对应_m__R_N__A_的碱基顺序改变 由mRNA翻译的蛋__白___质_可能出现异常
遗传性状可能出现改变
(3)类型： ①形态突变：如果蝇的红眼突变为白眼。 ②生化突变：如人类的苯丙酮尿症。
③ 致死突变 ：如镰刀型细胞贫血症。
(4)特点：
① 普遍性：在生物界中普遍存在。 ②稀有性：在自然状况下，生物的基因一般 突变频率很低。 ③ 多方向性：可以产生一个以上的等位基因。 ④ 可逆性 ：显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可
1．基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在 哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗？
提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变 是否一定会引起蛋白质的改变？
为什么？ 提示：不一定。因为第一，有些氨基酸可以对应多种密码
能够产生子代 基因型和表现型(性状) 的多样化，为 动植物育种和
_生__物__进__化__提供丰富的物质基础。
1．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组 并分析原因。
(1)紫花豌豆自交后代出现紫花和白花豌豆。 提示：否。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是 控制同一性状的等位基因分离的结果。 (2)黄色圆形豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。 提示：是。杂合黄色圆形豌豆自交后代出现黄皱、绿 圆、绿皱豌豆，是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的 非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
第一节
生物变异的来源
1．生物的变异可分为不遗传的变异和可遗 传的变异。
2．基因重组可以产生新的基因型，是生物 变异的主要来源。
3．基因突变可以产生新的基因，是生物产 生变异的根本原因。基因突变分为形态 突变、生化突变和致死突变。基因突变 主要表现为普遍性、多方向性、稀有 性、可逆性和有害性等特点。
(2)致病原因： ①直接病因：血红蛋白多肽链上一个氨基酸 被替换。 ②根本原因：血红蛋白基因(DNA)上一个 碱基对 发生 改变，由A－T变为T－A。 2．基因突变 (1)概念：由于基因内部核酸分子上的 特定核苷酸序列 发 生改变的现象或过程。
(2)基因突变机理：
DNA分子基因中发生碱基对的_替__换__、__增___加__或__缺__失__ DNA分子(基因)中的_核__苷__酸__顺__序__(碱___基__对__顺__序__) 改变
(3)意义：产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源， 是形成生物多样性的原因之一，为生物变异提供丰富的来 源，对生物的进化具有重要的意义。
[特别提醒] 基因重组产生了新的基因型，但未改变基因 的“质”和“量”。
2．基因重组要素整合图解
基因突变
1．基因突变的实例(以镰刀形细胞贫血症为例) (1)镰刀形细胞贫血症的病因示意图：
(2)基因重组的类型：
类型
发生时期
实质
自由组 减数第一次分 随着_非__同__源__染__色__体__的自由组合，
合型 裂_后__期__
_____非__等__位__基自因由组合
交叉互 减数第一次分 同源染色体上的_等__位__基__因__随非
换型 裂_前__期__
姐妹染色单体交换而发生重组
(3)基因重组的意义：基因重组是通过 有性生殖 过程实现的，
必考 a b a a a
加试 a b a a a
生物变异的概述和基因重组
1．生物变异的概述 (1)变异的种类：可遗传 的变异和 不遗传 的变异。 (2)变异的原因：①环境条件的改变引起表现型的改变，其 _遗__传__物__质__不变； ②基因重组；③基因突变和 染色体畸变 。 2．基因重组 (1)基因重组的概念：生物体进行 有性生殖的过程中，控制 _不__同__性__状__的基因的重新组合，导致后代产生不同于 亲本类型 的现象或过程。
子；第二，基因突变发生在终止密码子对应的基因碱基对中，变 成其他的终止密码子；第三，基因突变发生在基因内部无效片段 中。第四，突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。
1．基因突变的图解概述
2．基因突变对肽链的影响 (1)发生碱基对的替换： ①由于基因中脱氧核苷酸数量没有改变，则控制合成的肽链长度 也可能不会改变，但可导致mRNA中密码子发生变化，由于某些氨基 酸可以由多种密码子决定，肽链氨基酸种类可能发生变化，也可能不 发生变化。 ②替换时，有可能会使mRNA上的终止密码子提前，从而使肽链 变短。 (2)发生碱基对的增加或缺失： 由于密码子的阅读是连续的，除由突变部位开始所控制合成的 mRNA发生连锁式的改变外，还会导致肽链中的氨基酸的序列改变。
4．染色体畸变包括染色体结构变异和染色体 数目变异。
5．由配子直接发育成的个体，不管有多少个 染色体组，都是此物种的单倍体；由受精 卵发育成的个体，其体细胞有几个染色体 组，就是几倍体。
6．单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素 处理幼苗等阶段，能明显缩短育种年限。
考试内容
生物 变异 的来 源
(1)基因重组 (2)基因突变 (3)染色体畸变 (4)染色体组 (5)二倍体、多倍体和单倍体
以突变为显性基因。
⑤ 有害性 ：多数有害，少数有利，也有中性。
(5)诱变因素： ① 物理 因素：如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细胞内 的DNA。 ②化学因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。 ③ 生物 因素：某些病毒毒素或代谢产物对DNA分子有诱变 作用。 (6)意义： 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的 根本来源 ， 是生物进化的原始材料。
3．基因突变对子代的影响 (1)基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物 可以通过无性生殖传递给后代。 (2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 4．基因突变要素整合图解
2．子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中 哪些过程可以发生基因重组？
提示：④⑤。
1．对基因重组的理解 (1)实质：在生物体有性生殖中，控制不同性状的基因重新 组合。 (2)方式：有性生殖(减数分裂)。 减数分裂过程中的基因重组有两种类型：减数第一次分裂 前期，同源染色体中的非姐妹染色单体交叉互换(如图1)；减数 第一次分裂后期中的非同源染色体上的非等位基因的自由组合 (如图2)。