生畸形儿E．易患癌症15. 不完全显性指的是：BA．显性基因作用未表现B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间C．显性基因与隐性基因都表现D．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间E．隐性基因作用未表现16. 克氏综合征的核型是：BA．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, XX17. 5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列哪种染色体畸变所致。
EA. 染色体重叠B. 染色体缺失C. 染色体倒位D. 染色体重复E. 染色体易位18. 临床上诊断PKU患儿的首选方法是：BA. 基因诊断B. 生化检查C. 系谱分析D. 性染色质检查E. 免疫学检查19. 下面哪种疾病属于分子病：DA. 肾结石B. 糖原合成酶缺乏症C. Turner综合征D. 地中海贫血E. 高血压20．遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。
如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。
请问什么原因？BA．移码突变B．遗传印记C．无义突变D．错义突变E．同义突变。
11. 大部分先天性代谢病的遗传方式是：BA．AD B．AR C．XR D．XD E．MF12. α珠蛋白生成障碍性贫血最主要的发病机制是：BA．点突变B．α基因缺失C．mRNA前体加工障碍D．融合基因 E. β基因缺失13. 目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：BA．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离C．母亲怀孕期间有病毒感染D．母亲怀孕期间接触射线E．母亲是47，XXX患者14. 一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：AA．自发流产B．不育C．智力低下D．多发畸形E．易患癌症15. 罗伯逊易位发生的原因是：BA．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E．性染色体和常染色体间的相互易位16. Klinefelter综合征的核型是：BA．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, X，i(Xq)17. 嵌合体形成的原因可能是：AA. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D. 卵裂过程中发生了染色体的不分离或丢失E. 卵裂过程中发生了非同源染色体不分离18. 临床上诊断DMD患儿的首选方法是：BA. 基因诊断B. 生化检查C. 系谱分析D. 性染色质检查E. 免疫学检查19. 染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断？A. 软骨发育不全B. 克氏综合症C. 马凡氏综合症D. 多指症E. PKU20 一女性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由150变为500。