• 关注地贫，携手同行
• • • • 不输血-5岁 不规则输血-18-19岁 规则输血但不除铁》20岁 规则输血加足量除铁或成功干细胞移植-较 长久存活。
现状
• 据了解，南方医院开展移植治疗地中海贫血7年来，完全 的配型成功率为14%，有希望的配型成功率为20%－30%。 没有合适的血源，病情就只能拖着，可是手术最佳时间是 3岁到6岁。错过了最佳时间，就只能保险治疗，也就是输 血加排铁。更无奈的是，即便等来了合适配型，移植床位 也相当难等，甚至许多排上队的地贫患者又不得不将来之 不易的救命机会让给白血病等高危患者。截至2011年7月 31日，南方医院已有210位重型地贫儿在排队等待手术， 安排完这些病人大概需要三年。还有一个不争的现实。即 便有了这种“救命”技术，也是治“根”不治“本”。专 家称，就目前技术而言，造血干细胞移植术只能解决患者 本身的问题，而不会改变自身基因。这意味着他们的下一 代又将携带着地贫基因。
现状
• 造血干细胞移植术可治愈，但也是治“根”不治“本” • 输血和除铁是最传统也被证明为有效的治疗方法。重度地 贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬液，以维持生命和正常 生长发育，但由于长期大量的输血，使体内铁负荷严重超 载，因此在输血的同时必须使用去铁剂。 • 基因无法改变
输血指针
• Hb>100g/L,一般不需要输血 • Hb<60g/L,才需要输血 Hb在60-100g/L，结合病人心肺功能情况 以及术后是否有继续出血可能而决定是否 输血。
地中海贫血护理查房
胡海霞
广西地贫发病率
• 中小学生幼儿园小孩筛查阳性率20% • α15%β5% • 婚前孕前新生儿筛查阳性率12-26%α918%β3-10% • 广西地贫发病率居全国前列
疾病介绍
• 地中海贫血（以下称为地贫），是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况 来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺 少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等 功能受到损伤。 重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻 二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否孕育下一代， 这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。 众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异 常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常， 部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现 在α、β上。 一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会 把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基 因。
地中海贫血症状
地中海贫血的预防措施
1.了解相关知识 查询并了解有关该症的相关知识，正确认识地贫给下一代带来的危害。 2.做好婚前检查 患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同，为了给下一代负责，准备结 婚的情侣应该积极做好婚前检查，来确定二人是否带有致病基因。 3.做好产前检查 如果夫妻二人都携有致病基因，应在孕3月后进行专业检测，若检测结果为胎儿 是重型地贫患者，就必须放弃这一胎，以免未来给家庭带来更大的负担。
患者基本情况介绍
• 患儿 韦正珂 男 3岁 母亲广西大化县人

患者一般情况及病史资料
• 确诊地中海贫血14月。 • 现病史：患儿缘于入院前14月因反复发 热于广西医科大学第一附属医院住院治疗， 行骨髓穿刺检查后诊断为“地中海贫血”， 间断给予输血治疗11次（大约每35天1次）
入院查体
• T 36.8℃ P 108次/分 R 25次/分 BP 85/50mmHg • 发育正常，贫血貌，神志清楚，精神反应可，查体不合作，全身皮 肤粘膜无黄染，面色苍白，全身浅表淋巴结未及明显肿大。头颅无畸 形，双侧眼睑无浮肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔正大等圆， 对光反射灵敏，耳鼻无异常，口唇苍白，伸舌居中，咽部无充血，扁 桃体无肿大。颈部对称无畸形，无颈静脉怒张及颈动脉异常搏动，颈 软，无抵抗，气管居中，甲状腺不大。胸廓对称无畸形，两侧呼吸动 度一致，触觉语颤均等，叩清音，肺肝浊音界位于右侧锁骨中线第五 肋间，两肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，触无震颤， 心界不大，心率108次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软， 无胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张，全腹软，无压痛、反跳痛及肌 紧张，肝脾触诊不满意，叩鼓音，移动性浊音阴性，肠鸣音正常存在。 肛门及外生殖器未见明显异常，脊柱及四肢无畸形，活动自如，双侧 肱二头肌反射及膝腱反射无亢进，双侧Babinsiki’s
治疗方法
目前治疗方法有两种： （1）坚持定期输血和去铁，去铁药物包括去铁胺去铁酮， 每3-6个月动态检测一次血清铁蛋白。 （2）进行骨髓移植。 重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬液，以维持生 命和正常生长发育，但由于长期大量的输血，使体内铁负 荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂。
重型β地贫预期寿命
护理诊断及相关护理措施
3、有感染的危险：与机体免疫功能低下有关 护理措施：注意保护性隔离，防止交叉感染，增强体质，提 高免疫力。
护理诊断及相关护理措施
• 4、知识缺乏：缺乏地中海贫血护理措施：向家属讲解疾 病的有关知识和护理要点，教会家属如何预防感染，出现 异常及时就医，鼓励患儿参与体格锻炼，增强抗病能力。 效果评价：患儿及家长能得到相关疾病知识，面对现实，积 极配合治疗和护理。
β地中海贫血
.轻型 无任何特别的症状，脾脏大小也与正常婴儿无异，若日后没有特殊病情出现，寿命也不受 此病的限制，可一直正常活到老年。 2.中间型 与轻型相比，此类患者病症稍重，但与重型相比，症状较轻。常常在幼儿时期，出现贫血 症状，人体骨骼或有轻微的改变，脾脏也略显较大。 3.重型 此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别，但到了3个月后，开始逐渐出现异常： 肝脏脾脏逐渐增大，发育迟缓，脸色惨白，贫血症状严重。而随着年龄的增加，身体 也逐渐出现新的变化：到了一岁左右，患儿的颅骨会出现异常，额头突起，眼距宽， 塌鼻梁，高颧骨，身体比例不平衡，头部过大。 除了表面上的异常，患儿身体的器官也同样会出现不适，如肺炎，气管炎等，最为严重的 是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗，患有该症的患儿往往活 不过5岁。
入院诊断
• 地中海贫血
诊疗经过：
• 1、儿科护理常规，一级护理，陪护。 • 2、予完善相关检查：三大常规、肝肾功 能、电解质、心肌酶、输血前检查、血型 鉴定。 • 3地米静点，悬浮红细胞1单位静点，苯海 拉明肌注。
患儿地中海贫血诊断明确，血常规回报：血红蛋 白 88 g/L，有输血指针，患儿家属签署输血同 意书后，予以申请输血纠正贫血，继观。
护理诊断及相关的护理措施
1、活动无耐力：与贫血致组织缺氧有关。 护理措施：根据患儿的活动耐受情况安排休息与活动、一般 不需要卧床，但应避免剧烈运动。当贫血严重时适当限制 活动，协助满足其日常生活所需，保持患儿心情愉快，防 止烦躁，哭闹而增加需氧量； 效果评价：现儿患儿舒适改善，活动耐力增强。 2、营养失调：与血细胞破坏，血红蛋白减少有关 护理措施：避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、 解热镇痛药、磺胺类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤 排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。加强营养，养 成良好的饮食习惯，以保证能量和营养素的摄入。
α地中海贫血
.静止型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后 就可一切正常。 2.轻型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但 半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。 3.中间型 此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有 浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形 态。 此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物，注意保护呼吸系统的健康，以防受到病菌感染，避免加重 症状，引起溶血。 4.重型 一般来说，患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中，即使能够正常分娩，也会在30分钟后不 幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是，腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。
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地中海贫血的症状
• 一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时， 不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。 但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身 无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的 地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去， 有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类 型为α地中海贫血与β地中海贫血。
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