人类基因组测序
中许多基因与呈孟德尔式遗传规律的疾病有关,
包括家族性高胆固醇血症、非胰岛素依赖性糖 尿病等。
人类第20号染色体被破译
第20号染色体是迄今破译的3对人类染色体中 最大的一对,也是被破译的第一对具有典型长短 臂结构的人类染色体。 科学家对第20号染色体上的近6000万个碱 基对完成了测序,已经找到了约720个基因, 其中包括与糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病相 关的基因,有助于为这些常见疾病寻找新疗法。 此外,第20号染色体上还有一个基因能增加部 分人群感染新型克雅氏症的危险,这将增进人们 对该疾病的了解。新型克雅氏症是疯牛病在人身 上的表现形式,在疯牛病危机之后的英国备受关 注。
作为“1%任务”的主要承担者,中国科学院基因组信 息学中心暨北京华大基因研究中心现有81台测序仪, 曙光2000、曙光3000大型计算机和高容量PC机群,具 有每天完成3000万对碱基的测序和分析能力,已成长 为世界第6大测序中心,形成了300多人的学科、产业 队伍。该中心还启动了以ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ分开发、利用中国特有生 物资源的“中国生物资源基因组计划”,包括中国超 级杂交水稻基因组研究、家猪基因组研究、中华民族 基因多态性与疾病相关性遗传图谱等项目。这些工作 必将对中国生命科学研究与生物产业发展产生巨大而 长远的影响。
Shotgun测序
DNA的提取和纯化 载体预备:和DNA片断结合,从而能够在细菌中 扩增。 DNA片段的制备:将DNA用超声波切成能够测序 的小片断 转化培养:小片断和载体结合,植入细菌中进行 扩增。 提质粒:从细菌中提取出繁殖好的质粒 电泳检测:检测质量的好坏 测序:上测序仪测序
我们能干什么?
各国科学通过基因检测和使用基因药物,已能治疗一些疾病。 如用基因注射法治疗一碰就出血的血友病。美国科学家运用破 坏性基因治疗脑肿瘤,将外来破坏性基因接入脑肿瘤细胞,已 取得了比单纯开刀更好的疗效。
在今后5至10年中,各国科学家在基因研究中将携手攻关的 重点放在糖尿病、动脉硬化、焦虑症与抑郁症、高血压、老年 痴呆、精神分裂症、乳腺癌,以及其它一些癌症的探索上。
基因测序的应用
为什么有的人在某一环境影响下会生病, 有的人则不生病,可能是基因片段上的较 大的差异造成的,科学家将深入下去探索。
基因科研用于人类疾病治疗取得重要进展
科学家在对一些遗传性很高或较高的疾病的研究中,如地中海 贫血、肌肉萎缩、乳腺癌等疾病的研究中,各国科学家已找到 了200至300个致病基因,约占遗传病的1%。其它疾病 如白血病通过基因分析,也对发病机理有了新的认识。
测序之前全是生物学问题。 测序之后就全是形式化的计算机问题。 天然的形式化:ATCG 核心问题:
– 字符串比对:两个字符串的距离 – 拼接问题 – 蛋白质结构预测:如何从一维预测三维结构?
中国科学家的成功探索――促使全社会广泛参与
人类基因组计划带动和促进了生物产业和生命科学的发展。 它着眼于基因组的整体理论、策略和技术,前所未有的加速了 人的新基因发现及其功能研究的速度,因此对与人相关的方方 面面产生不可估量的、深远的影响。它在带动和促进生物产业 和生命科学发展的同时,生命科学从此开始了以DNA序列为基 础的,以生物信息学为导向的新纪元,而且使未来生命科学研 究的思想和方法论也带来了革命性的改变,一改“模型导向” 的传统生命科研模式,凸现其“数据导向”的特点,形成了以 生物信息学为导向的新生命科学和产业发展的模式。基因组研 究对伦理、法律以及社会等方面产生的冲击也应该引起我们的 密切关注。
人类基因组计划 及
后基因组时代
HGP & Later Genome Times
——02级1班 郭政 闫佳洁
人类基因组计划的终极目标是绘制出人
类基因“完成图”
人类基因组计划于1990 年正式启动。其核心内 容是构建DNA序列图, 即分析人类基因组DNA 分子的基本成分及碱基 的排列顺序,绘制成序 列图。人的基因组由4种 碱基构成,通常缩写为 A、T、C和 G,正是这 些“字母”决定和影响 着我们的肤色、身高, 甚至生老病死。
因,该基因与精神分裂症有关。研究人员对 13号染色体上的9550万碱基对进行了序列分 析,发现了633个基因和296个假基因。在比 较其他脊椎动物基因组的基础上,大约95.4%
编码蛋白质的基因已被确定。此外,还发现 105个非编码的RNA基因。13号染色体是基因 密度最低的染色体。
第19号染色体是人类所有染色体中基因密度最 高的,对其5580万碱基对的序列分析揭示了 1461个蛋白质编码基因和321个假基因。它具 有高G+C含量、高复制率和高重排率的特点, 这预示该染色体在生物进化中有重要意义。其
人类第13号和第19号染色体被完整测序
人类第13号和第19号 染色体已得到准确而 完整的测序,并进行 了相关的分析。至此, 科学家已对人类23条 染色体中的9条进行 了精确测序和序列分 析,并已发表测序结 果。这9条染色体是 第6、7、13、14、 19、20、21、22号 和Y染色体。
第13号染色体是最大的近端着丝粒染色体, 携带若干与乳腺癌有关的基因,包括BRCA2 和RB1基因。该染色体在慢性B淋巴细胞白血 病细胞中经常发生重排,它还包括DAOA基
➢ 同年9月,国际协作组接受了我国的申请,为我国划定了 工作区域。我国承担的工作区域,位于人类3号染色体短 臂上。由于该区域约占人类整个基因组的1 %,因此简称 “1 % 项目”。
➢ 这一项目主要由中国科学院与国家科技部资助。国家人类 基因组南方研究中心、国家人类基因组北方研究中心也积 极参与了这一项目。
这一计划与“曼哈顿原子弹研制计划”、“阿 波罗登月计划”并称为人类科学史上的“三大 计划”。
中国、德国、法国、日本、英国与美国6个国 家的16个中心组成国际协作组,
人类基因组计划所倡导的是“全球合作、免费 共享”的原则。
中国科学家的参与 深受国际同行的欢迎和发展中国家的称颂
➢ 1999年7月7日,中国科学院遗传研究所人类基因组中心 注册参与国际人类基因组计划,北京华大基因研究中心作 为实施单位业应运而生。