平顶山学院
补考
课程：医学遗传学(高起专)总时长：120分钟
1. (单选题) 建立DNA双螺旋结构模型的是( )(本题
2.0分)
A. Watson
B. Morgan
C. Hooke
D. Mendel
答案: A
解析: 无
2. (单选题) 正常人配子中的染色体数目是( )(本题2.0分)
A. 23
B. 44
C. 46
D. 48
答案: A
解析: 无
3. (单选题) 遗传病中种类最多的是( )(本题2.0分)
A. 常染色体显性遗传病
B. X连锁隐性遗传病
C. 多基因遗传病
D. 单基因遗传病
答案: D
解析: 无
4. (单选题) 由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为( )(本题2.0分)
A. 错义突变
B. 无义突变
C. 终止密码突变
D. 移码突变
答案: B
解析: 无
5. (单选题) 一对患先天聋哑的夫妇,生有两个正常孩子,这是因为( )(本题2.0分)
A. 基因多效性
B. 不规则显性
C. 遗传异质性
D. 动态突变
答案: C
解析: 无
6. (单选题) 我国婚姻法规定:禁止近亲婚配。

这是因为( )(本题2.0分)
A. 夫妇易染疾病
B. 后代易患传染病
C. 容易引起不育症
D. 增加了后代隐性遗传病的发病率
答案: D
解析: 无
7. (单选题) 根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式是( )(本题2.0分)
A. 46XX
B. 46,XX
C. 46;XX
D. 46.XX
答案: B
解析: 无
8. (单选题) 当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是( )(本题2.0分)
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. X连锁显性遗传病
D. X连锁隐性遗传病
答案: C
9. (单选题) 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征( )(本题2.0分)
A. 男女发病机会均等
B. 系谱中呈连续传递现象
C. 患者都是纯合体(AA)，杂合体(Aa)是携带者
D. 双亲无病时，子女一般不会发病
答案: C
解析: 无
10. (单选题) 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条,可形成( )(本题
2.0分)
A. 单倍体
B. 三倍体
C. 单体型
D. 三体型
答案: D
解析: 无
11. (单选题) 一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成( )(本题2.0分)
A. 缺失
B. 倒位
C. 易位
答案: A
解析: 无
12. (单选题) 发生于近端着丝粒染色体间的易位是( )(本题2.0分)
A. 相互易位
B. 染色体内易位
C. 罗伯逊易位
D. 移位
答案: C
解析: 无
13. (单选题) 一对等位基因没有显性和隐性的区别,在杂合状态下两种基因的作用都完全表达出来,称为( )(本题2.0分)
A. 不完全显性遗传
B. 不规则显性遗传
C. 共显性遗传
D. 延迟显性遗传
答案: C
解析: 无
14. (单选题) 一对夫妇均为单眼皮( aa),经手术后均变成明显的双眼皮,则他们所生的孩子一定是( )(本题2.0分)
B. 单眼皮
C. 1/2可能为单眼皮
D. 1/4可能为双眼皮
答案: B
解析: 无
15. (单选题) 下列哪种情况不是产前诊断的指征( )(本题2.0分)
A. 有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇
B. 35岁以上高龄孕妇
C. 因社会习俗要求预测胎儿性别者
D. 羊水过多或过少的孕妇
答案: C
解析: 无
16. (填空题) 根据遗传病的致病原因不同,遗传病主要分为_____、____和______三大类。

(本题3.0分)
答案: (1) 染色体病; (2) 单基因遗传病; (3) 多基因遗传病;
得分点:未设置
解析: 无
17. (填空题) 基因突变的特点有______、______、_______、_______。

(本题4.0分)
答案: (1) 多向性; (2) 重复性; (3) 随机性; (4) 可逆性;
得分点:未设置
解析: 无
18. (填空题) 线粒体基因突变而致的线粒体遗传病,其遗传方式呈____特点。

(本题1.0分) 答案: (1) 母系遗传;
得分点:未设置
解析: 无
19. (填空题) 常染色体完全显性遗传病中,患者的同胞和后代都有_____几率的发病可能。

(本题1.0分)
答案: (1) 1/2;
得分点:未设置
解析: 无
20. (填空题) 孩子为AB型血,他的双亲不可能有___型血。

(本题1.0分)
答案: (1) O;
得分点:未设置
解析: 无
21. (问答题) 医学遗传学(本题4.0分)
答案: 用人类遗传学的理论和方法来研究“遗传病”从亲代传至子代的传递特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系(包括诊断、治疗和预防)的一门综合性学科。

得分点:未设置
解析: 无
22. (问答题) 伴性遗传(本题4.0分)
答案: 性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁,这种遗传方式叫伴性遗传。

得分点:未设置
解析: 无
23. (问答题) 移码突变(本题4.0分)
答案: 由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失,以至自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。

得分点:未设置
解析: 无
24. (问答题) 单基因遗传病(本题4.0分)
答案: 受一对等位基因(主基因)影响而发生的疾病称为单基因遗传病,其遗传方式符合孟德尔遗传定律,所以,也称孟德尔遗传病。

得分点:未设置
解析: 无
25. (问答题) 易患性(本题4.0分)
答案: 在多基因病中,遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病,称为易患性。

得分点:未设置
解析: 无
26. (问答题) 染色体结构畸变的产生机制及畸变类型?(本题5.0分)
答案: 断裂及断裂片段的错位重接是各种染色体结构畸变产生的基础;
类型:缺失;倒位;易位;重复;等臂染色体;环状染色体;双着丝粒染色体。

得分点:未设置
解析: 无
27. (问答题) 简述常染色体隐性遗传的系谱特征?(本题5.0分)
答案: ①基因位于常染色体上,所以它的发生与性别无关,男女发病机会相等;
②患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者,此时出生患儿的可能性约占1/4,患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者;③系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者;④近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要高得多。

得分点:未设置
解析: 无
28. (问答题) 在估计多基因遗传病的发病风险时应考虑那些因素?(本题5.0分)
答案: ①患病率与亲属级别有关。

多基因遗传发病率有明显的家族聚集倾向,而且随着与患者亲缘关系的级别变远,患病率而减少;②患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关。

在多基因遗传病中,当一个家族中患病人数增多则亲属再发风险加大;③患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关;④多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时,亲属再发风险与性别有关。

得分点:未设置
解析: 无
29. (问答题) 何为分子病?试举例说明(本题5.0分)
30. (问答题) 简述婚前咨询有何意义?(本题5.0分)
解析: 无
31. (阅读理解题) 有一色觉正常的女子,她的父亲是色盲。

这个女子与一色盲男子结婚,试问: (1). (问答题) 这个色盲男子的母亲是什么基因型?(本题5.0分)
答案: (1根据题意,设色盲基因为b,该女子的基因型为X+Xb,这个色盲男子的母亲的基因型为X+Xb
得分点:未设置
解析: 无
(2). (问答题) 他们婚后所生的第一个男孩患色盲的概率是多少?(本题5.0分)
答案: 1/2
得分点:未设置
解析: 无
(3). (问答题) 他们婚后所生女孩患色盲的概率是多少?(本题5.0分)
答案: 1/2
得分点:未设置
解析: 无
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