依据瘤细胞的形态通常将GIST分为3大类： ✓梭形细胞型(70%) ✓上皮样型(20%) ✓混合型(10%) •少数病例可含有多形性细胞，常见于上皮
组织学
样GIST内 •间质可呈硬化性，尤见于伴有钙化的小肿 瘤，偶可呈粘液样
Chinese consensus guidelines for diagnosis and management of gastrointestinal stromal tumor. Chin J Cancer Res. 2017;29(4):281-293.
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原发GIST切除术后危险度分级*
• 原发GIST术后危险度分级：参考2008年Joensuu等发表的改良版NIH危险度分级系统，将原发 肿瘤部位和肿瘤破裂也作为预后的基本评估指标
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野生型GIST
• 野生型GIST（GISTWT）指的是病理诊断符合GIST，但分 子检测无c-kit/PDGFRA基因突变者 • 约85%的儿童GIST和10%~15%的成人GIST为野生型 GIST
固定12-48h 免疫组化和分子 生物学检测 有条件的单位，宜留 取新鲜组织妥善冻存 以备日后基因检测
取得组织标本
足够中性10%福尔 马林液完全浸泡 固定
*对于直径≥2cm的肿瘤组织，必须每隔1cm予以 切开，以达到充分固定
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野生型GIST
• SDH缺陷型GIST，包括SDHA突变型、散发性GIST、 Carney三联征相关性和Carney-Stratakis综合症相关性； • 非SDH缺陷型GIST，包括BRAF突变、NF1相关、K/NRAS突变和四重野生型GIST（quadruple-GISTWT包括 PIK3CA突变和ETV6-NTRK3基因融合等）
目录
前言 病理诊断原则 外科治疗原则 分子靶向药物治疗原则
随访原则，附件：病理报告模板
需进行术前治疗的应行活检以明确诊断
行活检 明确诊断
• 活检可能引起肿瘤破溃、出血，
术前治疗
增加肿瘤播散危险性，应慎重
• 尽量通过胃肠腔穿刺，以减少
手术
肿瘤针道转移和破裂种植的风 险
• 对于转移性GIST，可考虑经皮
活检方式
内镜 活检 • 常难以获取肿瘤组织明确病 理诊断，且偶可导致严重出 血 • 仅适用于病变累及黏膜的病 例 空芯针 穿刺活检
• 在超声或CT引导下进行 细针穿刺 活检 • 在一些有经验的单位，可尝 试内镜超声指导下进行 • 获得组织常较少，诊断难度 加大
经直肠前壁 穿刺活检
• 盆腔和直肠的病变，推荐此方式
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病理诊断依据—免疫组化
CD117阳性率为 94%-98% 常规工作中推荐 联合采用这5项标记物
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c-KIT和PDGFRA基因通常检测位点
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病理检测标本的要求
30min内
手术和活检 病理科
穿刺活检
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术前活检适应证
• 需联合多脏器切 除者 • 术后可能明显影 响相关脏器功能 者
目录
前言 病理诊断原则 外科治疗原则 分子靶向药物治疗原则
随访原则，附件：病理报告模板
前言
• 专家共识或临床实践指南的必要性 • 近年来，胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumors, GIST）的诊断、治疗 和研究进展迅速，为进一步推动GIST的规范化诊治，建立包括病理科、影像 科、外科、肿瘤内科和消化内科等在内的多学科合作模式，有必要制定专家共 识或临床实践指南作为重要参考 • 2011版和2013版诊断治疗共识 专家共识或临床实践指南的必要性
靶向药物治疗后的组织形态改变
•
靶向药物治疗之后病理改变： ✓大片坏死、囊变 ✓肿瘤细胞密度减低 ✓间质胶原化、炎症细胞浸润
•靶向治疗后组织学效应评价（根据坏死变性区域所占比
例）： ① 轻微效应，0-10% ② 低度效应，>10%，<50% ③ 中度效应，>50%，≤90% ④ 高度效应，>90%
组织学
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目录
前言 病理诊断原则 外科治疗原则 分子靶向药物治疗原则
• 2011版、2013版诊治共识在既往中国胃肠间质瘤临床操作中发挥了积 极作用 • 2017版诊断治疗共识
• 在随后的4年里，CSCO 胃肠间质瘤专家委员会多次组织专家讨论，在2013版 诊治共识基础之上，根据最新的文献资料进行修改补充，广泛征求意见，由此 形成中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017年版)，现予公布
c-KIT检测位点
• 外显子11*,# • 外显子9*
PDGFRA检测位点
• 外显子12 • 外显子18
• 外显子13
• 外显子17
PCR扩增 直接测序
*65％-85％GIST的基因突变发 PCR：聚合酶链式反应 生在c-kit基因第11或9号外显 子，因此可以优先检测这两个外 显子 继发耐药：增加检测c-KIT外显子 14、18 #外显子11突变亚型需要在检测报告中明确，利于评估肿瘤生物学行为和指导治疗
DOG1阳性率为 94%-96%
多数梭形细胞GIST (特别是胃GIST) 表达CD34 CD117和DOG1建议加用阳 性对照
SDHB （琥珀酸脱氢酶 B）
Ki67
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高
*改良版NIH标准 中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2013年版). 临床肿瘤学杂
原发GIST切除术后危险度分级**
**中国共识2017修改版（更细化和明确）
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GIST的分子检测 基因检测适应症： ➢经手术切除的原发性GIST，术后病理评估为中-高危，拟行靶 向治疗； ➢术前评估拟先予以靶向治疗者； ➢所有初次诊断的转移性GIST，拟行靶向治疗； ➢继发性耐药需要重新检测； ➢鉴别野生型GIST； ➢鉴别同时性和异时性多原发GIST； ➢疑难病例行c-kit或PDGFRA突变分析，以帮助明确是否为 GIST。
2.Chinese consensus guidelines for diagnosis and management of gastrointestinal
原发完全切除GIST的危险度评估
• 1) 2) 3) 4) • 1) 2) • 1)
GIST的危险度评估适用于原发完全切除的GIST，评估指标包括： 肿瘤大小 核分裂象计数（/50HPF） 肿瘤原发部位 肿瘤是否破裂 以下几种情形不作危险度评估： 各类活检标本，包括细针穿刺活检、芯针穿刺活检和内镜活检等； 已发生复发和（或）转移的GIST； 经过靶向治疗的GIST； SDH缺陷型GIST
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