《中国库欣病诊治专家共识》要点
一、概述
库欣综合征（Cushing syndrome，CS）又称皮质醇增多症，是有各种病因导致的高皮质醇血症，作用于靶器官，引起的以向心性肥胖、高血压、糖代谢异常、低钾血症和骨质疏松为典型表现的一种综合征。

从病因上分类，CS可以分为促肾上腺激素（ACTH）依赖性和ACTH非依赖性，前者包括垂体分泌ACTH的腺瘤和异位分泌ACTH的肿瘤，占病因的70%～80%；后者是肾上腺肿瘤（腺瘤和腺癌）或增生自主性分泌过量皮质醇所致，占病因的20%～30%。

而垂体性CS，又称为库欣病（Cushing's disease，CD），是CS中最常见的病因，占患者总数的70%左右。

虽然CS罕见，但其病情复杂。

除了会直接影响糖、脂肪、蛋白质、水电解质等各种物质代谢的平衡，还会影响全身多个系统脏器功能，使机体免疫力下降。

如果未得到及时诊治则预后差，严重的低血钾、重症感染及心脑血管并发症可以危及患者生命。

库欣病多数为散发，90%是垂体微腺瘤，约10%为大腺瘤。

在CS的病因诊断中，库欣病及异位ACTH综合征由于临床表现接近，实验室检查指标有较多重叠和交叉，鉴别诊断尤其困难。

半个世纪以来，中国库欣病的诊断和治疗已经获得长足进步。

二、CS的内分泌诊断
疑诊CS的筛查试验：
⑴24h尿游离皮质醇（UFC)：
⑵午夜血清/唾液皮质醇测定：
⑶1mg过夜地塞米松抑制试验（ODST)：
⑷经典小剂量DST(LDDST，2mg/d×48h):
如2项以上检查异常，则高度怀疑CS，需要进行下一步定位检查。

三、CS的定位实验室检查
1. 血ACTH测定：
2. 经典大剂量DST(HDDST，8mg/d×48h)：
四、影像学检查
1. 鞍区MRI检查：
2. 双侧岩下窦静脉取血（BIPSS)＋去氨加压素（DDAVP)兴奋试验：
3. 18F-FDG PET/CT检查：
4. 生长抑素受体显像（SRS）：
五、治疗
1. 治疗目的：治疗原发病、降低皮质醇水平、缓解临床症状体征、治疗相关系统的并发症、保护垂体功能、提高生活质量。

2. 手术治疗：
⑴手术入路的选择：
⑵手术并发症：①垂体前叶功能减退；②尿崩症：③脑脊液漏：④脑膜炎；⑤血栓。

⑶手术疗效判断：
⑷围手术期糖皮质激素替代：术后3d内监测清晨血清皮质醇。

如果血清
皮质醇在<55nmol/L时，需立即补充糖皮质激素直到下丘脑-垂体-肾上腺轴功能恢复为止；如果血清皮质醇在55～276nmol/L时，患者出现血压下降，不明原因发热、低钠血症等肾上腺皮质功能减退表现，尽可能先抽血留取皮质醇、ACTH血样本后，补充糖皮质激素，建议给予静脉输注氢化泼尼松100～200mg，症状缓解后可开始常规口服糖皮质激素替代治疗；如血清皮质醇>276nmol/L，根据患者是否出现肾上腺皮质功能减退症状来决定是否补充。

3. 复发库欣病的外科处理：
4. 放射治疗：放射治疗通常不作为库欣病的首选治疗方法。

对术后完全缓解的患者不推荐预防性放疗，但对术后病理为“不典型垂体腺瘤”的患者建议术后放疗以减少复发机会。

适应证：手术残留和/或复发的库欣病；不适宜和/或不接受手术的垂体微腺瘤患者；复发的侵袭性、垂体癌的辅助治疗；Nelson综合征。

⑴常规放射治疗：推荐采用三维适形放疗技术或调强放疗技术进行精确放疗。

⑵伽马刀放射外科（GKS)：建议采用平均25Gy的周边剂量。

5. 药物治疗：国内治疗库欣病的有效药物不多，总体疗效不佳，因此
药物治疗处于辅助地位，适应证：不适合手术、已经接受了放疗但尚未起效的患者，且一般情况不适宜行双侧肾上腺腺切除者；严重高皮质醇血症、出现急性精神病、高血压、严重感染等情况时需要及时降低皮质醇水平，为进一步手术创造机会的患者。

6. 双侧肾上腺全切术：期原理是切除ACTH的靶器官从而有效缓解高皮质醇血症。

但患者必须终身服用激素替代治疗，并且在某些应激状态下可能导致肾上腺皮质危象。

六、库欣病治疗后随访
近期随访：除术后1周内要检测血ACTH和F水平以评估手术治疗效果外，库欣病患者的高凝和免疫抑制状态需要术后更密切的观察血栓和感染相关表现以期及早诊断和治疗。

长期随访：术后1、3、6个月及1年以及此后每年需要长期随访，密切观察CS相关流程表现的缓解和复发情况、检测血尿皮质醇、必要时行地塞米松抑制试验评估病情；垂体增强MRI的随访监测肿瘤是否复发；检测垂体前叶GH/IGF-1轴、PRL、性腺轴、甲状腺轴等功能，必要时给予替代治疗。

监测血压、血糖（必要时行OGTT）、低钾血症和骨质疏松等相关并发症的改善和治疗情况。

七、病理学诊断
八、诊治过程中的特殊问题
1. 儿童及青少年库欣综合征：
2. 生殖功能的重建与妊娠：。