出生缺陷监测的重要性
• 控制人口数量、提高人口素质是我国的一项基本 国策，出生缺陷则是严重影响人口素质的重要因 素。 • “逐步降低严重多发致残的出生缺陷发生率，减 少出生缺陷所致残疾”纳入《中国儿童发展规划 纲要（2011～2020年）》 的目标。 • 出生缺陷三级防控措施：婚前保健、孕前保健、 孕期保健、补服叶酸、产前筛查、产前诊断、新 生儿疾病筛查/听力筛查及干预、新生儿缺陷治疗 等。 • 出生缺陷监测是实现目标的重要措施之一。
（四）监测内容和指标
1．内容 （1）围产儿数季报表：监测医院内出生的妊娠满28周至出 生后7天的围产儿的有关资料。 （2）出生缺陷儿登记卡：所有诊断的出生缺陷的时间、地 区和人群分布、临床资料、出生缺陷的可疑危险因素。 2．指标 （1）主要出生缺陷的发生率。 （2）主要出生缺陷性别、母龄和城乡发生率。
出生缺陷医院监测方案
出生缺陷
定义：出生时就存在的结构和功能（代谢）方面的 异常。种类多、病因复查、表现多样。 危害： • 是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿 夭折、儿童残疾、智障的重要原因 • 存活的畸形儿不仅本人痛苦，亦给家庭和社会造 成负担 • 是严重影响人口素质的重要因素，直接影响民族 的兴旺和繁荣。
每季度按月统计 数据来源 •分娩登记本：登记≥ 孕28周分娩的产妇和 出生信息 •引产登记本：登记＜ 孕28周分娩的产妇和 出生信息，存活满28 周者，统计入围产儿 季报表 •性别不明特指通过外 阴无法辨明性别 •年龄为周岁。 •不得空项
• 产妇常住县辖乡者属“乡村”；其余属“城镇” ，包括区、街道、市（县）辖镇。 • 联体双胎计围产儿2例，缺陷1例，如死亡计为围 产儿死亡2例 • 纸样儿计为围产儿1例，死胎1例、不计缺陷。 • 双胎无头无心，计为围产儿2例，如均死亡计死胎 2例，缺陷1例 • 避免空项、错项
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（二）目的
• 1. 获得准确、可靠并能反映全国水平的出生缺陷 资料。 • 2. 动态观察出生缺陷的消长情况，及时发现影响 出生缺陷的可疑因素，为病因学研究提供线索。 • 3. 为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提 供依据。 • 4. 为政府部门制定妇幼卫生决策提供依据。
（三）范围和对象
详细询问
出生缺陷纳入标准（详见中国出生缺陷监测系统-疑 难和微小畸形报告指南（试用版2012）
产前超声检查诊断纳入： • 产前超声检查诊断的病例，原则上应在出生后予以确认。 • 在产前诊断中心或有产前诊断资质的医院进行产前诊断的病例可视作 确诊病例纳入。 • 因缺陷进行治疗性引产的死胎，即使出生后未进行缺陷确认，也应该 上报。 • 产前检查时被发现的部分畸形，如小头、无眼畸形等，仍需出生后再 次确认。 监测期外确诊的病例纳入原则 产前筛查和新生儿筛查阳性等在监测期 内疑似出生缺陷的病例或筛查阳性者，如唐氏综合征、G6PD缺乏症 、听力筛查、PKU筛查、先心等，在监测期内做出了相应的确诊检查 ，但在监测期外获得检查结果的，需要上报。若未获得最终确诊结果 ，不作为确诊疾病纳入。
是全球最大的出生缺陷监测体系
全国 31个省（区、市）
334个区县和15个省会城市 作为监测点 覆盖人口：1.4亿 监测医院：780所 监测出生数：80-90万
安徽省：16个市、40多个县区作为监测点 118所县级及县级以上医院、妇幼保 健机构作为监测医院。
监测对象
• 1、围产儿： 在监测医院内出生的妊娠满28周（出生体重 1000g及以上、身长35cm及以上）至出生后7天的 围产儿 ，包括活产儿、死胎死产儿。 内容见《围产儿数季报表》 • 2、出生缺陷儿：凡在监测医院内出生或引产的出 生缺陷儿，无论孕周大小，无论计划外或计划内， 均需报告。 内容见《医疗机构出生缺陷儿登记卡》。
• 产、儿科（新生儿科）、儿保科（医院和人群监测） ：为每例新生 儿、儿童常规做全面体检，发现畸形上报； • 计划生育科：＜28周围产儿不论是否存活，均常规体检、称重，出生 缺陷上报 • 五官科（医院和人群监测） ：听筛未通过名单上报保健所，随访确诊 听力损害要上报。 • 专科会诊：不能确诊的出生缺陷请专科医生会诊，必要时做相应的辅 助检查，尽量明确诊断并上报； • 病理科尸解、B型超声检查室：关注出生缺陷筛查和诊断 • 转院确诊：本院不能确诊的出生缺陷，请家属带孩子到相应机构就诊， 保健所要电话随访，了解诊断结果，确诊出生缺陷后上报。 • 新筛科/新筛中心：确诊pku和甲减病例应上报出生缺陷卡。 • 遗传实验室/辅助生殖中心：染色体、基因诊断 • ……
出生缺陷监测中特殊情况下的数据报告
小于28周出生的胎婴儿统计要求 • 围产儿数：小于28周分娩的活产，存活至孕满28周的，要 算围产儿数； • 围产儿死亡：小于28周分娩的活产，存活至孕满28周后， 于出生后7天内死亡的，要算围产儿死亡； • 小于28周出生缺陷儿：存活至孕满28周，填写出生缺陷儿 登记卡时，在备注中写明“存活满28周”。 • 小于28周出生的胎婴儿，未满28周放弃治疗出院，则不计 入围产儿数。
出生缺陷医院监测方案 及填报注意事项
（一）背景
• 我国出生缺陷监测历时近30年 成为全球最大的出生缺陷监测体系 1986年10月～1987年9月在原卫生部领导下，由原华西医 科大学牵头在全国29个省（区、市）945所医院对120多万 例围产儿进行了出生缺陷监测（该项目为国家“七五”攻关 课题之一），基本摸清了我国出生缺陷的种类、顺位和分 布，并编著出版了《中国出生缺陷地图集》。 1988年将出生缺陷监测转为常规工作 1996年将出生缺陷监测、孕产妇死亡监测和5岁以下儿童 死亡监测点合并，为“三网监测”。 监测方案在2000、2006和2012年经过调整、优化后，更加 符合我国的实际情况。
（五）出生缺陷的筛查和诊断
1、临床观察：胎儿出生后应对其精神、面色、四肢运 动、呼吸、饮食、大小便等细致观察。 2、体格检查：胎儿出生后：全面体格检查。 3、辅助检查：帮助出生缺陷确诊的分类 • 超声 • x射线 • 尸体解剖与病理切片观察 • 染色体检测 • 血液生化及免疫学检查
出生缺陷的诊断 ----涉及医院多个科室
治疗性引产存活者统计要求
• 治疗性引产出生的新生儿，如有生命体征 ，家长改变原先决定，孩子最终存活下来 的，计为活产上报； • 如果家长放弃治疗，孩子最终死• • • • • • • •
填报要求 首诊医生负责填写（病史 问诊） 发现畸形，立即填卡，不 超过24小时。 不论孕周大小，计划内外 的出生缺陷均填报 带有方格‘□”的项目在 代码上画圈即可 体重要称量 治疗性引产计为死胎。 安乐死”计为“活产” 诊断依据为多项选择 不得空项