xxx精准医疗战略合作介绍
一、精准医疗背景
上世纪50年代，DNA双螺旋的发现促进了人类对自身疾病的进一步研究和认知，美国更是斥资数亿美元进行肿瘤疾病的研究，以期攻克这一“绝症”，但是对致病机理碎片化的理解和研究并没有对现状有实质性的改观，随后，1986年，诺贝尔奖获得者，杜伯克在著名学术期刊《science》上撰文:A Turning Point in Cancer Reseach: Sequencing The Human Genome（癌症研究的转折点：人类基因组测序），文中指出，要想更清晰的研究肿瘤疾病，必须对单个细胞的基因组进行测序，从而系统全面地解析人类疾病的致病机理，基因组计划的实施和完成将极大的推动人类对肿瘤地研究，并且将在人类生理和病理领域的探索发挥巨大作用。杜伯克的这篇短文引起了学术界和政界的广泛关注，在克服种种困难之后，90年代初，由美国主导，中、英、法、德、日六国共同参与的人类基因组计划（HGP）正式启动，历经十几年的共同协作和努力，在2000年宣布完成人类基因组草图的绘制工作。人类基因组计划的完成正式开启了分子生物学的大门，更是顺理成章地推动了癌症基因组时代的到来。
2015年1月20日，时任美国总统奥巴马在白宫国情咨文中提出精准医疗计划（Precision Medicine Initiative），自此，“精准医疗”迅速在全球激起千层浪。随后，中国政府在2016年宣布启动中国版本的精准医疗计划，科技部在3月8日正式发布了《国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》。
二、精准医疗定义
精准医疗如何定义？精准医疗是应用现代分子遗传技术、分子影像技术、生物信息技术等，结合患者的生活环境和临床数据，并基于个体化基因检测，实现精准的疾病分类和诊断，从而“量身打造”出的针对性很强的个体化预防和诊疗方案。
从已有的临床研究中可以得知，肿瘤是复杂因素导致的疾病，涉及众多的基因突变和其他致病因素。人类基因组图谱的绘制完成推动了癌症分子生物学的研究，使我们对癌症的病理分型也发生了重大的改变，早期主要以病理部位命名，诸如：肺癌、乳腺癌、结直肠癌等；后来，不同癌种结合细胞形态的认知使得对癌症又进行更进一步的细化，诸如肺癌又分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌（腺癌、鳞癌、大细胞癌等）；随着癌症分子生物学和临床研究的深入探究可知，众多基因突变（驱动基因）地累积和机体微环境的变化，导致了肿瘤的发生，诸如：EGFR、ALK、ROS1、HER2、KIT、BRAF、BRAC1/2、KIT、TP53等等，从而基于基因突变谱的异同将肿瘤又进行了分子分型，如含有EGFR突变的IV期肺腺癌等。基于驱动基因的分子分型会更加细致化，以指导临床对疾病的诊疗。
同一种癌症，例如肺癌，由于性别、年龄、生活习惯（吸烟与否等）等差异，可能在驱动基因方面存在很大的差异，西方高加索人群非小细胞肺癌中，EGFR 突变率仅为10%左右，而在中国乃至东亚，EGFR在非小细胞肺癌中的突变可达到40-50%，在腺癌中该突变所占比例更高。针对不同的癌症驱动基因，部分已经研制出相应的靶向药物，诸如：易瑞沙、特罗凯、凯美纳、赫赛汀等等。在传统的循证医学治疗中，医生对某一大类的患者可能根据经验实施同一种药物的治疗（同癌同治），但是疗效、毒副作用等却千差万别；通过个体化的基因检测，对患者进行更详细的驱动基因分型之后，针对特定的患者实施“定制化的个体”诊疗方案（同癌异治、异癌同治），效果大大提升，毒副作用也能最大限度地降低和规避。
三、精准医疗开展的必要性
靶向治疗的进行需依赖针对个体的基因检测，如早期的PCR、FISH和近两年火热的NGS技术都能实现，在肿瘤进入靶向治疗早期，由于疾病研究进展的局限性和技术发展的限制，单基因检测居多，如非鳞癌行EGFR单基因检测，阳性即可使用一代靶向药物；随着研究的深入，更多的驱动基因被发现，致病机理的复杂性导致单基因检测已经无法满足诊疗的需求，如EGFR基因位于信号通路的上游，RAS基因是上游信号往下游传递的枢纽，如该基因突变，将不受上游EGFR 信号的控制，在个体化用药中，若同时存在EGFR和RAS基因突变，使用针对EGFR
的靶向药物敏感性将大大降低；同时更细致化的病理分型（如非小细胞肺癌可明确分为EGFR、ALK、ROS1等分型）也要求对患者进行多基因平行检测以指导临床对不同的患者施以不同的靶向药物治疗措施，如NCCN和CSCO指南在2017年版本中都推荐肺癌进行多基因平行检测。
针对多基因平行检测，目前占有较大优势的是二代测序平台（NGS），随着技术的逐渐成熟，基因测序成本已经大大降低，在基因变异检测方面，NGS除了灵敏度高、特异性强之外，对已知和未知的突变、缺失、插入、易位、扩增等变异都能兼顾，相较于传统的PCR、FISH等检测技术有较大优势，更重要的是，NGS 技术也是未来精准医疗依托的强有力和必备的技术支持。
综上，随着技术浪潮的不断革新和基础研究的不断完善，在肿瘤乃至其他疾病的诊疗中，将向基于个体化基因检测的精准医疗迈进。故，在医疗单位中配备相应的检测技术或者第三方合作检测平台，是必不可少的。
四、精准医疗与医院的发展
2015年9月8日，国务院办公厅发布《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》中指出，建立分级诊疗制度，是合理配置医疗资源、促进基本医疗卫生服务均等化的重要举措，是深化医药卫生体制改革、建立中国特色基本医疗卫生制度的重要内容，对于促进医药卫生事业长远健康发展、提高人民健康水平、保障和改善民生具有重要意义。核心为基层首诊、双向转诊、急慢分治、上下联动；最终形成小病在基层、大病进医院，康复回基层的格局。
我国目前的医疗现状是大医院一号难求，人满为患，而区域性的基层医疗机构却面临技术相对滞后、基层病源患者严重流失的局面。除了国家医疗资源匹配问题外，医院需加强自身诊疗技术的提升，精准医疗的实现需要配套的检测检验技术，如果该技术空缺，精准医疗也是一纸空文，与此同时，医院也将在精准医疗的浪潮中处于不利的竞争地位。
在肿瘤的治疗中，基因检测技术已是必需，肿瘤科需同病理科协作进行疾病的诊疗，基因检测技术上的合作是病理科亟待解决的问题。肿瘤科及相关科室医生要对患者实现精准医疗，必须进行相应的基因检测，如果该技术支持未到位，将势必会造成基层病源患者的流失。同时在分级诊疗和精准医疗的发展大趋势下，与时俱进，以技术为导向的发展才能真正提升医院的核心竞争力，最大限度