3
4
子女和兄弟姐妹有50% 概率携带
其他直系亲属也有较高 风险
四早策略：早预防，早 发现、早治疗、早治愈 •个性化体检 •生活方式干预 •化学预防和手术预防
遗传风 险预防 价值
复发风 险预测 价值
治疗指导 价值
化学预防和手术预防 个性化的随访策略
BRCA1/2突变患者对 铂类和PARP抑制剂敏感 人群分层，用药指导
Lancet 2010; 376:245–251. LaБайду номын сангаасcet 20610; 376:235–244.
智护健康 从容而美
完整服务体系，有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机
• 适合70岁以下，乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样，给你最科学的康复 定制指导：
• BRCA1 ,BRCA2双基因全长检测报告 • 复发风险评估和诊疗指导 • 康复随访指导 • 亲属预防指导 • 终生随访管理 • 美智安专家的报告解读和终生咨询服务
4. FDA同时批准伴随诊断试剂BRACAnalysis CDx检测BRCA1/2突变 分层Lynparza适用人群,指导用药。
J Clin Oncol 2008; 26: 5530-5536. J Clin Oncol 2010; 28: 3555-3561. Clin Oncol 2010; 28: 3545-3548. Br J Cancer 2013; 108: 1231-1237. Nat Rev Clin Oncol 2010;7: 708-717.
5
1. BRCA1/2 突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感
2. BRCA1/2突变乳腺癌和或卵巢癌患者对PARP抑制剂药物敏感
3. 欧盟和FDA批准 Olaparib（Lynparza）用于晚期卵巢癌治疗， 基于两个Phase II （ NCT01078662； NCT00753545 ）
1
临床观察和遗传分析提示：
存在一些高风险乳腺癌家系， 乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性。
乳腺癌
突变有50%的几率遗传给子女
家族性(20-25%)
遗传性(5-10%)
BRCA1/2突变可占到遗传性 有害突变的近50%
BRCA1阳性的乳腺癌家系案例（高外显率）
Science. 1990;250:1684-9. 2
7
Cancer Res 2006; 66:8109–8115. J Clin Oncol2010;27(18s): p Abstract 3 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 1019 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 3001
乳腺癌罹患风险可达87%，卵巢癌可达44%，增加10-20倍
J Clin Oncol. 2007;25:1329-33 JAMA. 2015;313:1347-1361 Nat Genet. 2008;40:17-22
Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008. 9:321–45