医学遗传学教学大纲一、课程的性质和任务医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域。
它是医科各专业学生的一门重要的基础医学课程。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。
二、课程目标通过本课程的教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践中的遗传学问题。
三、课程衔接本课程的先修课为医用化学、组织学与胚胎学、人体解剖学等。
与本课程同期开设的课程为医学生物化学、医学免疫学与微生物学、人体生理学等。
四、教学方法本课程有文字教材一本，学习指导书一本，讲授重点、难点的录像教材一套。
学生应在预习文字教材的基础上看录像教材，并做好笔记，以便复习。
学生必须参加实验课。
本课程课内学时54，电视学时18，实验学时18，学分3。
大纲正文第一章概论（1学时）教学内容：一、医学遗传学及其研究领域（一）医学遗传学的概念（二）医学遗传学各研究领域二、遗传病概述（一）遗传病的概念（二）遗传病的分类。
三、医学遗传学在现代医学中的地位教学要求：重点掌握：医学遗传学的概念；遗传病的概念及其分类。
一般了解：医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。
第二章遗传的分子基础（5学时）教学内容：第一节遗传物质的化学本质DNA的化学组成和分子结构第二节基因的概念和结构一、基因的概念二、基因的类别三、基因的分子结构四、人类基因组结构第三节基因的功能一、遗传信息的储存二、基因的复制三、基因的表达（一）转录（二）翻译四、基因表达的调控第四节基因突变一、基因突变的概念二、基因突变的机理（一）碱基置换（二）移码突变（三）整码突变（四）染色体错误配对和不等交换三、基因突变与遗传病教学要求：重点掌握：基因的概念；结构基因的结构特点；半保留复制、转录、翻译等概念；中心法则；基因突变的概念及机理。
一般掌握：DNA的分子结构；基因的复制、转录和翻译的基本过程。
一般了解：基因表达的调控；人类基因组结构。
第三章遗传的细胞基础（6学时）教学内容：第一节染色质与染色体一、染色质二、人类染色体（一）人类染色体的结构形态、类型和数目（二）人类染色体的核型和组型1．正常人类非显带染色体核型和组型2．显带染色体（Q、G、R、C、T、N带）3．显带染色体模式图和染色体带的命名4．正常人类染色体G显带核型5．高分辨显带染色体（三）人类染色体的多态性（四）染色质和染色体的分子结构（五）性染色质1．X染色质2．Y染色质第二节细胞分裂与染色体传递一、细胞周期二、有丝分裂三、减数分裂教学要求：重点掌握：人类染色体的结构形态、类型和数目；人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；细胞分裂过程中的染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）；一般掌握：高分辨显带及C显带的概念；染色体多态性的概念；染色质的化学组成；核小体和螺线管；性染色质。
一般了解：人类细胞遗传学命名的国际体制；常染色质和异染色质；多级螺旋模型；莱昂（Lyon）假说。
第四章染色体畸变与染色体病教学内容：第一节染色体畸变一、染色体畸变的原因二、染色体畸变的类型（一）染色体数目畸变及其描述方法（二）染色体结构畸变及其描述方法三、嵌合体及其描述方法四、姐妹染色单体交换第二节染色体异常综合征（染色体病）一、常染色体异常综合征（一）三体综合征1．21三体综合征（Down综合征，先天愚型）2．13三体综合征（Patau综合征）3．18三体综合征（Edwards综合征）（二）单体或部分单体综合征5p-综合征（猫叫综合征）二、性染色体异常综合征（一）性染色体三体、多体或单体综合征1．先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）2．XYY综合征3．先天性卵巢发育不全综合征（Turter综合征）4．X三体和多X综合征（二）脆性X染色体综合征（三）两性畸形1．真两性畸形2．假两性畸形三、携带者教学要求：重点掌握：染色体畸变的概念、类型和形成机理；嵌合体；异常核型的描述方法；常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性X染色体综合征）；异常染色体携带者的概念。
一般掌握：染色体畸变的原因；姐妹染色单体交换；一般了解：其它染色体异常综合征；两性畸形。
第五章单基因遗传和多基因遗传（10学时）教学内容：第一节遗传的基本规律一、分离定律二、自由组合定律三、连锁与交换定律第二节遗传学的概率统计基础一、事件二、概率的概念三、概率定理（一）乘法定理（二）加法定理（三）逆概率定理四、二项分布概率五、X2显著性检验第三节单基因遗传一、系谱和系谱分析二、单基因遗传的遗传方式（一）常染色体隐性遗传（AR）（二）常染色体显性遗传（AD）（三）X连锁隐性遗传（XR）（四）X连锁显性遗传（XD）（五）Y连锁遗传三、遗传病的遗传异质性四、两种单基因性状或遗传病伴随遗传五、单基因遗传病发病风险的估计第四节多基因遗传病一、质量性状和数量性状二、多基因遗传的特点二、多基因遗传病1.易患性与发病阈值2.遗传率（遗传度）3.多基因遗传病复发风险估计教学要求：重点掌握：等位基因、相对性状、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、非等位基因、复等位基因、纯合体、杂合体、自由组合律、连锁互换律、伴性遗传、半合子、连锁群、单基因遗传、先证者、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因、易患性、发病阈值、遗传率等概念；单基因遗传的遗传方式及系谱特点。
一般掌握：概率的概念；概率的乘法定理、加法定理；遗传异质性的概念；单基因病复发风险的估计；多基因遗传的特点；多基因遗传病的复发风险估计。
一般了解：Bayes定理及其在医学中的应用；二项分布概率；X2显著性检验。
第六章群体遗传学（6学时）教学内容：第一节群体的遗传结构一、群体二、等位基因频率和基因型频率第二节群体的遗传平衡定律一、遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）的内容二、遗传平衡定律的应用三、遗传平衡定律的扩展第三节影响群体遗传平衡的因素一、突变和选择二、迁居三、遗传漂变四、近亲婚配（一）近亲婚配的概念及主要形式（二）亲缘系数（三）近婚系数第三节遗传负荷一、遗传负荷的概念二、遗传负荷的来源教学要求：重点掌握：群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念；基因频率和基因型频率的换算；Hardy-Weinberg定律及应用；近亲结婚、亲缘系数、近婚系数及遗传负荷的概念；一、二、三级亲属的亲缘系数及近婚系数的计算。
一般掌握：影响遗传平衡的因素。
一般了解：遗传平衡定律的扩展。
第七章分子病与遗传性酶病（6学时）教学内容：第一节分子病一、血红蛋白病（一）正常血红蛋白分子的结构及发育变化（二）人类珠蛋白基因及其表达（三）血红蛋白病的种类1．异常血红蛋白病镰形细胞病（HbS）、血红蛋白M病（HbM）2.地中海贫血α-地中海贫血β-地中海贫血（四）血红蛋白病的分子机理二、血友病三、假肥大型肌营养不良症（DMD）四、家族性高胆固醇血症（FM）第二节遗传性酶病一、遗传性酶病的发病机理二、遗传性酶病的分类三、几种常见的遗传性酶病（一）白化病（二）苯丙酮尿症（PKU）（三）半乳糖血症教学要求：重点掌握：分子病、遗传性酶病的概念；血红蛋白病的概念及分类；苯丙酮尿症的发病机理。
一般掌握：血红蛋白病的分子机理；遗传性酶病的分类及发病机理；人类珠蛋白基因的定位。
一般了解：血友病、假肥大型肌营养不良症、家族性高胆固醇血症、白化病、半乳糖血症等的主要临床表现及其遗传基础。
第八章药物遗传学（2学时）教学内容：第一节药物代谢的遗传控制第二节药物反应的多样性及其遗传基础一、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症二、异烟肼灭活速度三、血卟啉症教学要求：重点掌握：药物遗传学的概念；一般掌握：葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的发病机理；异烟肼灭活速度的遗传基础；一般了解：血卟啉症的遗传基础。
第九章肿瘤与遗传（2学时）教学内容：第一节肿瘤发生的遗传因素一、肿瘤发病率的种族差异二、肿瘤的家族聚集现象三、肿瘤的遗传易感性四、遗传性恶性肿瘤五、遗传性癌前病变六、遗传缺陷和染色体不稳定性与肿瘤第二节肿瘤的染色体异常一、体细胞突变二、癌基因和肿瘤抑制基因三、肿瘤转移基因和肿瘤转移抑制基因教学要求：一般掌握：肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念；一般了解：肿瘤发生的遗传因素；肿瘤染色体异常；二次突变论；原癌基因激活途径。
第十章基因定位（3学时）教学内容：第一节基因定位与基因图一、基因定位的概念二、基因图第二节人类基因定位的原理和方法一、系谱分析法二、体细胞杂交法三、克隆嵌板法四、重组DNA技术和基因定位第三节人类基因定位在医学实践中的意义一、致病基因的鉴定与克隆二、遗传病的基因诊断三、癌基因和肿瘤抑制基因的定位与克隆第四节人类基因组计划教学要求：一般掌握：基因定位的概念及其主要方法；一般了解：遗传图谱、物理图谱、基因组文库、cDNA文库的概念；基因定位在医学实践中的意义；人类基因组计划的主要内容。
第十一章遗传病的诊断、防治与优生教学内容：第一节遗传病的诊断一、遗传病的临床诊断二、系谱分析三、实验室检查（一）细胞遗传学检查1.染色体检查2.性染色质检查（二）生化检查（三）基因诊断四、皮纹检查第二节遗传病的治疗一、手术治疗二、药物治疗三、饮食治疗四、基因治疗第三节遗传病的预防一、遗传病的群体普查二、新生儿筛查三、携带者的检出四、遗传咨询五、产前诊断第四节优生一、优生学的基本概念二、优生学研究的主要内容三、推行优生的主要措施教学要求：重点掌握：系谱分析、产前诊断、遗传咨询、基因诊断、基因治疗、携带者检出等概念；遗传病诊断的主要方法；遗传病治疗的主要手段；遗传病预防的主要环节；一般掌握：遗传咨询的程序；遗传病再发风险的估计；产前诊断指征与方法；优生的概念；一般了解：基因诊断常用技术；优生的主要措施。
实验（18学时，每个必作实验为3学时）一、原代细胞培养二、培养细胞的传代、冻存及复苏三、贴壁培养细胞的染色体标本制备*四、小鼠骨髓染色体标本制备五、人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备*六、人类染色体形态观察及非显带核型分析七、人类染色体显带技术（1）G显带技术（2）C显带技术（3）核仁形成区银染技术*八、人类染色体G显带核型分析*九、X染色质标本制备十、姊妹染色单体色差染色技术十一、微核检测技术*十二、人类皮纹分析*十三、遗传咨询（代*号的是必作实验）。