对磷、钙吸收不良而导致发育障碍。
隐性遗传
常染色体
白化病
皮肤呈白色或淡红色，毛发银白色或淡黄色，虹膜及瞳孔浅红色，怕光。
因不能形成酪氨酸酶，使黑色素的形成受到阻碍。
苯丙酮
尿症
智力低下，头发色黄，尿中含有苯丙酮酸而有异味。
因不能形成苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，血液中苯丙酮酸含量过高，损害神经系统。
性腺发育不良
身体较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松驰，外观为女性但无生育能力
体内缺少一条X染色体
性染色体
红绿色盲
对红色和绿色分不清，看红色和绿色都是灰白色
不能形成正常的视蛋白
多基因遗传病
原发性
高血压等
大脑皮质功能紊乱而引起全身小动脉的阻力升高等。
多对基因和环境因素影响。
染色体异常病
常染色体
21三体
综合症
智力低下，身体发育缓慢，面容特殊；眼间距宽，口常开，舌伸出
第21号染色体比正常多一条
性染色体
几种常见的人类遗传病
种类
病例
主要症状
病因
单基因遗传不全
上臂和大腿短小畸形;腹部明显隆起,臀部后凸;身材短小。
致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍。
并指（趾）
（多指）
两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理粘连。
略
性染色体
抗维生素D佝偻病
X型(或O型)腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等