中国预防出生缺陷日
根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国是出生缺陷高发国家，平均每30秒就有一个出生缺陷儿诞生，每年新增出生缺陷儿约90万例，约占每年出生人口总数的5.6%；新生儿死亡中30%~50%源于出生缺陷；每年用于唐氏综合征的治疗费超过20亿元，用于先天性心脏病（先心病）的治疗费高达120亿元……这些触目惊心的现状，使家庭、社会、国家不堪重负。

9月12日是中国“预防出生缺陷日”，本刊特邀请中华医学会科学普及分会副主任委员、哈尔滨医科大学附属第四医院超声科主任董晓秋教授就如何预防出生缺陷、孕期超声检查怎么做、查出畸形胎儿怎么办等公众关心的话题发表专业意见。

1三级预防措施预防缺陷儿的出生
2001年卫生部提出的《中国提高人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划》中制定了三级预防措施：
一级预防是孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等减少出生缺陷的发生。

笔者建议，备孕时，每天口服含0.8mg叶酸的
复合维生素3个月，并进行优生5项检查，包括单纯疱疹一型病毒、单纯疱疹二型病毒、风疹病毒、弓形虫病毒和巨细胞病毒的近期及远期感染。

如有感染，需要咨询产科医生后才能备孕。

此外，孕前3~6个月建议夫妻双方做血常规、尿常规、肝功能、胸透、生殖器官体检和彩超、心电图等检查；其中女性阴式超声检查尤为重要，是筛查女性生殖器官畸形及盆腔异常的首选、无创、无辐射的方法。

二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

出生缺陷包括形态学上的缺陷和功能学缺陷。

前者包括缺手、缺脚、无脑儿、脊柱裂、先心病等，后者包括基因、染色体等导致的疾病（如耳聋、失明、遗传病、唐氏综合征、大脑功能发育不良等）。

造成出生缺陷的原因有很多，25%是遗传因素，15%是环境因素或二者共同作用，60%是营养、生理、保健和技术等其他因素。

正常情况下，要遵照医嘱定期检查，以保证正常胎儿出生。

三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，以提高患儿未来的生活质量。

1孕期五次超声检查怎么做
超声产前检查是二级预防中最重要的手段，也是怀孕前后最常用、最简便、最重要的检查。

整个孕期至少要做五次超声检查。

>>孕早期至少做两次超声
孕早期是指妊娠12周之前，建议在月经期推迟后2周左右做第一次超声检查，最好做阴式超声。

超声是确诊宫内妊娠的“金指标”，目的是了解胚胎的着床位置是否正常，推测胚胎发育状况，排除瘢痕妊娠、宫外孕及盆腔肿块或子宫异常，确保宝宝已经发育，宝宝的“摇篮”也适合它的生长。

第二次超声检查更重要，是在孕11～13+6周进行，简称NT检查，专业术语为“胎儿颈后透明层厚度”的检查。

正常胎儿的颈部NT厚度≤3mm，如果＞3mm，胎儿可能携带有遗传病，主要是筛出智力低下的“先天愚型儿”，该病发病率与母亲年龄增长呈正相关性，超声“NT”检测是常规无创方法，准确率为87%，是宝宝的第一次畸形筛查。

>>孕中期至少进行两次“大排畸”
超声筛查孕中期是指妊娠13~35＋6周。

第三次超声检查是在孕20周左右，不超过24周进行，医学上称为“胎儿系统筛查”，这次超声检查除了看胎儿生长发育、胎盘和羊水等一般情况外，还要对胎儿从头到脚的各个器官和系统内部结构进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在结构缺陷。

孕中期的这项检查在时间上有严格的限定，这是做“大排畸”筛查的最佳时机。

因为此时期胎儿发育近于完整，羊水量适度，胎儿活动有一定的空间，超声成像对比度好、最清晰，图像易于观察胎儿的结构。

这次检查是5次超声检查中意义最大的一次，是
优生优育的最有效的保障。

第四次超声检查是在孕28～34周进行，称为“超声补漏筛查”。

虽然这个时期检查内容与第一次“大排畸”内容相似，但是在胎儿发育的10个月中，不同时期不同脏器发生畸形的时间不同，譬如：肢体短缩、脑积水、肾积水、胃肠道闭锁等畸形都属于晚发畸形，可能在第一次“大排畸”时，因没有明显的异常而不被发现，这次“补漏”也能防止一些“不应该出生的胎儿”出生。

>>孕晚期超声检查
在孕38~40周行第五次超声检查。

产科医生需要了解胎儿及其附属物的情况，以决定什么时间采用什么方式让胎儿顺利降生。

超声检查需要提供的信息有：头多大？腹围多粗？股骨多长？胎盘钙化多少？羊水量多少？胎儿脐带血供是否正常？有无脐带绕颈？胎头位置否正常？有剖宫产史的孕妇子宫瘢痕处厚度多少？等等。

上述信息中有异常的准妈妈，或者双胞胎、高血压、糖尿病的准妈妈等，需要遵医嘱增加检查次数确保胎儿安全。

最后生产时，如果胎膜早破或者胎心监护异常、胎位异常，还需随时进行超声监测。

特别强调的是，超声检查安全、无辐射、实时方便，是孕期检查最重要的检查手段之一。

整个孕期至少要做五次超声检查，检查时间要严格遵照医嘱，错过最佳时期很多问题就不能被检出。

虽然进行胎儿筛查应该是卫生行政部门指定具有资格认证的医院和专业医生才能做，但是由于我国人口众多，农村新生儿的出生率高，基层医院及医生可
能不具备做胎儿筛查的资质和条件，从事产科工作的产科医生及超声医生均有责任掌握国家的政策及要求，学习胎儿筛查知识，做到对孕妇进行优生优育宣教与风险告知。

1查出畸形胎儿怎么办
检查出来的有缺陷的胎儿通常分为致命性的畸形和非致命性的畸形。

致命性的畸形有：无脑儿、脑积水、脊柱裂、腹裂、复杂性先心病、软骨发育不良等，一旦发现，医生应告知孕妇及家属后，按照夫妇双方自愿的原则提出中止妊娠的建议。

非致命性的畸形有：唇裂、多指（趾）、肾积水、单纯性先心病、脐膨出、巨结肠或肛门闭锁等，胎儿出生后可以进行治疗。

医生往往会建议此类孕妇进行染色体分析或其他相关检查，以排除可能影响胎儿生命的严重疾病，并告知孕妇可能的原因和预后。

很多微小结构畸形，包括脉络丛囊肿、腹腔小囊肿、单纯多指、胆囊未显示，以及单纯的单脐动脉、持续性左上腔静脉、持续性右脐静脉、鼻泪管囊肿，小的皮下血管瘤、胎盘血管瘤，肾盂分离、左心室强光斑等对生存影响不大，或是出生后比较容易纠正，可以不引产。

因为超声仪器分辨率及超声人员水平的限制，初步检查怀疑胎儿某个脏器、某个部位有异常者不要盲目引产，建议进一步会诊及咨询，针对性地仔细观察疑有病变区，以确诊胎儿为正常还是异常，必要时需要进一步行遗传学检查。

根据WHO专家报告，在一般常规超声检查中，对一个训练有素的超声检查医师来讲，能够发现70％以上的常见胎儿畸形；如果在妊娠20周前后进行系统的胎儿畸
形超声筛查，胎儿医学专家也只能查出90％以上的常见畸形。

因此，不要误认为所有的胎儿畸形都能被超声“超”出来。

不能检查出的畸形包括：微小的器官畸形；听力、视力障碍；内分泌障碍；神经系统疾病如智力低下等国家没有要求的胎儿畸形疾病。

综上所述，要想生育健康的宝宝，首先要重视婚前和孕前检查。

妊娠前请专业产科医师指导，妊娠时要到有资质的医院、遵医嘱做至少5次的产前超声检查和“大排畸”。

发现胎儿有问题不要盲目引产，需要产科医生和遗传咨询专家共同会诊及评估风险。