多囊肾(PKD)
ADPKD：发病较晚，血尿，反复泌感。
双肾多个液性囊泡， 常最后ESRD，还常伴肝胰受累
PKD1(16p13.3突变，编码多囊蛋白1，pc1) PKD2(4q21-23突变，编码多囊蛋白2 pc2
ARPKD：婴幼儿发病。
肾集合管, 肝内胆管扩张，畸形
最终肝、肾纤维化，尿检常无异常 PKHD1基因(6p21.1-12)突变而引起
血尿的鉴别诊断
漳州市中医院肾内科 罗金国
血尿的定义
肉眼血尿
每1000ml尿液中含1ml血即成肉眼血尿。
尿酸性，呈酱油样棕褐色或暗黑色；
尿碱性，呈红色或洗肉水样；含血量大， 血色深。
镜下血尿
● 离心尿 RBC>3个/HP ● 尿沉渣红细胞计数 >8×106/L ● Addis计数 红细胞>50万/12h ● 1小时尿细胞计数法 红细胞>10万/h ， 即可诊断，红细胞介于3万-10万/h，属可疑
2.血尿+腰部钝痛→感染。常见于肾盂 肾炎、肾结核。但不活动的大块结 石，也可能是血尿加腰部钝痛。
血尿与其它合并症状
3.血尿+无症状→肿瘤、膀胱憩室等。 无症状的血尿常提示肿瘤的存在， 而膀胱憩室或囊内包裹的结石，也 可能产生无痛性血尿。
4.血尿+尿路刺激症→感染。常见于膀 胱感染。膀胱肿瘤晚期常合并感染，
血尿的鉴别
血尿的鉴别
真假鉴别 部位鉴别 性质鉴别 病因鉴别
真性血尿与假性血尿
首先要排除以下能产生假性血尿的情况：
●摄入含大量人造色素(如苯胺)食品，食物（如甜菜根、 黑酱果）或药物（如大黄﹑利福平﹑苯妥因钠、氨基比 林）等也可引起红色尿； ●血红蛋白尿或肌红蛋白尿； ●卟啉尿； ●初生新生儿尿内之尿酸盐可使尿布呈红色。
年龄因素：婴幼儿肾内渗透梯度小，肾小
管短，不易出现红细胞变形。
尿比重<1.016时可出现假阴性 尿pH：酸性RBC大、易溶血，呈影子细
胞；碱性呈小锯齿状
泌尿系感染：尿中白细胞释出炎症介质
病因
肾脏疾病：①原发性肾小球疾病，②感染，③肾 脏畸形(多囊肾、海绵肾），④肾脏肿瘤，⑤肾血管
病变（肾静脉血栓），⑥肾脏损伤，⑦药物性肾损
超过60岁的男性患者以前列腺增 生，前列腺癌，尿路感染多见， 女性则以尿路感染，肾或膀胱肿 瘤多见。
其他辅助检查
腹平片：结石、异常钙化 超声：畸形、积水、多囊肾、肿物、位置、结石 IVP：除显示结构外，并粗略估肾功能 核素肾图 其它影像学检查(CT、核磁) 膀胱镜 肾活检 指征：镜下血尿>6月，伴发蛋白尿
(>500mg/M2.d)，肉眼血尿>2-4周，高血压，肾功能 减退，有家族史
血尿相关性疾病
高钙尿症
重要性
多见(2.9%~6.2%) 多种症状易误诊漏诊(血尿、尿频尿急，遗尿，
白天尿失禁，脓尿，反复泌感，腹痛等)
持久时对生长期骨不利(骨质稀疏，个矮小) 结石形成
尿钙/尿肌酐≥0.2(mg/mg)或0.7(mmol/mmol)
(编码fibrocystin)
甲髌综合征
指甲、髌骨等骨发育不良 伴眼和肾病变
表现：
血尿、蛋白尿 多呈良性经过，部分ESRD。
位于9q34.1编码LMXIB的基因突变 (影响肢骨和GBM发育的转录因子)
血尿诊断程序
血尿预防
不要感染 不要过敏 不要受伤 不要活动过度 不要乱吃药 不要乱吃食品
谢谢
（正常75fl）。敏感度特异性95%
尿红细胞容积分布曲线(自动分析仪)
肾小球性：高峰在低容积区(50fl)偏态分布 非肾小球性：高峰在高容积区(100fl)正态分布
尿红细胞电泳
肾小球性： 20.64±1.72秒 非肾小球性：27.27±1.66秒
尿中红细胞严重变形机制
红细胞通过有病变的肾小球滤过膜，受到 损伤
(多属肾小球性血尿) 逐渐出现蛋白尿，高血压，进行性肾功能减退
听力障碍：10岁后出现 眼部：前圆锥形结晶体，黄斑周围色素改变 巨血小板减少症
粒细胞巨噬细胞内有在Dohle包涵体 平滑肌瘤 (食道、气管、生殖道)
(COL4A5和COL4A6 5’端突变)
肾组织活检：GBM弥漫增厚分层
临床表现：血尿、耳聋、进行性能功能减退
象征。
血尿与性别、年龄关系
青少年的血尿以泌尿系统感染性疾病， 肾小球疾病，先天性泌尿系统异常 和高钙尿症多见。 青年人：20-40岁之间的血尿患者， 以结石、感染和结核为多见。 中年患者则以尿路感染，结石和膀 胱肿瘤常见。
血尿与性别、年龄关系
40岁至60岁的患者男性以膀胱肿 瘤，肾和输尿管肿瘤多见，女性 则以尿路感染，结石常见。
红细胞流经肾小管过程中渗透压的系列改 变
红细胞受尿液pH，其他化学成分(尿素、尿 酶等)的影响
异形红细胞种类
① 大红细胞：直径＞ 8um 的红细胞。 ② 小红细胞：直径＜ 8um 的红细胞。 ③ 棘形红细胞：胞质常向一侧或多侧伸出、突起，如
生芽样（灵敏度：46%-52%；特异性98%- 100% ） 。 ④ 环形红细胞（面包圈红细胞）：细胞内血红蛋白丢
失或胞浆聚集，形似面包圈样空心环状（ ≻ 5% ）。 ⑤ 新月形红细胞：红细胞如半月形。 ⑥ 颗粒形红细胞：胞质内有颗粒状的间断沉积，血红
蛋白丢失。 ⑦ 皱缩红细胞：高渗尿中多见。 ⑧ 影红细胞：低渗尿中多见。 ⑨ 红细胞碎片。
关于区分非肾性和肾性红细胞血 尿，仍无统一的标准，多数认为
非肾小球性血尿：大部分（＞ 70% ）为正 常红细胞或单一型红细胞，变形红细胞 ≤30% ；
Alport综合征
以血尿、神经性耳聋、进行性肾功能减退 为临床特点的遗传性肾脏病，是编码基 底膜IV型胶原链的基因突变而致
遗传方式
X连锁显性遗传：85% COL4A5，COL4A6突变(Xq22)
常染色体隐生(15%)或显性遗传(少) COL4A3，COL4A4突变(2q)
Alport综合征
血尿 (持续镜下血尿，在感冒，劳累后肉眼血尿)
肾小球性血尿：大部分（＞ 70% ）为 2 种 以上变形红细胞。
红细胞表面膜电荷变化：
红细胞通过GBM和肾小管后，红细胞表 面负电荷减少，用尿红细胞电泳观察其电泳 时间变短。肾小球性血尿时尿红细胞电泳时 间为20﹒64±1﹒72秒，非肾小球性血尿其 尿红细胞电泳时间为27﹒27±1﹒66秒。
注意事项
24h尿钙定量：≥4mg/kg.d (≥0.1mmol /kg.d)
注意年龄：尤其是婴儿
高钙尿症
血尿：非肾小球性 尿钙/肌酐比值，24小时尿钙定量 特发性者：
肠吸收型：
空腹时尿钙正常，服钙后尿钙增高 成人中85%尿此类，小儿中21%~62%
肾漏型：肾漏出增加, 多见于小儿
胡桃夹现象
左肾静脉(LRV)受压而引发临床症状 LRV行经腹主动脉和肠系膜上动脉间的夹
角(45°~60°)而后注入下腔静脉 LRV受压：
LRV淤血，静脉高压 引流入LRV之生殖静脉淤血 精索静脉曲线(左侧)
胡桃夹现象
原因 LRV淤血、高压
局部(肾盏穹窿部)因素
表现：左侧，非肾小球性血尿
胡桃夹现象与蛋白尿
静脉受压，尿蛋白排出增加 表现：直立性蛋白尿(卧床缓解)
临床
直立蛋白尿或非肾小球性血尿 (蛋白尿+血尿考虑肾小球病) 肾小球病时可伴发
鉴别——尿液透明不混浊，静置后无红色 沉淀，振荡无烟雾状，镜检无红细胞。
真性血尿与假性血尿 其次要排除阴道或直肠血污染
----询问病史及体格检查。
泌尿道基本构成
肾
上尿路
输尿管
膀胱
下尿路
尿道（后尿道、前尿道）
肉眼观察 暗红：上尿路。 鲜红带血块：下尿路。 滴血：尿道 尿三杯试验
● 第一杯红细胞增多则为前尿道出血； ● 第三杯红细胞增多则为膀胱基底部﹑前列 腺﹑后尿道或精囊出血； ● 三杯均有出血，则为膀胱颈以上部位出血。
家族史
肾活检：电镜下GBM分层增厚，
皮肤活检：IV胶原5链
GBM 包氏囊 远曲TBM 皮肤基膜
正常人
++
+
+
X连锁病人 -
-
--
携带者
镶嵌
镶嵌
常隐患者
-
+
++
Hale Waihona Puke 基因诊断其他表现血尿的遗传性疾病
薄基底膜肾病(TBMN)
临床特点:
家族性良性血尿、GBM弥漫性变薄 常显遗传
COL4A3和COL4A4有杂合突变 GBM和皮肤IV胶原3、4、5表达正常
害
尿路疾病：感染，结石，肿瘤，息肉，憩室，异 物等。
全身性疾病：① 出血性疾病，② 心血管疾病 ， ③感染性疾病 ，④结缔组织病， ⑤营养性疾病 ， ⑥过敏性疾病，⑦ 其他疾病：如遗传性毛细血管扩 张症，剧烈运动引起的一过性血尿，特发性高钙尿 症等
血尿与其它合并症状
1.血尿+绞痛→结石。肾、输尿管结石 常先有绞痛，后有血尿，肾脏肿瘤 出血而有血凝块时，也会出现血尿 加疼痛，但多为先有血尿，而后有 疼痛或绞痛。
肾小球或非肾小球性血尿
尿中红细胞管型 伴有尿蛋白情况：
有逾量蛋白时提示肾小球滤过膜对蛋白 通透性增加 [每1000ml尿混入红细胞1ml： 呈肉眼血尿， 此时尿蛋白不高于 625mg/L, +~++，或<1g/d]。
肾小球或非肾小球性血尿
尿红细胞形态(大小、形状，Hb含量)： 尿红细胞平均体积： MCV<72fl且呈小细胞分布
也可表现为血尿+尿路刺激症。
血尿与其它合并症状
5.血尿+肾脏肿块→肿瘤、肾积 水、肾下垂、多囊肾等。单 侧应考虑肿瘤、肾积水、肾 下垂等，多侧应考虑多囊肾。