不需要上报的单发异常体征或正常变异
神经系统：胎儿后颅窝池增宽、室管膜下囊肿、帆间池增宽 面耳颈部：胎儿鼻梁低平、鼻骨缺失、虹膜异色斑、嘴唇内小囊肿等 循环系统：三尖瓣轻度返流、房间隔膨胀瘤、早产儿中的动脉导管未闭和卵圆孔未
闭、单脐动脉等
消化系统：腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹、胎儿肠管回声强等
其他系统或器官：无结构畸形的宫内发育迟缓、单纯的皮肤水肿等。
一、出生缺陷医院监测
二、出生缺陷人群监测 三、出生缺陷诊断 四、疑难和微小畸形报告概要 五、我市出生缺陷上报存在的问题
我市出生缺陷监测医院有4个单位
黄冈市中心医院 黄冈市妇幼保健院 罗田县人民医院 罗田县妇幼保健院
监测范围和对象
• 对象：在监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿，包括活产儿、死胎死
业务人员。
• 如发现畸形儿，要求相关科室工作人员及时将有关内容 填入医疗机构出生缺陷儿登记卡。
胎龄为妊娠整 周数，如39周 +6天，填39周
特指因产前诊断为出 生缺陷而进行的治疗 性引产，若产前未确 诊出生缺陷，因其他 原因进行的治疗性引 产，该项目应填“否”
孕早期指妊娠的 前3个月，服药 情况中要特别注 意市面上的新药。
（4）乡镇卫生院妇幼保健人员等在产后访视中若发现未报告的确诊出生缺陷病例，
应填写《出生缺陷报告卡》，报告本辖区妇幼保健机构。
质量要求
严重出生缺陷漏报率≤1%，出生数漏报率≤5%，报表完整率≥99% 错漏项率≤1%，计算机录入错误≤1%
漏报调查方法
查看医疗机构的妇产科、普儿科、新生儿科、病案室等，查看分娩登记本、 出生缺陷登记本、死亡登记本、出入院登记本，查阅疑似出生缺陷的病例个案， 抄录死胎死产、42天内死亡、先天畸形的0-42天婴儿的父母姓名及家庭联系方式。 走访区县人口卫生计生局，了解引产的出生缺陷病例及线索。 将质控发现的病例与线索和乡级上报的出生缺陷病例进行核对，查看是否有 出生缺陷漏报。
上报过程中需满足条件或做特殊说明的畸形
1、先天性脑积水：超声检测结果显示侧脑室径≥10mm，随访至32周后，超过15mm。 2、副耳或耳前赘生物：单个 ≥5mm ，多个副耳者，遗传性副耳，合并其他畸形要上报。 3、动脉导管未闭：足月儿生后 24小时后检测到的肺动脉端直径 ≥3mm的单纯动脉导管 未闭且在监测期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 4、卵圆孔未闭：足月儿生后 24小时后检测到的直径 ≥3mm的单纯卵圆孔未闭且在监测 期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 5、睾丸未降：足月、监测期内未正常下降的睾丸未降要上报。 6、先天性肾积水：孕30周以上肾盂扩张≥10mm，或随访后确诊者上报。
◆所有畸形原则上均应有明确的诊断名称，如诊断不明确应附 上检查报告或检查结果 ◆所有畸形均应注明详细特征，如单双测、颜色、部位、大小、 分型等
暴露信息及辅助信息完整准确
◆家族史、孕期危险因素暴露史准确完整
为减少出生缺陷病例的漏报、错报，各监测区县应建立医院出生缺陷 病例的收集，并报告本辖区妇幼保健机构。
畸形、多指（趾）、小耳等。
先天性心脏病发生率呈上升趋势， 2012年起连续5年居第 一位。
监测范围和对象
监测对象：居住在监测地区的产妇所分娩的胎婴儿。 监测期限：妊娠期满28周（如孕周不清楚，可参考出生体重达1000克及其以 上）至生后42天，在此期间首次确诊的主要出生缺陷均需报告。 监测范围：监测的出生缺陷以体表先天畸形和先天性心脏病为主，分类标准 参考国际疾病分类（ICD-10）。
（1）监测区县的每一医疗机构应指定专人负责本单位出生缺陷病例的收集，并报 告本辖区妇幼保健机构。
（2）各医疗机构的各个科室（包括新生儿筛查机构），发现出生缺陷病例，报告
本单位负责出生缺陷人群监测的医生。 （3）凡提供治疗性引产服务的医疗保健机构，发现出生缺陷病例，应填写《出生 缺陷报告卡》，报告本辖区妇幼保健机构。
1、目标疾病具有较高的公共卫生意义 发生率高、危害性严重、疾病负担巨大 2、关键变量在监测方案界定的范围内 居住地、诊断时间、诊断依据
3、纳入病例应当是临床确诊的疾病
非特异性症状、体征、影像学特征、辅助检查结果以及疑似诊断不作为 确诊病例纳入 4、产前筛查和新生儿筛查阳性者，未获得最终确诊结果，不作为确诊病例纳入 监测期内作出确诊检查，但在监测期外获得检查结果，需要上报
需要和血管瘤、脂肪瘤等其他疾病区分。 如果无法做出确诊，详细准确的描述部位、大小、性质后，单个参考面
部≥10mm，体表其他≥30mm上报。
疑难和微小畸形报告概要
出生缺陷人群监测上报范
围是胎龄28周以上的
诊断依据 有误
诊断选项有误
发生在发生 发生在四肢末端， 在四肢末四 需要考虑多指， 肢末端，需 应进一步明确诊 要考虑多指/ 断。 趾
2016 全市 4 家监测医院共监测围产儿 7091 例，发现缺陷儿 128 例，
出生缺陷总发生率为180.51/万，较2015年略呈上升趋势。
不同特征围产儿出生缺陷发生率的特征: ►农村略高于城市
►女性高于男性
►25岁到35岁年龄组产妇出生缺陷发生率较高
主要出生缺陷发生率顺位依次为先天性心脏病、外耳其他
出生缺陷病例应由区县及以上医疗机构诊断，部分体表畸形如多指、 缺指等可由乡镇卫生院诊断。
首次确诊的出生缺陷胎婴儿，无论在家中或在医院分娩，根据实际情
况由相关监测单位（社区卫生服务中心、乡镇卫生院或出生缺陷诊断医院） 人员负责收集信息，并填写《出生缺陷报告卡》，逐级上报。
畸形分类信息正确
畸形描述信息详细
4、染色体检测技术：如唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征等的诊断和鉴别诊断。 5、血液生化学及免疫学检查： 有助于遗传代谢性疾病的诊断和宫内感染所致的出生缺陷的
诊断。
6、其他：MRI 和 CT可进行体层摄影，对身体各器官的形态、结构缺陷有很高的准确性；心电
图可用于先天性心脏病的辅助诊断。
借助实验室检测才能确诊。
1、临床观察：对新生儿进行体表检查，看有无畸形，畸形的大小，单发或多发，其次按从头
到脚，从前到后逐个部位器官检查。
2、超声诊断： 对神经管缺陷、腹部器官（如肝、胆、脾、肾）的先天畸形、先天性心脏病的
诊断有重要作用。
3、X线检查：有助于脑积水、小头畸形、单脑室、膈疝、骨、关节畸形和相关综合征的诊断。
赘生物不是一个严谨的疾病诊断。 对发生在体表的赘生物应明确性质（如实性、囊性等）、部位、大小， 尽量做出明确诊断。发生在面、耳、颈部的赘生物，需要考虑副耳、淋巴瘤 等异常；发生在头部/脊柱/骶等部位，需要考虑脊柱裂、隐性脊柱裂、畸胎瘤
等；发生在胸部需要考虑副乳；发生在四肢末端，需要考虑多指/趾等。此外，
1、部分出生缺陷病种发生率上升，出生缺陷防控仍须加强
2、重视数据质量控制，保障科学决策
3、强加培训，监测医院应成立出生缺陷诊断专家团队，提高出生缺陷
诊断水平
谢 谢！
产儿。
• 凡在监测医院内出生或者引产的出生缺陷儿，无论孕周大小，均需上报。小于 28周 的缺陷儿上报不计数字。
依据产妇常住 地分乡镇填写 死胎：分娩发作前死 于宫内者报不 计数字
上报要求：每季度分月份上报。
• 畸形的诊断涉及产科、计划生育科、普儿科、新生儿科、 病理科、检验科及物理诊断科（如B超检查室）等科室的
2016市级质控结果显示： 部分区县出生缺陷漏报较严重，出生缺陷质量控制有待进一步加强。 共抽查了10个区县，出生缺陷漏报30例，漏报率为3.56%。 漏报在综合性医院较为突出，主要原因为转科、转院或放弃治疗未进 一步追踪。
出生缺陷的临床表现多种多样，即使同一缺陷，在不 同个体间表现也不同。严重缺陷容易引起注意做出诊断； 一些小缺陷则有可能被漏掉。 部分缺陷出生时通过临床观察即可诊断，有些则必须
5、原则上超声产前诊断在出生后应予以检查确认。由具有产前诊断资质 的医院在产前诊断的病例若无产后确认过程，可视作确诊病例纳入； 6、早、中孕期超声检查回归到以胎儿结构异常筛查为主要目的的检查， 而染色体异常的检查主要交由基因检测； 7、出现综合征或多发畸形中的严重畸形一般应分别注明、上报； 8、纳入未导致新生儿/胎儿身体结构畸形、代谢功能缺陷和智力发育障碍 的先天性感染（如乙肝、梅毒等）不作为出生缺陷个案上报。