ｂｕ ｉ ｎ Ｓ ｔｏｎ ｉ ｈｕｎ ｉｔ ｉｔ ｅ ｈ ｓ １ ００ ｅ ｂ ｎｓ ｕｍ ｂｉ ｃ ｌｃ ｄ ｂｌｏｄ ａ １ ００ ｎ ｅ ａ ｉａ ｄｕ ｔ ｐｅ ｉ ｄｅ ｄ ｓｒｃ ．Ｍ ｔ ｏｄ ０ ｎ ｗ ｏｒ ｌ ａ ｏｒ ｏ ｎｄ ａ ｔ ｍ ｒｔ ｌａ ｌｓ ｉ １ ｒｐｈｅ ａ ｏ ｗ ｅ ｅ ａ — ｒ ｌｂｌｏｄ ｒ ｃ ｑ ｓｔ ｄ ｆ ａ ａｎ 一 ｈ ｌ ｓ ｅ ｉ ｓ ｏ ｅ ｕ ａ ｅ ｄ ｍ ｉ ｌ ｉａｌ ｕ ｖ ｙ ｅ ｒ ｔ ｌ ．Ｆｏ ｌｗ ｉ ｔ ｅ ａ ｔ ｌ ｓ ｅ ｉ ｃ ｅ ｎ ｎ ｓ ｄｉｇ ｓ ｉ ｕｉｉｅ ｏｒ — ｄ ８ ｔ ａ ａ ｓ ｍ ａ ｍ ｌ ｃ ｌ ｒ ｐｉｅ ｏｏｇ ｃ ｓ ｒ ｅ ｓ ｐａ ａ ｅ ｙ ｌｏ ｎｇ ｈ —ｈａ ａ ｓ ｍ ａ ｓ ｒ ｅ ｉ ｇ ａ ｎｏ ｔｃ
Ｄ０Ｉ １ ． ９ ９ ｊｉｓ ． ６ ３４ ３ ． Ｏ ０ ０ ． ０ ： ０ ３ ６ ／．ｓｎ １ ７ １ ０ ２ １ ． ７ ０ ３
中 图 分 类 号 ： ５ ． １ Ｒ４ ６ ６ Ｒ５ ６ ６ ； ４ ． １
文献标识码 ： Ａ
文 章 编 号 ： ６ ３４ ３ （ ０ ０ ０ — ６ ９０ １ ７ — １ ０ ２ １ ） ７０ ２ — ３
聚酶 链 反 应 一 向斑 点 杂 交 法 进 行 １ 反 ７种 中 国人 常 见 及 少 见 Ｂ地 贫 基 因诊 断 。 结 果 在 １０ ０例 新 生 儿 脐 带 血 样 本 中 ， ａ ｔｓ 一 ０ Ｈｂ Ｂ ｒ
阳性样品 ５ ４例 ， 性 检 出率 为 ５ ４ 。经 基 因 分 析 ， 检 出 ａ 地 贫 基 因 ８ 阳 ．０ 共 一 ９例 ， 德 地 区户 籍 人 口 的 ａ地 贫 基 因携 带 率 为 ８ ９ ， 顺 一 ．Ｏ 基 因 型 主要 为 一 ／ ｎ 一ｎ ／ ａ２种 ， 总数 的 ８ ． ９ ； １ １ ０例 婚 检 对 象 巾 ， 筛 表 型 阳 性 样 品 ４ “ ａ 、 ｎ 占 ９ ８ 在 ０ 初 ３例 ， 基 因 分 析 ， 部 携 经 全 带 口 地贫 基 因 ，一 贫 基 因 的检 出率 为 ３ ９ ， 中 以 Ｃ ４ — ２ Ｉ －Ｉ ６ ４ 一 ８ Ｃ １ 、Ｅ为 本 地 区最 常 见 的突 变 位 点 ， 述 ５ 一 ｐ地 ．１ 其 Ｄ １４ 、ＶＳ Ｉ ５ 、２ 、 Ｄ ７ ｐ 一 上 种

突变 类 型 占所 有检 出 突 变位 点 的 ９ ． ０ 。 结论 顺 德 地 区 ａ地 贫 基 因携 带 率 和 基 因 突变 类 型 与广 东 其 他 地 区相 差 不 大 ，一 贫 ５ ３ Ｂ地
基 因 携带 率 比 广东 其 他 地 区 稍 高 ， 预 防干 预 中应 给予 重视 。 在 【 键 词 】 ａ地 中海 贫 血 ； ８ 中海 贫 血 ； 基 因 ； 变 ； 流行 病 学 关 地 突
国际检验 医学杂 志 ２ １ ０ ０年 ７ 第 ３ 卷 第 ７ 月 １ 期
Ｉ ｔ ａ ｄ Ｊｌ ００ Ｖ １ １Ｎ ． ｎ ＪＬ ｂＭｅ ， ｙ２１ ， ｏ． ， ｏ ７ ｕ ３
・ ２ ・ ６ ９
・
论 著
・
广 东顺 德 地 区 一 ｌ地 中海 贫血 的分 子流 行病 学调 查 和 ３ 一
（ ｐ ｒｍｅ ｔｏ ｉ ｉａ ａ ｏ ａｏ ｙ， ＰＳｏ ｔｅ ｎＭｅ ｉａ ｉｅ ｓｔ ｆ ｌ ｔｄ ｔｅＦｉｓ Ｐｅ ｐ ｅｓ Ｄｅ ａ ｔ ｎ ｆ Ｃｌｎｃ ｌＬ ｂ ｒ ｔｒ ｕｈ ｒ ｄ ｃ ｌＵｎｖ ｒｉｙ Ａｆ ｉｉ ｅ ｈ ｒｔ ｏ ｌ ａ
Ｈ ｏｐｉ ｌ ｆ Ｓ ｕ ｄ Ｓ ｕ ｄｅ５ ８ ０ Ｃ ｉａ） ｓ ｔ ｈ ｎ ｅ， ｈ ｎ ２ ３ ０， ｈ ｎ ａｏ ［ ｓｒｃ］ ０ｂｅｔ ｅ Ｔｏ ｉｖ ｓｉａｅｔ ｅⅡａ ｄｅｔ ａａ ｓｍ ｉ ｇ ｎ ａｒ ｉｇ ｒｔｓ ｇ ｎ ｔｔ ｎ ｔ ｐ ｓａ ｄ ｆｅ ｕ ｎ ｙｄｓｒ— Ａｂ ｔａ ｔ ｊｃｉ ｖ ｎ ｅ ｔ ｔ ｈ 一ｎ —ｈ ｌｓｅ ａ ｅ ｅｓｃ ｒｙｎ ａｅ ， ｅ ｅｍｕ ａｉ ｙ ｅ ｎ ｒ ｑ ｅ ｃ ｉｔｉ ｇ ｏ
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， ａ ， — ａＳ Ｃ Ｇ） Ｃ Ｇ； Ｃ Ｇ； ｃ ， — 。ＨｂＢ ｒ ｓ阴性 标 本 进 ａｔ
行 ２ 静 止 型 ａ地 贫 基 因 （ ／ 一 ／ 的 检 查 ；一 贫初 筛诊 断标 准 为 ： Ｖ－ ０ｆ ， Ａ ￣ ４ ０ 。 ８地 贫 表 型 阳性 采 用 多 种 一 ～。 和 ） Ｂ地 ＭＣ ￣８ Ｉ Ｈｂ ２ ． 一
梁 玉 全 ， 素 芹 ， 健 敏 ， 建 玲 ， 跃 华 吴 谢 黄 唐 （ 方 医科 大 学 附属 顺 德 第 一 人 民 医 院检 验 科 ， 东顺 德 ５ ８ ０ ） 南 广 ２ ３ ０
【 要 】 目 的 调 查 顺 德 地 区 ａ地 中海 贫 血 和 Ｂ地 中海 贫 血 （ 称 “ 贫 ” 基 因 的 携 带 率 、 因 突 变 类 型 及 其 频 率 分 布 。方 摘 一 一 简 地 ） 基 法 采集 顺 德 地 区 １ ０ ０例 新 生 儿 脐 带 血 和 １１ ０ 婚 检育 龄 成 人 外 周 血 分 别 进 行 ａ ８ 子 流 行 病 学 调 查 。ａ地 贫 初 筛 的诊 断 ０ ０ 例 和 分 一 标 准 为 ： ａｔ Ｈｂ Ｂ ｒ ｓ阳性 。ＨｂＢ ｒ ｓ阳性 标 本 先进 行 常 见 的 缺 失 型 基 因 （ ａｔ 一 ／ 一 。 和 、 ／ 术 ， 测 ６种 非 缺 失 型 地 贫 突变 位 点 （ ｃ △ Ｇ 检 ｄＤ ， ＡＴ； ｃ Ａ；。 ， Ａ； ａＤ “， ａ。 ／检测 ， ） 阴性 者 采 用 膜 反 向 杂 交 技