淀粉含量高， 保水呈圆粒
代谢上的差异，最终导致了性状的不同
一、基因表达产物与性状的关系
白化病
这只大猩猩名为雪花，1964 年出生，1966入住巴塞罗那 动物园，一生都生活在那里 ，2003年死于皮肤癌。它是 现今发现的唯一的白化病大 猩猩。
一、基因表达产物与性状的关系
由于酪氨酸酶缺乏或功能减退 引起的一种皮肤及附属器官黑色素 缺乏或合成障碍的遗传性白斑病。 主要表现： 畏光、毛发及皮肤呈白色。
一、基因表达产物与性状的关系
正 酪氨酸酶 指导 酪氨酸酶 催化 酪氨酸转化
常 人
基因正常
正常合成
为黑色素
表现型 正常
白 酪氨酸酶
化 病
基因异常
酪氨酸酶 不能合成
酪氨酸不能 转为黑色素
白化病
代谢上的差异，最终导致了性状的不同
一、基因表达产物与性状的关系 以上实例说明基因是如何控制性状的？
基因通过控制 酶的合成 ,
症
红细胞容易破裂，患溶血性贫血
一、基因表达产物与性状的关系 以上实例说明基因是如何控制性状的？
基因通过控制 蛋白质的结构 ，
直
直接控制 生物体的性状 。
接
二、基因的选择性表达与细胞分化
思考·讨论
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
检测的3种 细胞
输卵管细胞 红细胞 胰岛细胞
卵清蛋白基因、 珠蛋白基因、·胰
囊 性
CFTR蛋白结构异常，导致功能异常
纤
维
病
患者支气管内黏液增多
粘液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
一、基因表达产物与性状的关系 镰刀型细胞贫血症
正常红细胞 圆饼状
镰刀型红细胞 镰刀状
一、基因表达产物与性状的关系
编码血红蛋白的基因中一个碱基变化
镰
刀
型
血红蛋白结构发生变化
细
胞
贫 血
红细胞形态呈镰刀状
实例：玉米叶绿素的形成至少涉及50 个不同位置的基因；玉米糊粉层的颜 色涉及7对等位基因；果蝇眼睛的颜色, 至少受到40个不同位置基因的影响。
四、基因和性状的关系
基因表达的多样性
基因与性状的关系不 都是简单的线性关系。
① 同一个基因会影响多个性状
一一对应
苯丙酮尿症：智力发育障碍、黑色素减少
② 多个基因控制、表达同一性状
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质是
三、表观遗传 两种柳穿鱼的花，基因型一样，表现型有差别。
三、表观遗传 表现出不同毛色的Avya小鼠
三、表观遗传
表观遗传 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表现型 可发生变化的现象。
特征
1 可遗传性 2 可逆性 3 DNA不变
三、表观遗传
身高、免疫球蛋白
③ 特异性：许多基因只控制一种性状的表达，且不受其它因素干扰
四、基因和性状的关系
长翅果蝇幼虫
25℃ 培养
长翅
残翅
35～37℃ 培养
残翅果蝇在25℃培养下，产生的后代仍然是长翅。
实验说明基因与性状的关系是怎样的？ 基因控制生物性状，而性状的形成同时还受到环境的影响
四、基因和性状的关系
基因、蛋白质与性状的关系
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境 之间存在复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个 错踪复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
五、本堂小结 基因
蛋白质
酶或激素 结构蛋白
间接作用 细胞代谢 生物性状
细胞结构
生物性状
直接作用
细胞分化的本质就是
。
表观遗传会在不改变DNA碱基序列的情况下产生可遗传变异。
蜂王和工蜂的差异
三、表观遗传其他引起表观遗来自的情况染色体压缩会抑制基因表达
三、表观遗传
其他引起表观遗传的情况
巴氏小体会抑制基因表达
四、基因和性状的关系
单个基因对性状的控制：
1.豌豆的圆粒和皱粒 2. 人的白化病 3.囊性纤维病 4.镰刀型贫血症
? 5.人的身高
四、基因和性状的关系
人的身高可能是由多个基因决定的。
第4章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
一、基因表达产物与性状的关系
豌豆的圆粒和皱粒
差
异
如
何
形
成
皱粒豌豆
圆粒豌豆
？
一、基因表达产物与性状的关系
编码淀粉 分支酶的 基因异常
淀粉分支酶 不能合成
编码淀粉 分支酶的 基因正常
淀粉分支酶 正常合成
蔗糖不能被 合成为淀粉
淀粉含量低， 失水呈皱粒
蔗糖被催化 合成为淀粉
基因和性状不是一一对应的，存在精细的调控。
来控制 代谢过程 ， 进而控制 生物体的性状 。
间 接
一、基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病
囊性纤维病是北美白人种中 最常见的一种遗传病，患者汗液 中氯离子的浓度升高，支气管被 异常的黏液堵塞，常于幼年时死 于肺部感染。
一、基因表达产物与性状的关系 囊性纤维病
一、基因表达产物与性状的关系
CFTR基因缺失3个碱基
岛素基因
+++
+++
+++
卵清蛋白 mRNA
+ -
珠蛋白 mRNA
+ -
胰岛素 mRNA
+
二、基因的选择性表达与细胞分化 细胞中的基因可以分为两类
所有细胞中都表达的基因， 指导合成的蛋白质是维持细 胞基本生命活动所必须的。 比如：核糖体蛋白基因， ATP合成酶基因。
只在某些细胞中特异性表达的 基因。 比如：卵清蛋白基因、胰岛素 基因。
甲基化
表观遗传的原因之一——甲基化
三、表观遗传
甲基化
01 不改变DNA的碱基配对特性
甲
基
02 不改变DNA的编码属性
化
的
03 增加额外的信息
特
点
04 体细胞可遗传
三、表观遗传
甲基化引起表观遗传的实例
三、表观遗传
甲基化引起表观遗传的实例
同卵双胞胎间也有差异
三、表观遗传
甲基化引起表观遗传的实例
工蜂