染色体技术在临床 医学方面的应用
遗传病的诊断
46,XY,t(10;13)(q26;q21)
21三体核型 三体核型
二、G 二、G显带
Giemsa是由亚甲蓝、天蓝、伊红组成的复 Giemsa是由亚甲蓝、天蓝、伊红组成的复 合染料。前二者属于噻嗪类染料，与DNA的 合染料。前二者属于噻嗪类染料，与DNA的 磷酸基团结合，在此基础上结合伊红染料 （2：1）。此外，高难度疏水蛋白区域， 有利于染料的沉淀； 染色体上的DNA重复序列区域，包装蛋白形 染色体上的DNA重复序列区域，包装蛋白形 成稳定疏水区域，显示暗带；转录活跃的 区域（易受处理）二硫键断裂，成为亲水 蛋白，不利于染料沉淀，显示浅带； G带稳定，丰富，永久性标本，可光镜观察。
染色体分带技术 chromosome banding
一、什么是染色体显带
使用物理或者化学的方法处理染色体标本， 并用一定的染料，使得染色体出现出现明 暗相间、深浅不一的稳定带纹，从而鉴别 染色体组、单条染色体、以及研究染色体 的结构和功能。 1968年创立Q 1968年创立Q带。 Q、G、 R 、 C 、N、T带。
三、G 三、G显带实验
（一）实验目的 了解染色体G 了解染色体G带的制备原理； 学习染色体G 学习染色体G带的染色技术。 （二）器材 显微镜、水浴锅、染缸、吸水本在70°C下老化2小时； 、将染色体标本在70° 下老化2 2、将玻片放入37 °C 胰 、将玻片放入37 处 10－30 10－ ( 断 动)； 3、 ， 细 去 ， 1：9 释 Giemsa 10min； 10min； 4、 来 ，晾干，镜检。 ，晾干，镜检。