心肌病新的分类 AHA，2006.3
新的分类法基于疾病受累器官的不同 分为两大类： 原发性心肌病：病变仅局限在心肌 遗传性 遗传和非遗传混合性 获得性 继发性心肌病：心肌的病变是全身多器官病变的 一部分，新的专家共识废弃“特异性心肌病”这 一术语。
Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816
原发性心肌病
遗传性
HCM ARVC/D 限制型心肌病 LVNC 糖原贮积病 围产期心肌病 传导系统疾病 线粒体肌病 LQTS SQTS 离子通道病 Brugada CVPT 心动过速心肌病 酒精性心肌病 应激性心肌病
混合性
扩张型心肌病
获得性
炎症性心肌病
一、 遗传性心肌病
１、肥厚型心肌病（1）
常染色体显性遗传疾病 编码心肌肌小节收缩体系相关蛋白的基因突变，迄今已确 定11个编码心肌肌小节蛋白的基因突变与HCM相关，最 常见的是ß肌球蛋白重链（ ß-MyHC）、肌球蛋白结合蛋 白C、肌钙蛋白T基因突变 临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶 性室性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞，青少年时 期猝死等 M超声能够无创确定室间隔肥厚、主动脉梗阻、二尖瓣前 叶收缩期移动。二维超声技术应用，能更准确辨认多种类 型的心肌肥厚、确定静态时流出道梗阻，磁共振、PET技 术能准确显示心肌代谢及功能状态 心尖肥厚型心肌病包含在大的HCM 范畴之内
心肌病新的定义和分类
河南省人民医院心内科 刘洪智
心肌病定义-1995年WHO/ISFC
伴有心功能障碍的心肌疾病，并根据病理 生理学将心肌病分为四型： 扩张型心肌病 肥厚型心肌病 限制型心肌病 致心律失常型右室心肌病
心肌病新的定义和分类 AHA，2006.3
新的定义和分类克服了单纯从解剖形态学 分类的局限性，而是从全新的视角，即从 分子遗传学角度全面理解心肌病的发病机 制，首次将离子通道病列入原发性心肌病 范畴。
心肌病新的定义AHA2006
新定义明确指出由其他心血管疾病引起的 心肌病理改变不包括在心肌病范畴，如心 脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏 病、冠心病等所致心肌病变，亦不包括心 肌或心腔内肿瘤。 不建议使用“缺血性心肌病”这一命名。
Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816
２、致心律失常型右室发育不良 心肌病（ARVC/D）
人群发病率： 0.02%-0.1% 常染色体显性遗传性心脏病，常呈不完全 外显，8号染色体4个基因突变所致 主要特征：右室心肌被纤维脂肪组织进行 性置换，导致右室局部或全部受累，约 75%患者左室亦可受累 临床表现：室性心律失常HCM占HCM病例65%以上，有报道认为达到85%。 FHCM诊断依据如下： （1）依据临床表现、超声诊断的HCM患者，除本人以外， 三代直系亲属中有两个或以上被确定为HCM或HCM致猝死患 者。 （2）HCM 患者家族中，两个或以上的成员发现同一基因， 同一位点突变，室间隔或左室壁超过13mm，青少年成员 11-14mm。 (3)HCM患者及三代亲属中有与先证者相同基因突变位点， 伴或不伴心电图、超声心动图异常者。 符合三条中任何一条均诊断为FHCM，该家族为FHCM家系。
肥厚型心肌病（3）
识别和评估高危HCM患者，判断高危患者的主要 依据是： （1）主要危险因素：心脏骤停（ 心室颤动）存 活者；自发性持续性室性心动过速；未成年猝死 的家族史；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩 压不升高或反而降低，运动前至最大运动量负荷 点血压峰值差小于20mmHg；左室壁或室间隔厚 度超过或等于30mm；流出道压力阶差超过 50mmHg。 （2）次要危险因素：非持续性室性心动过速，心 房颤动；FHCM恶性基因型。
Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816
心肌病新的定义AHA2006
心肌病是一组异质性心肌疾病,由各种不同 原因(常为遗传原因)引起的,伴有心肌机械 和(或)心电活动障碍,常表现为不适当心肌 肥厚或扩张,可导致心血管死亡或心功能不 全,该病可局限于心脏本身,亦可为全身系统 性疾病的部分表现。
肥厚型心肌病（2）
（一）临床诊断HCM的主要标准： （1）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过 15mm。 （2）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位 肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。 次要标准： （1）35 岁以内患者，12 导联心电图导联Ⅰ，aVL，V46深对称性倒置T波。 （2）二维超声室间隔和左室壁厚11-14mm； （3）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与 HCM 连锁。 排除标准： （1）系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天 性心脏病（ 房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心 肌肥厚。 （2）运动员心脏肥厚
Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816
心肌病新的定义AHA2006
新定义将原发性心电活动异常所致疾病列 入心肌病范畴，离子通道病是原发的心电 疾病，没有明显的组织病理学异常，产生 心律失常的心肌结构和功能异常从分子水 平局限在心肌细胞膜上。编码调节离子转 运蛋白质的基因突变改变了细胞膜上钠、 钾、钙离子通道的生物物理学性质和蛋白 质结构，是引起离子通道界面和构型异常 的结构基础。
肥厚型心肌病（４）
心尖HCM的诊断：肥厚病变集中在室间隔 和左室近心尖部，心电图Ⅰ，aVL，V4-6 深对称性倒置T波提供重要诊断依据，确定 诊断依靠二维超声心动图、多普勒、磁共 振等影像检查。 梗阻性HCM 应该包括在HCM大类中，其特 点为左室与主动脉流出道压差超过 30mmHg。该类患者呼吸困难、胸痛明显， 是发生晕厥和猝死的HCM高危人群。