3、一妇女发生习惯性流产,做细胞遗传学检查后发现,其9号染色体短臂2区1带与长臂3区1带之间得片段发生倒位,该妇女得核型为()
A、46,xx,del(9)(p21q31) B、46,xx,rcp(9)(p21q31)
C、46,xx,inv(9)(p21q31)D、46,xx,rea(9)(p21q31)
A、都有同源染色体联会B、都有同源染色体分离
C、都有DNA复制D、染色体数目不变
21、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在:()
A、增殖期B、生长期
C、第一次成熟分裂期D、第二此成熟分裂期
22、减数分裂前期Ⅰ得顺序就是:()
细线期—粗线期—偶线期—双线期—终变期
细线期—粗线期—双线期—偶线期—终变期
二、选择题:
1、有关染色体畸变下列说法不正确得就是:()
A、染色体畸变就是染色体病形成得根本原因B、染色体数目畸变就是细胞减数分裂机制被损伤得结果C、染色体结构畸变就是染色体断裂与变位重接得产物D、G1期发生得就是染色体型得突变。
2、嵌合体中较多见得就是()
A、二倍体与三倍体B、三倍体与单倍体
C、单倍体与二倍体D、二倍体与四倍体
一、填空题:
1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿,多基因病起因于＿与＿,线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释:
1、遗传病
2、单基因病
3、染色体病
4、体细胞遗传病
第二章遗传信息得结构与功能
学习指导:本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息得传递方式及遗传得基本规律,一般掌握DNA得结构及其序列分类,突变与修复。其中得难点就是减数分裂,同时也就是重要得基础内容。
7、携带者就是＿异常但＿正常得个体。
8、卵子受精时形成三倍体有可能因为＿＿＿。
9、如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为＿。
10、含有倒位或相互易位得染色体得个体无表型得改变,称为＿,其共同得临床特征就是＿。
11、若某人核型为46,XX,dup(3)(q12;q21),则说明其染色体发生了＿。
4、46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()
A、一女性体内发生了染色体得插入B、一男性体内发生了染色体得易位
C、一男性带有等臂染色体D、一女性体内带有易位染色体
5、染色体数目异常形成得可能原因就是()
7、人体中在许多细胞中都表达得基因称＿。
8、转录因子与DNA得结构域分为＿＿＿＿四种。
9、细胞周期包括＿＿。
10、联会发生在减数分裂前期得＿期,交叉开始于＿期。
11、＿就是最常见得突变,发生在基因编码序列得突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
12、人类DNA突变修复得主要方式就是＿
二、选择题:
13、下列不属于启动子序列得就是:()
16、在DNA复制中,下列那些步骤就是不正确得:()
A、复制过程就是半保留得B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板得
C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉
17、有关细胞有丝分裂周期不正确得就是:()
A、间期可分为G 期、S期与G2期B、S期主要进行RNA与蛋白质得合成
C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件
一、填空题
1、人类细胞有丝分裂中期得一条染色体由两条＿构成,彼此互称为＿。
2、DNA分子得复制发生在细胞间期得＿期。
3、DNA得组成单位就是＿,后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时,可导致＿突变。
5、由于进化趋异得复制使具有＿得基因成簇或分散在基因组显带染色体方法定义一个特定得带时,需要＿＿＿＿四个条件。
3、Xq27与2P36、3分别代表＿＿。
4、根据着丝粒在染色体上所处得位置不同分为＿＿＿。
5、染色体为三倍体,性染色体多一条X染色体得女性,其核型得非显带法表示为＿
6、常染色体病得共同临床特征为＿＿＿,性染色体病得临床共同特征为＿或＿。
第三章人类染色体与染色体病
学习指导:本章为学习得重点章节,主要介绍了人类染色体得特征与典型得染色体病,有很强得现实意义,要求大家重点掌握染色体得数目与结构,染色体得畸变,染色体病及其分类,一般掌握染色体得命名、遗传,对典型病例及家系做一般了解即可。同时染色体畸变也为本章难点。
一、填空题:
1、染色体得基本单位就是＿,一条染色体为一个＿分子。中期染色体就是由两条＿排列完全相同得＿以着丝粒相连组成得。
18、下列那些不符合减数分裂特点:()
A、DNA复制一次,细胞分裂两次。B、偶线期发生联会
C、粗线期发生交换D、双线期开始出现四分体
19、关于突变得说法正确得就是:()
A、碱基缺失就是最常见突变B、Huntington病有基因动态突变
C、错义突变通常发生在密码子得第三碱基D、突变都就是有害得
20、有丝分裂与减数分裂得相同点就是:()
A、TATAAAT B、AATAAA C、GGGCCAATCA D、GGCGGG
14、增强子()
A、就是一短序列元件B、位置相对恒定
C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性
15、关于基因表达调控不正确得就是:()
A、无转录活性得染色质DNA甲基化得程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达
C、转录因子最常见得结构就是螺旋-转角-螺旋D、RNA得加工就是基因表达调控得关键步骤
医学遗传学
医学遗传学就是一门涉及数千种疾病得基础理论与临床实践科学对于医学来说有一定难度,为了巩固学生所学得理论知识与培养综合分析能力得能力,我们编了这套习题,希望有助于医学生自我检查学习效果,再次复习课程得重点内容,也有助于学生联系有关知识,以融会贯通。
第一章遗传学与医学
学习指导:本章要求大家重点掌握遗传学得概念与遗传性疾病得分类及其依据,一般了解医学遗传学发展简史与任务。
A、细线期—偶线期—双线期—粗线期—终变期
A、细线期—偶线期—粗线期—双线期—终变期
二、名词解释:
1、基因超家族
2、假基因
3、顺式作用元件
4、复制子
5、细胞周期
三、简答题:
1、基因表达调控受那些因素影响？最关键得就是那一步？
2、请简要说明遗传得基本规律与其内容。
3、比较有丝分裂与减数分裂得不同及其各自意义。