癫痫综合征的国际分类 （ILAE，1989）
一、部分性癫痫综合征Partial epileptic syndromes 1、特发性（idiopatihic）：年龄相关性起病 如：小儿良性癫痫伴中央颞区棘波 2、症状性（ symptomatic ） 如：病毒性脑炎引起的颞叶癫痫 3、隐源性（cryptogenic）：推测是症状性，但尚未发现病因 如：难治性枕叶癫痫
①
癫痫综合征 （epileptic syndrome）




概念：由一组临床和脑电特征所组成的特定的癫 痫现象。 每一种癫痫综合征具有特定的发病年龄、发作类 型和脑电图（EEG）特点。 在明确癫痫及其发作类型后，应尽早给出癫痫综 合征的诊断。 癫痫综合征的明确诊断对于选择合适抗癫痫药及 判断预后具有重要意义。
临床表现



发病年龄：90%在1岁以内起病，高峰年龄46个月 发作表现：痉挛发作（spasm） 发育落后：90%以上起病后有智力、运动发 育停滞或倒退 可伴其他神经系统异常：如脑性瘫痪、小头 畸形、脑积水
发作间期EEG特点

发作间期 背景活动为高峰失律-在弥漫性不规则中、 高波幅混合慢波上，夹杂大量杂乱多灶性棘波 、尖波，左右不对称、不同步，完全失去正常 EEG节律
根据起病年龄排列的癫痫综合征
儿童期
热性惊厥附加症（FS+）（可以在婴儿期起病） Panaylotopoulos综合征 肌阵挛失张力癫痫（以前称肌阵挛站立不能性癫痫） 伴中央颞区棘波的良性癫痫（BECTS） 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADNFLE） 晚发性儿童枕叶癫痫（Gastaut型） 肌阵挛失神癫痫 Lennox-Gastaut综合征 伴睡眠期持续棘慢波的癫痫性脑病（CSWS） Landau-Kleffner综合征（LKS） 儿童失神癫痫（CAE）
婴儿痉挛症 （West综合征）
病因 结构性/代谢性：约占80% 先天性脑发育畸形 神经皮肤综合征（结节性硬化等） 围产期因素（产伤、缺氧、颅内出血） 中枢神经系统感染等 遗传代谢病（苯丙酮尿症等） 遗传性 17-20%的患儿由STXBP1、ARX和CDKL5基 因突变导致 病因不明
病因


所有病例均未发现明确脑损伤的病因 30%-50%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史 有同胞儿共患及单卵双胎共患的报道 已证实的80%的病例有钠离子通道α1亚单位基 因SCN1A突变 少数女性患儿有原钙粘蛋白基因PCDH19突变
临床特点


1岁以内常以热性惊厥起病 起病高峰年龄为6个月左右 发热诱发的全面性或半侧阵挛发作 1次发热中易反复发作 易发生惊厥持续状态 1-4岁出现多种形式的无热惊厥 肌阵挛发作、部分性发作、全面强直阵挛发作、不典 型失神 发作具有热敏感的特定，低热即可诱发发作 易发生癫痫持续状态
发作录像

全面强直阵挛发作（生后8个月热性惊厥） 眼睑肌阵挛（1岁2个月太阳光下无热发作） 半侧阵挛发作（2岁时无热抽搐）
VEEG（2岁）


背景弥漫性θ为主慢波 睡眠期可见双侧额区、中央区或前颞区少量散 发棘波； 闪光刺激（2-60Hz）诱发全导高-极高振幅不 规则棘慢波、棘波或快波节律。连续性棘慢波 节律时患儿出现反应降低，有时伴单下头颈部 肌阵挛或眼睑眨动。
癫痫和癫痫综合征的国际分类 （ILAE，1989）
二、全面性癫痫综合征Generalized epileptic syndromes 1、特发性（年龄相关性起病） 如：儿童失神癫痫 2、症状性 如：婴儿痉挛症 3、隐源性 如：未找到明确病因的婴儿痉挛症 三、不能确定是部分性或全面性发作的癫痫综合征 如：Dravet综合征 四、特殊综合征Special syndromes 如：热性惊厥 Febrile convulsions


发作间期
周期性爆发——抑制，醒睡各期持续存在。特征 为高波幅和爆发波和低平波交替出现。爆发波持 续1-3秒，包括高波幅慢波夹杂棘波和尖波。抑制 期持续2-5秒，爆发与抑制规律出现，每一周期为 5-10秒。


发作期
强直痉挛发作时表现为高波幅慢波爆发，而后弥 漫性低电压。
癫痫综合征


根据起病年龄排列的癫痫综合征
青少年—成年期
青少年失神癫痫（JAE） 青少年肌阵挛癫痫（JME） 仅有全面强直—阵挛发作的癫痫 伴有听觉特征的常染色体显性遗传部分性发作（ADPEAF） 其他家族性颞叶癫痫
与年龄无特殊关系
伴有可变的灶性家族性局灶性癫痫（儿童至成人） 反射性癫痫 进行性肌阵挛癫痫（PME）
癫痫综合征 的临床和脑电图特点
张月华 北京大学第一医院儿科
提纲

癫痫综合征的概念 根据起病年龄排列的癫痫综合征 癫痫综合征的临床和脑电图特点
大田原综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征 Dravet综合征 小儿良性癫痫伴中央颞区棘波、Panaylotopoulos综合征 儿童失神癫痫、少年肌阵挛癫痫
大田原综合征


又称为Ohtahara综合征 常见病因为静止性的脑结构异常，如脑穿通畸形 、半侧巨脑征、Aicardi综合征、无脑回畸形及皮 层局灶性发育异常等 少数患儿由STXBP1、APX基因突变导致 临床特点 3个月内发病 频繁的、难以控制的强直痉挛发作，也可由部 分性发作
EEG特征
脑电图特点




1岁以内表现为反复的热性惊厥时EEG多为正常 随病情发展，背景活动逐渐恶化，慢波活动增多 额、中央、顶区可有4-5Hz阵发性θ节律 1岁以后出现全导棘慢波、多棘慢波，常有局灶 性或多灶性放电 约30%的患儿闪光刺激容易诱发阵发性放电




1岁4个月出现多种发作形式 双眼向一侧凝视或伴一侧肢体抽搐 全身强直-阵挛抽搐 眼睑眨动 偶有愣神 2岁时因发热1天内抽搐9次来我院诊治 围产期无异常 1岁4个会走，但一直步态不稳，易摔跤，语言 发育落后 无热性惊厥及癫痫家族史 头颅MRI未见异常
2001年Engel在癫痫综合征分级中，将其归为 癫痫性脑病组，并命名为Dravet综合征
治疗



激素：ACTH、甲强冲击、强的松 抗癫痫药：氨基烯酸*、丙戊酸、妥泰、拉莫 三嗪、左己拉西坦、氯硝西泮 生酮饮食 手术治疗
大田综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合 征为年龄依赖性癫痫性脑病，共同特点是： 1、在特定的年龄出现发作； 2、发作频繁、药物难以控制； 3、认知功能和行为障碍，智力发育迟缓或倒退； 4、EEG有持续性、特异性放电； 5、多有病因可寻，少数为隐源性或特发性； 6、病程多为进行性，或演变为另一型； 7、多数预后不良。
临床特点


1岁以前发育正常 1岁以后逐渐出现智力发育落后 可有共济失调（50%-60%）和锥体束征（ 20%-30%） 对抗癫痫药物疗效差
李XX，男，2岁




生后6个月发热抽搐，T39℃时双眼向左凝视 ，左侧肢体抽搐，意识丧失，约5min 生后8-10个月因发热又发作4次， T37.5-39℃ ，半侧或四肢抽搐，最长持续约20min 生后11个月出现无热抽搐，约每周1-2次，半 侧或四肢抽搐，24h EEG(-)，服德巴金 以后每遇发热时发作次数明显增加 1岁2个月后发作加重，半侧抽为主，服卡马西 平后发作加重，2周后停用
大田综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征



Dravet综合征 小儿良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS）、 Panaylotopoulos综合征 儿童失神癫痫、少年肌阵挛癫痫
小儿良性癫痫伴中央颞区棘波


又称良性Rolandic癫痫 是儿童期最常见的部分性癫痫综合征 占儿童癫痫的15-24% 病因 年龄依赖性发病，遗传性易感 7-10%的患儿既往有热性惊厥史 40%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史
Dravet综合征的治疗



多数病人对抗癫痫药物疗效欠佳 丙戊酸、妥泰、氯硝西泮、左乙拉西坦唑尼沙 胺对部分患儿有效 拉莫三嗪、卡马西平、奥卡西平可加重发作， 应避免使用 生酮饮食对部分患儿有效 尽量避免导致基础体温升高的因素 感染、疫苗接种、热水浴
常见癫痫综合征 的临床和脑电图特点
Байду номын сангаас
根据起病年龄排列的癫痫综合征
Epilepsia，2010：51（4）：676-685
新生儿期 良性家族新生儿癫痫 早期肌阵挛脑病 大田原综合征 婴儿前期 婴儿游走性部分性癫痫 West综合征 婴儿肌阵挛癫痫（以前称婴儿良性肌阵挛癫痫） 良性婴儿癫痫 良性家族性婴儿癫痫 Dravet综合征 非进展性疾病中的肌阵挛脑病
如何早期预测Dravet综合征


1岁以内的婴儿，热性惊厥有以下特点时要警 惕Dravet综合征
发病年龄早，多在6个月左右（特别是接种百白破疫苗后 发作） 长时间的热性惊厥 24小时内反复发作 半侧阵挛或部分性发作 低热即可诱发发作


SCN1A基因突变筛查有助于早期诊断
Dravet综合征的预后



预后不良，抗癫痫药疗效差，80%-90%患儿发作 不能完全控制，多有智力落后，半数有神经系统 异常体征。 少数呈静止性病程，如能控制发作，认知功能可 有好转 病死率4%-7%，多由于癫痫持续状态所致
Dravet综合征

Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛癫痫


1978年由Dravet首次报道
痉挛发作期EEG特点

发作期：高峰失律消失，表现为广泛性1.52Hz高波幅慢波或棘慢波爆发，或广泛性低电 压快波
诊断要点