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临床表现
发病年龄：90%在1岁以内起病，高峰年龄46个月
发作表现：痉挛发作（spasm） 发育落后：90%以上起病后有智力、运动发
育停滞或倒退 可伴其他神经系统异常：如脑性瘫痪、小头
畸形、脑积水
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发作间期EEG特点
发作间期 背景活动为高峰失律-在弥漫性不规则中、
高波幅混合慢波上，夹杂大量杂乱多灶性棘波 、尖波，左右不对称、不同步，完全失去正常 EEG节律
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Dravet综合征的治疗
多数病人对抗癫痫药物疗效欠佳 丙戊酸、妥泰、氯硝西泮、左乙拉西坦唑尼沙
胺对部分患儿有效 拉莫三嗪、卡马西平、奥卡西平可加重发作，
应避免使用 生酮饮食对部分患儿有效 尽量避免导致基础体温升高的因素
感染、疫苗接种、热水浴
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常见癫痫综合征 的临床和脑电图特点
癫痫综合征 的临床和脑电图特点
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提纲
癫痫综合征的概念 根据起病年龄排列的癫痫综合征 癫痫综合征的临床和脑电图特点
大田原综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征 Dravet综合征 小儿良性癫痫伴中央颞区棘波、Panaylotopoulos综合征 儿童失神癫痫、少年肌阵挛癫痫
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VEEG（2岁）
背景弥漫性θ为主慢波 睡眠期可见双侧额区、中央区或前颞区少量散
发棘波； 闪光刺激（2-60Hz）诱发全导高-极高振幅不
规则棘慢波、棘波或快波节律。连续性棘慢波 节律时患儿出现反应降低，有时伴单下头颈部 肌阵挛或眼睑眨动。
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如何早期预测Dravet综合征
性或多灶性放电 约30%的患儿闪光刺激容易诱发阵发性放电
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30
1岁4个月出现多种发作形式 双眼向一侧凝视或伴一侧肢体抽搐 全身强直-阵挛抽搐 眼睑眨动 偶有愣神 2岁时因发热1天内抽搐9次来我院诊治 围产期无异常 1岁4个会走，但一直步态不稳，易摔跤，语言
发育落后 无热性惊厥及癫痫家族史 头颅MRI未见异常
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大田综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合 征为年龄依赖性癫痫性脑病，共同特点是： 1、在特定的年龄出现发作； 2、发作频繁、药物难以控制； 3、认知功能和行为障碍，智力发育迟缓或倒退； 4、EEG有持续性、特异性放电； 5、多有病因可寻，少数为隐源性或特发性； 6、病程多为进行性，或演变为另一型； 7、多数预后不良。
隐源性或特发性起病前发育正常，症状 性多在发病前已有发育迟缓和神经症候
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预后
预后不良，抗癫痫药疗效差，80%-90%患儿发作 不能完全控制，多有智力落后，半数有神经系统 异常体征。
少数呈静止性病程，如能控制发作，认知功能可 有好转
病死率4%-7%，多由于癫痫持续状态所致
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如：难治性枕叶癫痫
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6
癫痫和癫痫综合征的国际分类 （ILAE，1989）
二、全面性癫痫综合征Generalized epileptic syndromes
1、特发性（年龄相关性起病）
如：儿童失神癫痫
2、症状性
如：婴儿痉挛症
3、隐源性
如：未找到明确病因的婴儿痉挛症
三、不能确定是部分性或全面性发作的癫痫综合征
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5
癫痫综合征的国际分类 （ILAE，1989）
一、部分性癫痫综合征Partial epileptic syndromes 1、特发性（idiopatihic）：年龄相关性起病
如：小儿良性癫痫伴中央颞区棘波 2、症状性（ symptomatic ）
如：病毒性脑炎引起的颞叶癫痫 3、隐源性（cryptogenic）：推测是症状性，但尚未发现病因
发热诱发的全面性或半侧阵挛发作
1次发热中易反复发作
易发生惊厥持续状态
1-4岁出现多种形式的无热惊厥
肌阵挛发作、部分性发作、全面强直阵挛发作、不典 型失神
发作具有热敏感的特定，低热即可诱发发作
易发生癫痫持续状态
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脑电图特点
1岁以内表现为反复的热性惊厥时EEG多为正常 随病情发展，背景活动逐渐恶化，慢波活动增多 额、中央、顶区可有4-5Hz阵发性θ节律 1岁以后出现全导棘慢波、多棘慢波，常有局灶
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大田原综合征
又称为Ohtahara综合征 常见病因为静止性的脑结构异常，如脑穿通畸形
、半侧巨脑征、Aicardi综合征、无脑回畸形及皮 层局灶性发育异常等 少数患儿由STXBP1、APX基因突变导致 临床特点
3个月内发病 频繁的、难以控制的强直痉挛发作，也可由部 分性发作
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2
癫痫综合征分类
1989年国际抗癫痫联盟（ILAE）癫痫综合征分类 ：主要结合发作类型和病因进行分类
2001年ILAE癫痫综合征的分类：结合发作类型、 病因、发病年龄将癫痫综合征分组
2010年ILAE癫痫综合征的分类：依据发病年龄排 列
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3
癫痫的临床诊断思路
① 发作性症状：癫痫？ ② 癫痫发作类型？ ③ 癫痫综合征？ ④ 癫痫的病因？
如：Dravet综合征
四、特殊综合征Special syndromes
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如：热性惊厥 Febrile convulsions
根据起病年龄排列的癫痫综合征
儿童期
热性惊厥附加症（FS+）（可以在婴儿期起病） Panaylotopoulos综合征 肌阵挛失张力癫痫（以前称肌阵挛站立不能性癫痫） 伴中央颞区棘波的良性癫痫（BECTS） 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADNFLE） 晚发性儿童枕叶癫痫（Gastaut型） 肌阵挛失神癫痫 Lennox-Gastaut综合征 伴睡眠期持续棘慢波的癫痫性脑病（CSWS） Landau-Kleffner综合征（LKS） 儿童失神癫痫（CAE）
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婴儿痉挛症
（West综合征）
病因
结构性/代谢性：约占80%
先天性脑发育畸形
神经皮肤综合征（结节性硬化等）
围产期因素（产伤、缺氧、颅内出血）
中枢神经系统感染等
遗传代谢病（苯丙酮尿症等）
遗传性
17-20%的患儿由STXBP1、ARX和CDKL5基 因突变导致
病因不明
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病因
所有病例均未发现明确脑损伤的病因 30%-50%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史 有同胞儿共患及单卵双胎共患的报道 已证实的80%的病例有钠离子通道α1亚单位
基因SCN1A突变 少数女性患儿有原钙粘蛋白基因PCDH19突变
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临床特点
1岁以内常以热性惊厥起病
起病高峰年龄为6个月左右
到成年期癫痫发作持续存在，并有智力损害 文献报道，死亡率高，可高达15%
日本报道死亡率10%（63/623） 死因包括突然死亡31例（53%），癫痫持续状态21例（36%），溺水6例，
其他原因1例
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鉴别诊断
热性惊厥 Lenox-Gastaut综合征 肌阵挛失张力癫痫（Doose综合征） 伴有中央颞区棘波的小儿良性癫痫变异型
西坦、拉莫三嗪 生酮饮食 手术治疗
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Lennox-Gastaut综合征
病因：多为继发性，由不同病因引起，约60%可 找到病因（病因与婴儿痉挛症相似）；约30% 以上找不到病因，可能为隐源性或特发性
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EEG特点
发作间期：全导1.5-2.5Hz慢棘慢复合波，在 额颞区波幅最高。慢棘慢复合波可单独散在出 现，更多见的是短程或长程爆发，甚至持续出 现。
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EEG特征
发作间期
周期性爆发——抑制，醒睡各期持续存在。特征 为高波幅和爆发波和低平波交替出现。爆发波持 续1-3秒，包括高波幅慢波夹杂棘波和尖波。抑制 期持续2-5秒，爆发与抑制规律出现，每一周期为 5-10秒。
发作期
强直痉挛发作时表现为高波幅慢波爆发，而后弥 漫性低Байду номын сангаас压。
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临床特点
1岁以前发育正常 1岁以后逐渐出现智力发育落后 可有共济失调（50%-60%）和锥体束征（
20%-30%） 对抗癫痫药物疗效差
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李XX，男，2岁
生后6个月发热抽搐，T39℃时双眼向左凝视 ，左侧肢体抽搐，意识丧失，约5min
生后8-10个月因发热又发作4次， T37.539℃，半侧或四肢抽搐，最长持续约20min
癫痫综合征
目前已被ILAE认可的癫痫综合征有近30种 常见癫痫综合征的临床和脑电图特点
大田综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征 Dravet综合征 小儿良性癫痫伴中央颞区棘波、Panayiotopoulos综合征 儿童失神癫痫、少年肌阵挛癫痫
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诊断要点
3个月内发病 频繁的、难以控制的强制痉挛发作 EEG醒睡各期呈爆发-抑制图形 智力运动发育落后
生后11个月出现无热抽搐，约每周1-2次，半 侧或四肢抽搐，24h EEG(-)，服德巴金
以后每遇发热时发作次数明显增加
1岁2个月后发作加重，半侧抽为主，服卡马西
平后发作加重，2周后停用
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发作录像
全面强直阵挛发作（生后8个月热性惊厥） 眼睑肌阵挛（1岁2个月太阳光下无热发作） 半侧阵挛发作（2岁时无热抽搐）
强直发作时：出现双侧弥漫的中高幅快节律爆 发，约10-25Hz，以额区为主。
慢波睡眠期：双侧同步出现快节律爆发或多棘 波，持续数秒，伴或不伴临床强直发作。