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遗传学 Genetics
2、 真核生物细胞核基因组的结构特征 1）真核生物细胞核基因组的大小从小于10 Mb到大于
100,000 Mb。基因组的大小一般与生物的复杂性相一 致，高等真核生物的基因组一般大于低等真核生物的 基因组。
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不同生物类型基因组的大小
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1998年，完成第一个多细胞生物（线虫）基因组
的序列；
2000年，完成果蝇和拟南芥的基因组测序以及人类 的基因组草图 ；
2002年完成水稻的基因组草图；
2003年完成人类全基因组测序；源自2005年完成了水稻基因组全序列测定。
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生命的奥秘蕴藏于 “四字天书”之 中
基因组大小（Mb）
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2）真核生物具有复杂的染色体结构，染色体在细胞间期 为染色质，由DNA、组蛋白、非组蛋白以及RNA组
成的，基本结构物质是DNA和组蛋白。
真核生物的细胞核基因组由一组线性DNA分子组 成，而每一DNA分子包含在一条染色体中。
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SINE
人类基因组的序列组成 （资料来源：Brown T.A., 1999）
小卫星 DNA
LINE
DNA 转座子
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4）重复DNA的含量增加
重复DNA（repetitive DNA）是由特定大小序列（重复单位）， 具有特定拷贝数，以特殊的方式组成的DNA序列。 原核生物：含有完全不重复的DNA； 低等真核生物：大部分DNA也是非重复的； 动物：接近50%的DNA是中度或高度重复的； 植物和两栖动物：中度或高度重复序列占基因组的80%。
1、原核生物基因组的结构特征
● 大多数原核生物的基因组小于5 Mb，比真核生物的基因组小得多。 ● 染色体是由一个核酸分子（DNA或RNA）组成的，DNA（RNA）呈环状或
线性。
● 原核生物还可能含有更小的质粒（plasmid）的DNA分子。 ● 蛋白质基因通常以单拷贝的形式存在。 ● 存在转座因子。 ● 功能相关的基因大多以操纵子形式出现，如大肠杆菌的乳糖操纵子等。
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● 基因组学是研究生物基因组的结构和功能的科学。
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结构基因组学的最终目的，是要揭示基因组的分子组 成，在分子水平上描绘基因组的结构，即基因组序列 （genomic sequence）。
1990年，启动人类基因组计划；
1995年，完成第一个原核生物（细菌）基因组的测序； 1996年，完成第一个真核生物（酵母）基因组的测序；
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5）编码基因数量与复杂程度的增加 随着基因组的增大，基因数目也相应增加。但这种增加 并不是按比例的。 随着生物的进化，基因组中基因数目增加同时，基因的 复杂程度也在增加。
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部分已测序基因组的基因数目
基因组 生殖道支原体 流感嗜血杆菌 大小（bp） 5.8 105 1.8 106 基因数 470 1,743 基因密度（1/kb） 年份 1 1 1995 1995
生物
原核生物 Mycoplasma genitalium Escherichia coli Bacillus megaterium 真核生物 真菌 Saccharomyces cerevisiae （酵母） Aspergillus nidulans 原生动物 Tetrahymena pyriformis 无脊椎动物 Drosophila melanogaster （果蝇） Bombyx mori （蚕） Locusta migratoria （蝗虫） 脊椎动物 Fugu rubripes （河豚） Homo sapiens （人类） Mus musculus （鼠） 植物 Arabidopsis thaliana （拟南芥） Oryza sativa （水稻） Zea mays （玉米） Triticum aestivum （小麦） Fritillaria assyriaca （贝母） 资料来源：Brown T.A., 1999。 12.1 25.4 190 100 490 5,000 400 3,000 3,300 100 565 5,000 17,000 120,000 0.58 4.64 30
詹氏甲烷球菌
大肠杆菌 酵母 线虫
1.7 106
4.6 106 1.2 107 9.7 107
基因及基因相关序列 （900 Mb）
基因外DNA （2100 Mb）
编码DNA （90 Mb）
非编码DNA （810 Mb）
重复DNA （420 Mb）
单一和低拷贝DNA （1680 Mb）
假基因
基因断片
内含子 前导序列 随尾序列
串联重复 DNA
分散重复 DNA
微卫星 DNA
卫星 DNA
LTR 因子
3）非编码序列比例大大增加
真核生物基因组复杂程度的增加，主要表现在非编码 序列比例的增加。例如，大肠杆菌基因组中非编码序列仅
占11%，而人类基因组中编码序列只有1.1%-1.5%。
真核生物基因组存在着各种类型的非编码序列，使基 因组的DNA序列变得十分复杂。
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人类基因组（3000 Mb）
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第9章 基因组学
§9.1 基因组的结构特征 §9.2 基因组图谱的构建及应用 §9.3 后基因组学
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第9章 基因组学
§9.1 基因组的结构特征 §9.2 基因组图谱的构建及应用 §9.3 后基因组学
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