[对点训练]例1下列关于人类遗传病的说法，不正确的是()A.基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病B.21-三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条C.多基因遗传病在群体中发病率高D.环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高答案B解析21-三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3条，比正常人多了1条。
例2下列属于遗传病的是()A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小病B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案C解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小病，与遗传物质没有关系；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
例3下列有关保障生殖健康的相关措施叙述有误的是()A.适龄结婚，适龄生育B.遵守《婚姻法》，不近亲结婚C.进行遗传咨询，做好婚前检查D.产前诊断，以确定胎儿性别答案D解析保障生殖健康的主要措施是禁止近亲结婚、适龄生育、遗传咨询、产前诊断等。
产前诊断的主要目的是及早发现患有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
例4下列属于保障生殖健康的措施的是()A.产前诊断B.近亲结婚C.高龄生育D.早婚早育答案A解析保障生殖健康的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
例5人类中某种隐性基因控制的遗传病，由于医学技术的发展，使患者能够存活下来，没有被淘汰，长此下去，该基因频率的变化是()A.越来越高B.越来越小C.基本不变D.为零答案C解析人类医学技术的发展，保留了应该淘汰而没有淘汰的基因，也就是“选择放松”。
在没有迁移、突变、选择的种群中，遗传是平衡的，基因频率基本不变。
例6下列说法不正确的是()A.“选择放松”是指自然选择的压力减弱，使遗传病患者得以生存和生育后代B.“选择放松”会使致病基因频率有所升高，但这种升高是有限的C.随着科学的发展，人类将有足够的能力面对“选择放松”D.无论环境如何变化，有害基因造成的影响是不可改变的答案D解析随着医疗技术的发展，有害基因患者都能和正常人一样地生活，即没有选择发生。
因此，“选择放松”造成有害基因的影响是可以改变的。
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中，都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①② B.③④C.①②③D.①②③④答案D解析一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如缺碘引起的甲状腺肿，②错误；携带隐性遗传病基因的杂合个体不会患病，③错误；不携带遗传病基因但染色体异常(如21-三体综合征)也可能会患遗传病，④错误。
2.人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是()A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.冠心病属于③所指遗传病答案C解析据图分析可知，①为染色体异常遗传病，②为单基因遗传病，③为多基因遗传病。
各种遗传病在青春期的患病率很低，A正确；羊膜腔穿刺可用于诊断胎儿是否患染色体异常遗传病，B正确；多基因遗传病受许多个基因和许多种环境因素影响，其发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，C错误；冠心病属于多基因遗传病，D正确。
3.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关答案A解析所有人都缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但均衡饮食下一般可以满足人体对维生素C 的需求，A正确；先天愚型即21-三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D错误。
4.(2018·嘉兴高一检测)下列有关“选择放松”的理解，正确的是()A.使本来应该淘汰的个体生存下来B.“选择放松”无需人的干预C.“选择放松”使有害基因保留下来，严重威胁人类健康D.在“选择放松”中保留下来的个体，仍然不能产生后代答案A解析“选择放松”是随着科学技术发展和医疗条件的改善，人为造成的一种现象，对此正确的理解有：本来被淘汰的个体生存下来；有害基因被保留并得以产生后代；人类控制、治疗和预防有害基因引起的遗传病。
5.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()答案B解析白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，孩子是否患病与性别无关。
性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。
对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前基因诊断。
题组二遗传咨询与生殖健康5.下列不需要进行遗传咨询的是()A.孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有亲属生过先天畸形的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎病答案D解析遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。
6.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询程序的是()A.病情诊断B.遗传方式分析和发病率测算C.提出防治措施D.晚婚晚育答案D解析晚婚晚育是人为制定的生育政策，不属于遗传咨询程序。
7.21-三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③答案A解析由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21-三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育；因为21-三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。
8.下列有关生殖健康的说法中，正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21－三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征答案C解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低某些隐性遗传病的发病率，而不能杜绝；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
9.下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图判断下列叙述中错误的是()A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更容易同时发病B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病答案D解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否还受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。
10.下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是()A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病C.羊水检查是产前诊断的唯一手段D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式答案B解析白化病是一种常染色体隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断，羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。
题组三遗传病与人类未来11.对“选择放松”造成有害基因变化的描述，不正确的是()A.遗传病患者生存、生育导致致病基因的增加是有限的B.致病基因频率原本是很低的C.保留下来的低频致病基因遗传是平衡的D.科学发展，医疗技术提高，致病基因频率会下降答案D解析医疗技术不会改变人的基因型，基因频率不会改变。
12.个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。
下列说法中正确的是()A.苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的B.蚕豆病患者引起蚕豆病的缺陷基因是有害的C.苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代，从而使致病基因频率不断升高D.人类缺乏合成维生素C的能力，这对人类来说是有害的答案A解析基因是否有害与环境有关。
苯丙酮尿症患者不能代谢食物中的苯丙氨酸，所以该病的基因是有害的，经过治疗没有选择发生，则致病基因频率因遗传平衡而保持不变，A正确、C错误；蚕豆病患者不进食蚕豆，就不会患病，B错误；人类缺乏合成维生素C的能力，但是可以摄食维生素，D错误。
[综合强化]13.W女士是先天性侏儒症患者，未婚。
据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和妹妹以及他们的配偶也正常，且配偶均不携带致病基因，妹妹的女儿也表现正常。
(1)先天性侏儒症(相关基因用A、a表示)的遗传方式是____________________________。
由该家族现有成员的性状推测，W女士哥哥的基因型为______________。
(2)一年后，W女士的哥哥生了一个患该病的女儿，患病原因可能性最低的是________。
A.母亲的卵原细胞发生基因突变B.父亲的精原细胞发生基因突变C.女儿的垂体某些细胞产生病变D.女儿的下丘脑某些细胞异常(3)W女士的哥哥家欲生育第二个孩子，他们夫妇_________(填“需要”或“不需要”)进行遗传咨询，原因是____________________________________________________________。
(4)已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型为O型，则他们的父母的血型基因型组合是_________________。