医学遗传学试卷
姓名：________ 班级：________ 总分：________
一、名词解释（20分）
1、单基因遗传：
2、自由组合定律：
3、线粒体病：
4、同源染色体：
5、染色体畸变：
二、填空题（20分）
1、遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。

2、细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。

3、细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。

4、遗传信息的载体是_______________。

5、人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。

6、p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。

7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。

8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。

三、选择题（20分）
1、遗传病最基本的特征是（）
A．先天性 B.家族性C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症
2 、人类最大的细胞是（）
A．精细胞 B．卵细胞 C．肝细胞 D．神经细胞 E．上皮细胞
3、构成核糖体的核酸主要是（）
A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．hnRNA E．DNA
4、人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）
A．染色单体B．染色体 C．姐妹染色单体 D．同源染色体 E．四分体
5、父亲并指，母亲表型正常，生出一个白化病但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（）
A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8 E．3/8
6．在常染色体显性遗传中，正常人的基因型是（）
A．AA B．Aa C．aa D．Aa或aa E．都不是
7．在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是（）
A．X A X A B．X a Y C . X A Y D．X A X a E．都不是
8．线粒体遗传属于（）
A．显性遗传 B．隐形遗传C．多基因遗传 D．非孟德尔遗传E．体细胞遗传
9．距离端粒最近的条带是（）
A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2
10．白化病Ⅰ型患者体内缺乏（）
A．半乳糖激酶 B．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
C．苯丙氨酸羟化酶 D．P蛋白
E．酪氨酸酶
四、问答题（20分）
1．什么是多基因家族与假基因?（5分）
2 、丈夫为O型血，妻子为AB型血，问：他们的孩子可能出现的血型是哪些？不可能出现的血型是哪些?（5分）
3、下列核型的含义是什么？（10分）
（1）46，XX，del（1）（21q）：
（2）46，XY，t（2；5）（q21；q31）：
五、分析题（20分）
现已知苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，通过调查发现在某地区的发病率为1/16000，求这个群体中基因（A、a）频率和基因型（AA、Aa、aa）的频率。